脊髓延髓肌萎缩症
概述
脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），别称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症，又称Kennedy病（肯尼迪氏症），是一种迟发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病，主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统。本病主要影响男性，女性突变携带者临床症状较轻，多见于30～60岁。本病在中国尚缺乏流行病数据，美国、芬兰西部和意大利的发病率分别为1/40000名男性/年、13/85000名男性/年和3.3/10000名男性/年。
病因
脊髓延髓肌萎缩症是一种X连锁隐性遗传病，是由染色体Xq11-12上的雄激素受体（AR）基因的1号外显子中的CAG三联体重复（40～62个）的不稳定扩增引起。
症状
1.主要影响成年男性，女性携带者症状较轻，可能仅出现痉挛。
2.病程进展缓慢，常在发病前有多年的肌肉痛性痉挛。主要表现为肢体近端（肩胛带和骨盆带）肌肉萎缩和无力，并随病情进展波及远端，下肢重于上肢。延髓运动神经元所支配的肌肉受到累及，可出现舌肌萎缩和震颤、吞咽困难、构音不良和面肌无力，常伴有肌痛和肌束震颤，但是感觉正常，某些病例伴有位置性和动作性震颤。腱反射减弱或消失，无上运动神经元损害的症状和体征。
3.可伴有男性乳房女性化、睾丸萎缩、高胆固醇血症、糖尿病等内分泌紊乱表现。
检查
1.实验室检查
约80%的脊髓延髓肌萎缩症患者出现血清肌酸激酶(CK)升高，且血清肌酸激酶升高多见于临床症状出现前数年。患者血清睾酮降低，还可出现血丙氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶、尿酸、三酰甘油、低密度脂蛋白及空腹血糖水平升高。
2.神经电生理检查
肌电图常呈广泛脊髓前角细胞损害，可出现巨大电位；神经传导速度正常或减慢；复合运动动作电位(CMAP)和感觉神经动作电位的波幅下降，后者异常较前者更常见。
舌肌压力测量能够反映脊髓延髓肌萎缩症患者的吞咽功能。舌肌压力下降多出现在患者主观意识到吞咽困难之前，因此舌肌压力测量可作为脊髓延髓肌萎缩症的一种新型生物标志，并适用于早期检测。
4.基因检测
基因检测可见雄激素受体基因1号外显子CAG重复数≥38次。
诊断
1.首发症状多为肌震颤、频繁的肌痛性痉挛、肢体无力、男性乳房发育及非特异性早熟。
2.约80%的患者血清肌酸激酶升高。
3.肌电图常呈广泛脊髓前角细胞损害。
4.诊断的金标准是基因检测。雄激素受体基因1号外显子CAG重复序列数目测定。2011年欧洲神经科学联合会指南将CAG重复序列数目≥38次作为诊断依据。
鉴别诊断
1.与肌萎缩侧索硬化（ALS）鉴别
肌萎缩侧索硬化多为散发性，约5%-10%为家族性，多为常染色体显性遗传，极少数为X连锁遗传。患者表现为上、下运动神经元均有不同程度受累，而脊髓延髓肌萎缩症只累及下运动神经元，并呈对称性发展。肌萎缩侧索硬化无雄激素不敏感表现，结合基因检测、电生理、生化等检查方法可鉴别。
2.与进行性肌萎缩（PMA）鉴别
进行性肌萎缩是一种下运动神经元疾病，常累及颈髓，多以单侧肢体远端肌无力、肌萎缩起病，并逐渐向近端进展。与脊髓延髓肌萎缩症的不同点在于，进行性肌萎缩患者延髓受累较少见，肌电图检查可见远端CMAP波幅明显下降，感觉神经传导测定常表现为正常。
3.与成人型脊髓性肌萎缩症（SMA）鉴别
成人型脊髓性肌萎缩症以常染色体隐性遗传为主，病变主要累及脊髓前角运动神经元，以四肢近端肌无力、肌萎缩为主要表现。且女性也可发病，较少呈X-连锁隐性遗传，无男性乳房女性化等内分泌改变和感觉受累的症状。基因检测是鉴别诊断的关键。
治疗
目前临床上仍缺乏有效的治疗方案，以对症治疗为主，主要包括药物治疗、物理治疗、手术治疗和康复治疗。
1.药物治疗
2.手术治疗
手术治疗男性乳房发育症。
3.康复治疗
可进行恢复肌力的训练。
4.其他治疗
在疾病晚期，可进行鼻饲以及通气支持。
预后
脊髓延髓肌萎缩症由于进展缓慢，预后较好，几乎不影响寿命或者仅有小幅缩短。
预防
由于本病属于遗传性疾病，所以有家族史者，建议进行遗传咨询和产前诊断，有助于优生优育。
护理
1.饮食护理
饮食宜多样化，选择清淡、易消化、无刺激、富含维生素的食物。
2.坚持康复训练
在医生指导下进行康复训练，防止废用综合征的发生。对肢体进行按摩，加强被动活动及刺激，减少肌肉萎缩。训练时注意防止跌倒，避免受伤。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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