脊髓海绵状血管瘤
概述
一种静脉性、低流速的脊髓血管畸形，可造成脊髓神经功能损伤
可无症状或表现为胸背部疼痛、肢体无力、麻木、大小便失禁等
与细胞或基因突变有关，部分有遗传性病
以手术治疗为主
定义
这种血管畸形由众多管壁薄弱的异常小血管组成，形成海绵状血管团。
可无症状或表现为背部疼痛、肢体无力、感觉异常、大小便失禁等。
分型
根据海绵状血管瘤发生的部位分型
髓内型：病变生长在脊髓内部，最常见。
硬膜外型：病变生长在硬脊膜与椎管之间的腔隙，较多见。
髓周型：病变生长在脊髓周边，较罕见。
根据致病原因分类
散发型：无家族遗传性，最常见，占80%～85%。
家族性：有家族遗传性，较少见，占15%～20%。
发病情况
本病发病率尚无确切数据，约占所有脊髓血管病的5%～12%。
最多见于胸段脊髓，颈段次之，腰段最少。
无明显性别倾向。
各年龄段均可发病，多见于30～60岁。
病因
致病原因
散发性脊髓海绵状血管瘤可能与MAP3K3和PIK3CA体细胞突变有关。
家族性脊髓海绵状血管瘤是一类常染色体显性遗传病，目前已发现的三种致病基因为CCM1(KRIT1)、CCM2(MGC4607)、CCM3(PDCD10)。
当相关基因发生功能突变，可导致血管内皮细胞功能障碍，导致病变出现。
高危人群
有脑/脊髓海绵状血管瘤家族史。
有脑海绵状血管瘤病史。
发病机制
海绵状血管瘤是由众多管壁薄弱的异常血管组成的海绵状的血管团。
这种血管团如未对周围正常脊髓造成压迫，可长期不表现症状。
脊髓海绵状血管瘤引起神经症状的主要原因如下：
畸形血管团长期挤压正常脊髓，造成局部神经功能障碍。
异常血管壁较为脆弱，容易破裂出血，出血可直接造成脊髓不同程度的破坏。
陈旧出血刺激脊髓组织，引起相应受累部位的脊髓功能受损。
如果出血量较少，可有缓解-反复发作的特点，导致神经功能逐渐加重，造成严重的脊髓损伤。
症状
主要症状
本病可长期无症状，如出现症状则主要表现为不同节段的脊髓功能损伤，症状可突然发生，反复、间断恶化，或由轻度逐渐加重。
疼痛
最常见于胸背部，疼痛范围不固定，可向周围放射，相应部位有束带感（被带子缠住的感觉）。
主要为钝痛，部分也可表现为剧烈的尖锐疼痛。
运动障碍
早期常为脊髓休克，表现为四肢或双下肢瘫痪（如手脚不灵活、运动缓慢），肌肉松弛，瘫软。
脊髓休克期过后，肌力从远端开始恢复，肌肉逐渐变得过于僵硬（肌张力增高），活动关节时阻力增加。
感觉障碍
脊髓损伤平面以下感觉减退或消失，以对疼痛和冷热刺激的敏感性缺失最为突出。
四肢、躯干、双下肢出现麻木、烧灼感、针刺感。
自主神经功能障碍
排尿、排便不畅、费力。
脊髓损伤平面以下皮肤干燥、少汗或无汗、脱屑，指甲松脆。
其他症状
体温调节障碍
颈段脊髓病变可导致出汗障碍，无法正常散热。
表现为非感染性发热，物理降温有效。
呼吸功能障碍
颈段脊髓病变可引起呼吸肌和膈肌无力。
表现为呼吸困难、憋闷、气促等。
自主神经过反射
T6以上节段脊髓损伤导致自主神经功能障碍，表现为血压骤升（比基础血压上升>20mmHg）、头痛、颜面潮红、损伤平面以上大汗、心律失常。
可因便秘、膀胱充盈和精神紧张等因素诱发。
并发症
肺部感染
表现为发热、咳嗽、咳痰等症状。
泌尿系感染
泌尿系感染多由尿液不能及时排出、尿失禁等原因而引起。
可有发热、尿液浑浊、尿常规检查白细胞增多。
压疮
患者可因肢体活动不利，长期卧床而引起皮肤压力性损伤，即压疮。
表现为受压部位发红、发紫、水泡、破溃等。
下肢深静脉血栓
因肢体瘫痪，长期卧床，可引起下肢静脉血栓。
就医
就医科室
神经外科
如果发生进行性加重的胸背部疼痛、肢体无力、感觉麻木、排尿排便困难，建议及时就医。
急诊科
出现突发呼吸困难、大小便失禁、肢体瘫痪，建议尽快到急诊科就诊或拨打120急救电话。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
患者可出现肢体无力，行动不便，建议家属陪同就医。
尽量记录出现过的症状、病情变化等，以便给医生更多参考。
就医准备
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有背部疼痛？
是否有肢体无力、麻木？
大小便是否正常，有无排尿排便费力或不能控制？
是否有呼吸困难、憋闷、气促？
以前是否发生类似症状？
以上症状是突然发生的还是逐渐加重的呢？
病史清单
家族中是否有人患脑或脊髓海绵状血管瘤？
是否患有脑海绵状血管瘤？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：颅脑和脊髓磁共振检查（MRI）、磁共振血管成像检查（MRA）
其他检查：脊髓血管造影检查
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
抗凝溶栓药：华法林、利伐沙班。
诊断
诊断依据
病史
家族中有人患脑或脊髓海绵状血管瘤。
有脑海绵状血管瘤病史。
临床表现
症状
颈部及胸背部疼痛、肢体无力、麻木、大小便失禁等。
症状可突然发生或慢性进行性加重。
体征
感觉平面检查：通过针刺、棉签轻触、温度刺激等检查痛觉、触觉、温度觉，可判断脊髓病变在哪里。
神经反射检查：利用叩诊锤敲击骨膜、肌腱，利用钝头竹签轻划前臂、足底、足背等相应部位，查看肌肉及肌腱反射，从而判断脊髓损伤的位置。
肌肉力量检查：通过患者抬手、抬腿、行走等动作，判断肌肉力量情况。
实验室检查
目的：评估身体整体情况，为手术做准备。
常见项目：血常规、血型、血糖、肝肾功能、电解质、凝血检查、术前五项。
注意事项：治疗过程中，部分项目可能需要定期复查。
脊髓及颅脑磁共振检查（MRI）
可明确病变性质、范围和程度，是否合并脑海绵状血管瘤，是本病最重要和最敏感的诊断技术，通常可提供直接诊断。
特征表现为病变周围的低信号环，较大的病变可以有典型“爆米花样”表现。
注意事项
不能将任何金属物品带入检查室，包括手机、钥匙、项链、耳环、手表、内衣的钢圈等。
有假牙、体内金属置入物、心脏支架、起搏器等金属物品的，需告诉放射科医生，根据金属具体材质及磁共振机器决定是否能进行MRI检查。
数字减影血管造影（DSA）
排除其他类型的脊髓血管畸形。
注意事项
检查前6小时不要吃东西、喝水。
检查前如口服二甲双胍，需停止服用48小时。
检查前需要进行碘过敏试验，怕造影剂过敏。
保持检查部位皮肤干净清洁。
电生理检查
体感诱发电位、运动诱发电位：判断肢体的感觉、运动通路情况，有助于判断疗效和预后。
肌电图检查：病变部位以下肌肉可出现失神经改变。
病理检查
手术后将切下来的病变组织进行病理检验。
是本病确诊的依据。
鉴别诊断
外伤性脊髓损伤
相似点：均可突然发生肢体无力、麻木、大小便失禁等症状。
不同点：外伤性脊髓损伤有明确外伤史，X线平片、胸腰椎CT、MRI可发现脊椎骨折鉴别。
急性脊髓炎
相似点：均可突然发生肢体无力、麻木、大小便失禁等症状。
不同点：急性脊髓炎发病前1～2周有腹泻、上呼吸道感染或疫苗接种史，受凉、劳累、外伤等是常见诱因。血常规、脑脊液中白细胞增高，脊髓MRI以脊髓水肿为主要表现。
其他脊髓血管畸形
如脊髓静脉畸形、脊髓动静脉畸形等。
临床表现相似，主要差异为血管畸形类型，通过脊髓MRI及DSA可鉴别。
治疗
治疗目的：积极控制病情发展、缓解症状、减少并发症、后遗症的发生。
治疗原则：手术治疗为主，但需综合考虑病情严重性、治疗风险和受益。
支持治疗
出现呼吸困难时应该及时吸氧，保持呼吸道通畅，按时吸痰，必要时行人工辅助呼吸和气管切开。
出现排尿障碍时应留置导尿管，每4～6小时放开引流管1次。当膀胱功能逐渐恢复，残余尿量少于100ml时不再导尿。
保持皮肤清洁，定时翻身，易受压部位加用气垫或软垫以防发生压疮。
使用长弹力袜、充气压迫装置预防下肢深静脉血栓。
手术治疗
手术切除是治疗脊髓海绵状血管瘤的主要手段。
手术目标：在尽可能保护脊髓功能的前提下完整切除血管畸形，解除占位效应，防止再出血。
手术原则：无症状者或症状轻微的患者，密切观察，根据手术的难易程度，权衡手术的风险和收益，确定是否进行手术。
因出血而反复出现神经功能恶化的主张外科手术治疗。
病变位置较深或位于脊髓腹侧时，手术风险较大，需谨慎。
常用术式：椎板切除术、半椎板切除术。
注意事项
术中应用电生理及超声监测有助于指导手术策略，预测脊髓损伤严重程度，提高手术的安全性。
术后可有短暂的症状加重期，随后逐渐改善。
康复治疗
一旦患者病情稳定，应及早开始康复治疗，并贯穿于整个病程。
肢体功能训练
脊髓休克期
被动运动可促进运动和感觉恢复，促进血液循环和新陈代谢。
有助于避免或减轻下肢静脉血栓、关节挛缩、压疮及肌萎缩。
恢复期
同时进行被动运动与主动运动，可使患者获得全身或局部运动及感觉功能恢复，防止肌肉挛缩和维持关节活动度。
随着力量的改善逐渐加强主动运动，有助于增强肌力提高运动功能、预防下肢骨质疏松等。
患者能够行走后，要注意循序渐进增加训练强度。
呼吸训练
叩背、辅助排痰：颈髓或上胸段脊髓损伤患者会出现咳嗽、咯痰无力。照顾者可通过下到上、由外向内的顺序在背部进行叩击，随后让患者咳嗽，并同时用手推其双侧胸廓下方，辅助咳嗽。
腹式呼吸训练：患者半卧位，保持上半身放松，手放到上腹部，吸气时鼓肚子，每次5～10分钟，每天3次。
大小便管理
通过肛门括约肌、盆底肌的刺激及收缩训练、间歇性导尿等方法管理和促进大小便功能恢复。
肛门括约肌收缩训练：通过主动提肛运动锻炼，增强对大小便的感知和控制，从而提高排便控制能力。
盆底神经肌肉刺激：对患者盆底肌、肛门括约肌及直肠进行电刺激或手法刺激，增强感觉和控制能力，增强对尿、便的控制能力。
间歇性导尿：定时将尿管经尿道插入膀胱内，使膀胱能够有规律地排空尿液的方法。
此外要养成定时定量饮水、排尿以及排便的习惯。
物理因子治疗
在临床药物治疗和功能训练的同时，配合中频电疗、肌电生物反馈治疗等方法有助于缩短病程，减轻后遗症。
康复过程中的注意事项
注意安全，需在治疗师或家人陪伴下完成。训练环境避免尖锐物品，防止跌倒、坠床等意外发生。
训练量不宜过大，循序渐进增加频率和强度。
如果发生痉挛或疼痛，要立即停止训练，适时放松休息。
预后
治愈情况
手术一般可以安全切除畸形血管瘤，阻止发病和病情发展，效果较好。
预后因素
在脊髓功能出现严重或长期（3个月）受损之内切除病变，预后较好。
若脊髓已严重破坏，预后差。
危害性
呼吸障碍、严重感染、深静脉血栓等并发症可到患者死亡。
肢体瘫痪、感觉障碍、大小便障碍等后遗症会导致生活质量严重下降。
严重而不可逆的残疾状态可带来巨大的心理障碍，引发心理疾病，及增加家庭及社会负担。
日常
日常管理
饮食管理
鼓励患者多吃富含组纤维的食物，以预防便秘。
饮食以清淡为主，合理搭配饮食，保证营养均衡。
多食新鲜蔬菜和水果，少食辛辣刺激食物。
按照医生要求定时、定量饮水，减少泌尿系感染的发生。
运动管理
鼓励患者早期活动，出院后应坚持进行家庭康复训练。
运动过程中应注意安全，循序渐进，不可操之过急，避免出现跌倒、摔伤。
运动应持之以恒，才能有良好的效果。
皮肤管理
为了预防长久卧床导致压疮发生，要经常变换体位避免皮肤长时间受压。
洗澡时，不要用过热的水，不要用力搓洗或摩擦皮肤，以防损伤。
在感觉障碍的部位禁止使用热水袋、电暖器等保暖，避免烫伤。
心理支持
日常保持乐观情绪，家人多关心患者，增加与患者的沟通和交流。
患者自身尽量减少焦虑情绪，保持稳定、积极乐观的精神状态，树立战胜疾病的信心，对疾病的恢复有所帮助。必要时可寻求专业心理从业人员的帮助。
病情监测
监测肢体运动、排尿、排便及感觉恢复情况，以了解病情变化。
监测体温变化，以了解是否继发感染，及时发现肺部感染、泌尿系感染等并发症。
监测皮肤变化，避免发生压疮，如有皮肤发红、水泡、变紫等变化，应引起重视。
随诊复查
保守治疗时每半年到一年复查一次，如有新发症状或症状加重需立刻就诊，主要进行MRI检查。
手术治疗后3～6个月进行复查，主要进行MRI、临床症状和神经功能，之后每年复查一次，通常需连续复查5年。
预防
本病尚无预防发病的措施，做好以下几点有助于及早发现病变：
有脑/脊髓海绵状血管瘤家族史者，建议进行脑和脊髓的MRI检查。
有脑海绵状血管瘤病史者，建议检查脊髓的MRI检查。
发现病灶及时处理。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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