首页 > 用药指导 > 文章详情

戈洛迪森是治疗什么病的

发布时间:2025-03-17 12:30:08 阅读:1016 来源:问药网
分享至

分享到微信朋友圈

×

打开微信,点击底部的“发现”,

使用“扫一扫”即可将网页分享至朋友圈。

戈洛迪森

戈洛迪森 生产厂家:美国Sarepta Therapeutics, Inc 功能主治:是一种反义寡核苷酸,适用于患有杜氏肌营养不良症(DMD)的患者,这些患者已确诊了DMD基因突变,适合外显子53跳跃 用法用量:  开始前测量肾小球滤过率。  每周一次,每公斤30毫克。  在35至60分钟内静脉输注。  给药前需要稀释。
查看详情

戈洛迪森是治疗什么病的,戈洛迪森(golodirsen)适应证为杜克肌营养不良症(DMD)患者,经证实肌营养不良蛋白基因发生基因突变。这些患者肌肉萎缩和无力,戈洛迪森作为处方药,通过促进缺失的外显子剪切和连接,产生较小的蛋白质以缓解症状。

戈洛迪森(Golodirsen)是一种用于治疗杜氏肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)的药物,尤其针对那些已确诊DMD基因突变且适合外显子53跳跃的患者。杜氏肌营养不良症是一种遗传性肌肉萎缩疾病,通常影响男孩,导致日常活动的逐渐困难,并最终影响到生命质量和寿命。戈洛迪森通过一种特定的机制帮助这些特定基因缺陷患者改善病情,展现出重要的临床价值。

1. 杜氏肌营养不良症概述

杜氏肌营养不良症是一种因肌肉细胞中的基因突变而导致的严重健康问题,通常表现为进行性的肌肉无力和萎缩。发生在X染色体上的DMD基因突变会导致缺乏或功能不全的肌肉蛋白——地高辛(dystrophin),其对于维持肌肉细胞的稳定至关重要。该疾病的症状通常在儿童时期出现,并随着时间推移而逐渐加重。

2. 戈洛迪森的作用机制

戈洛迪森是一种抗寡核苷酸,旨在通过促进外显子53跳跃来改写DMD基因的转录过程,使得即使存在特定突变的患者也能产生一个功能相对正常的地高辛蛋白。具体来说,它通过靶向DMD基因的缺陷区域,使得这些缺失片段被“跳过”,从而减少蛋白质合成中的错误,最终提高患者肌肉的功能和耐力。

3. 临床试验与效果

在临床试验中,戈洛迪森已显示出其治疗DMD患者的潜力。试验结果显示接受此治疗的患者在肌肉力量、走路能力以及整体健康状况方面都有显著改善。虽然目前的研究主要针对外显子53突变患者,但研究者们仍在探索戈洛迪森在其他遗传突变类型中的应用可能性。

4. 患者的适用性与前景

对于已确诊并符合条件的DMD患者,戈洛迪森提供了一条新的治疗选择。由于不同患者的基因突变也各不相同,因此在使用此治疗方案时,需在医生指导下进行基因检测,以确保其适用性。未来,随着对DMD研究的深入,可能会有更多的针对性治疗方法出现,使更多患者受益。

综上所述,戈洛迪森为已确诊DMD基因突变且适合外显子53跳跃的患者开辟了新的治疗途径。这一药物不仅改善了患者的生活质量,也为未来DMD的治疗带来了希望。随着医学的不断进步,我们期待更多创新疗法的出现,能够更好地对抗这一严重的遗传性肌肉疾病。