甲状旁腺功能减退症
概述
本病是由于甲状旁腺激素(PTH)分泌和/或效应不足引起的一组临床综合征
主要表现为手足搐搦、口周及肢端麻木、骨骼疼痛、牙齿发育不良等
颈前手术是本病最常见的病因，其次为自身免疫性疾病和遗传所致
治疗上主要给予补钙、补镁、维生素D、PTH替代治疗等
定义
甲状旁腺功能减退症，简称甲旁减，是指与甲状旁腺激素（PTH）相关的临床综合征，主要由PTH分泌不足和(或)效应不足引起。
分类
按照病因和发病机制，可以分为以下3种类型。
先天或遗传性甲旁减
编码PTH的基因突变
可导致呈常染色体显性或隐性遗传的孤立性甲旁减。
钙敏感受体（CaSR）基因突变
钙参与调节PTH的分泌，当CaSR基因突变时，可引起常染色体显性遗传性低钙血症（ADH）。
与甲状腺发育相关的基因
参与甲状旁腺器官发生的分子信号转导通路出现异常，可能导致先天性孤立性或综合征性甲旁减。
许多转录因子参与分子信号转导通路，如转录因子Tbx1、SOX3基因、编码转录因子GATA3的基因、gcm2基因、GCMB基因。
其他
甲旁减还与自身免疫调节因子（AIRE）基因突变有关。
线粒体基因突变可引起Kearns-Sayre综合征、线粒体脑病-乳酸酸中毒-卒中发作（MELAS）。
获得性甲旁减
术后
颈前手术是最常见的病因，如甲状腺、甲状旁腺手术或头颈癌的颈部根治性手术均可导致甲旁减，可能为一过性，也可能为永久性甲旁减。
如果术后甲旁减持续超过6~12个月，即可诊断为永久性甲旁减。
自身免疫
免疫介导的甲状旁腺破坏通常引起永久性甲旁减。
在自身免疫性甲旁减中，1型自身免疫性多发内分泌腺病（APS-1）是AIRE突变的结果。
孤立性获得性甲旁减和APS相关的甲旁减患者存在CaSR激活型抗体，可导致PTH分泌减少。
镁代谢异常
其他
特发性甲旁减
目前病因尚不清楚的甲旁减。
发病情况
甲旁减是少见病，在美国甲旁减的患病率约为37/10万人，在丹麦甲旁减的患病率约为22/10万人。
我国目前缺少甲旁减的流行病学资料。
病因
致病原因
本病主要是由于PTH分泌不足和（或）效应不足引起的，自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可引起甲旁减。
颈前手术是甲旁减最常见的病因，其次为自身免疫性疾病和遗传所致。
症状
本病可引起一系列临床表现，与血钙下降速度、程度及其持续时间相关。
急性表现
慢性表现
慢性低钙血症患者可能没有症状，如果血钙低到一定程度可出现神经肌肉兴奋性增加。
高血磷患者通常无症状，但慢性高血磷可能永久性损伤血管、神经、肾脏等器官的功能。
肌肉、神经、精神表现
多有疲乏、四肢、口周麻木及神经肌肉兴奋性增高表现，如手足搐搦、喉痉挛、哮喘等。
部分可有抑郁、焦虑、记忆力减退等。
外胚层营养不良
眼部表现
可有白内障、角结膜炎、视乳头水肿、角膜钙化等，可有视物模糊、视力下降、流泪、畏光等。
心血管系统
可有胸痛、心动过缓或心律不齐、心力衰竭等，可有胸闷、呼吸困难、乏力、头晕等。
行心电图检查可见Q-T间期延长、ST-T改变等。
骨骼
可有骨骼疼痛、骨质硬化、骨皮质增厚、颅面骨畸形等。
牙齿异常
可有牙齿发育不良、牙萌出障碍、牙釉质及牙根形成缺陷、龋齿磨损等。
高尿钙症及肾脏并发症
可出现高钙尿症，可有尿频、尿急、尿痛、排尿困难等。
可导致肾结石、肾钙沉着症、肾功能不全等并发症，可有肾区疼痛、血尿、食欲不振、恶心、呕吐等。
伴发疾病
由于一些疾病可以导致甲旁减，因此可出现伴发疾病的相关症状和体征，可有听觉丧失、肾功能异常、先天畸形、身材矮小、心脏畸形、骨骼畸形等。
就医
就医科室
内分泌科
体检发现血钙降低，出现手足搐搦、口周及肢端麻木等症状时，建议及时就医。
神经内科
出现癫痫发作、记忆力减退、四肢及口周麻木等症状时，建议及时就医。
急诊科
出现惊厥、癫痫持续发作等症状时，建议立即就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前惊厥、癫痫发作患者可先咬住坚硬物体，以免咬伤舌头。
就医时穿着宽松易穿脱衣服，以便医生进行检查。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有口周及四肢麻木？
是否有手足搐搦、喉痉挛、喘鸣？
是否有记忆力减退、抑郁、兴奋、焦虑、恐惧等？
是否有皮肤粗糙、干燥？
上述症状持续多长时间了？
病史清单
是否有颈前手术史，如甲状腺、甲状旁腺手术史？
亲属中是否有人患甲状旁腺功能亢进症？
是否有引起低镁血症的疾病，如慢性胃肠道疾病、营养不良？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：骨密度、头颅CT、腹部超声、泌尿系统CT等。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
诊断
诊断依据
病史
本病患者可能存在以下病史。
有颈前手术史，如甲状腺、甲状旁腺手术等。
亲属中有人患甲状旁腺功能亢进症。
有引起低镁血症的疾病，如慢性胃肠道疾病、营养不良等。
临床表现
慢性表现可有疲乏、四肢及口周麻木、记忆力减退、皮肤干燥、骨骼疼痛、视物模糊、流泪等。
医生查体可发现如下体征：典型体征是陶瑟征（Trousseau征）及面神经征（Chvostek征）。
Trousseau征：将血压计橡皮袋包绕于上臂，袋内打气以维持血压在舒张压及收缩压之间，减少以至停止上臂静脉回流3分钟，可引起局部手臂的抽搐。
Chvostek征：以手指弹击耳前面神经外表皮肤，可引起同侧口角或鼻翼抽搐，重者同侧面部肌肉亦有抽搐。
实验室检查
血钙
可有血钙降低，血总钙≤2.13mmol/L（8.5mg/dl）;有症状的患者，血总钙多≤1.88mmol/L（7.5mg/dl），血游离钙≤0.95mmol/L（3.8mg/dl）。
需要注意血白蛋白对血钙的影响，血白蛋白每下降10g/L，血总钙下降0.2mmol/L。
在低蛋白血症时，可以测定血游离钙浓度。
血磷
多数患者的血磷增高，部分正常。
尿钙、尿磷
接受钙和维生素D制剂治疗的HP患者可有尿钙增加。
骨转换指标
血碱性磷酸酶（ALP）和血β-I型胶原羧基末端肽（β-CTX）是骨转换的常用指标。
甲旁减患者多有ALP正常，β-CTX正常或偏低。
血PTH
甲旁减患者的血清免疫活性PTH水平可正常或低于正常。
影像学检查
头颅CT，了解有无颅内钙化及其范围。
裂隙灯，了解有无低钙性白内障情况。
双能X线，了解患者的骨密度情况。
鉴别诊断
本病需要与引起低钙血症的其他原因进行鉴别诊断。
呼吸性或代谢性碱中毒
维生素D缺乏引起的骨软化症
维生素D缺乏引起的骨软化症可有骨痛和肌无力同时存在，患者步态特殊，为“鸭步”,胸骨、肋骨、骨盆等多有明显压痛，骨组织发生畸形伴假性骨折，影像学可见特殊的畸形，可通过影像学检查帮助鉴别诊断。
治疗
治疗目的：缓解患者低钙血症的症状，控制病情的发展，预防或延缓长期并发症。
急性低钙血症
主要包括补充钙剂、活性维生素D，纠正低镁血症。
补充钙剂：对于低钙血症出现手足搐搦症状的患者，可静脉给予10%葡萄糖酸钙治疗，必要时可同时口服元素钙，维持血清钙在2.0mmol/L。
使用活性维生素D：给予活性维生素D，如骨化三醇，可迅速纠正肠钙的吸收障碍。
纠正低镁血症：可静脉给予10%硫酸镁治疗，以提高钙剂和维生素D的疗效。
长期治疗
长期治疗包括口服钙剂、活性维生素D或其类似物、普通维生素D等。
活性维生素D或其类似物：常用的有骨化三醇、阿法骨化醇。
普通维生素D：普通维生素D在肝脏羟化后可转变为25OHD，常用的有维生素D2、D3，建议将25OHD维持在75mmol/L以上。
其他辅助治疗：噻嗪类利尿药可以作为一种辅助治疗药物，用于大剂量钙剂和活性维生素D或其类似物所致的高尿钙的治疗。
PTH替代治疗
目前用于PTH替代治疗的有两种，即rhPTH1-34（如注射用特立帕肽）和rhPTH1-84（目前还未在我国上市）。
rhPTH1-34：能够有效维持血钙在目标范围，与常规治疗相比尿钙明显减少。
rhPTH1-84：价格昂贵，用于单纯传统治疗效果不佳的患者。
甲状旁腺移植
因存在移植排斥反应，疗效维持时间短，目前尚未广泛应用。
预后
治愈情况
目前尚无治愈甲旁减的方法。
经过早期诊断和及时治疗，大多数患者血清钙可以纠正，少数患者病情可继续发展，出现心力衰竭、肾功能不全等。
危害性
可能会出现手足搐搦、惊厥、癫痫发作等情况，可危及患者生命。
可能会出现白内障，导致出现失明。
日常
日常管理
饮食全面均衡，保证营养的摄入，可适当进食含钙食物。
对于严重高血磷患者，需要低磷饮食，避免蛋黄、菜花等高磷食品的摄入。
养成良好的运动习惯，可以适当运动，如散步、太极等。
学习科普教育，了解甲旁减的相关知识，了解定期检查随访的重要性。
病情监测
需要关注自身情况，如有反复发作的手足搐搦、痉挛等，需要及时就医。
随诊复查
预防
在进行甲状腺等颈部手术时，需要注意避免损伤甲状旁腺组织及其血供。
对于营养不良患者，需要加强营养，以避免出现严重的低镁血症。
合理膳食，适量运动，规律作息。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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