家族性结肠息肉病
概述
家族性结肠息肉病（FPC）是一种常染色单体显性遗传性疾病，30%～50%的病例有APC 基因（位于5号染色体长臂，5q21-22）突变，偶见于无家族史者。新生儿中发生率为万分之一，人群中年发生率不足百万分之二。全结肠与直肠均可有多发 性腺瘤。多数有蒂。息肉数从100左右到数千个，大小不等。常密集排列，有时呈串，其余组织结构与一般腺瘤无异。本病息肉并不限于大肠。常在青春期或青年 期发病，多数在20～40岁时得到诊断。有高度癌变倾向。在息肉发生的前5年内癌变率为12%，在15～20年则＞50%，癌变的平均年龄为40岁。
病因
家族性结肠息肉病（FPC）是一种常染色单体显性遗传性疾病，30%～50%的病例有APC基因（位于5号染色体长臂，5q21-22）突变，偶见于无家族史者。
症状
检查
钡剂灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损，经结肠镜及活检一般即可确诊。肛门指诊可触及息肉。
诊断
治疗
患者应尽早（推荐25岁以前）做全结肠切除与回肠-肛管吻合术或回肠-直肠吻合术。回肠-直肠吻合术后应终生每年一次直肠镜检查，如发现新的息肉可予电灼、激光、微波、射频或氩气刀等治疗。从30岁起，有上消化道息肉者，推荐每三年进行一次胃镜检查，如果有大量息肉，检查应更加频繁。大量十二指肠息肉的患者，每年应进行一次胃镜检查。对患有危险性的家族成员，从13～15岁起至30岁，应每三年进行一次结肠镜检查；30～60岁之间应每隔3～5年1次。有报道，应用低剂量选择性COX-2抑制剂可降低腺瘤性息肉癌变的危险性。伴有全消化道息肉无法根治者，当出现肠套叠、大出血等并发症时，可做部分肠切除术。
家族性结肠息肉病，该怎么治疗
家族性结肠息肉病通常可以给予内镜下治疗，或者外科手术治疗。
1.内镜下治疗：一般对早期单个或者多个息肉，内镜下可以切除，但切除后需做病理活检检查，如果病检活检中存在癌变细胞，则还应有外科干预，给予手术治疗。
2.外科手术治疗：对多发息肉可疑癌变的患者，或者全结肠均存在息肉的患者，通常给予手术治疗。手术的方式也有两种，常规开腹手术，大肠部分切除或者全结肠切除。还有就是腹腔镜微创手术，手术也是将部分肠管切除或者全结肠切除，微创术患者术后通常功能恢复较快。
若存在此疾病，建议尽早到医院就诊，在医生的帮助下给予合适的治疗方案。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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