眼底樱桃红斑
概述
概述
眼底樱桃红斑是在眼底检查时，发现眼底黄斑部醒目的樱桃样斑点。这是由于眼底动脉血运中断，视网膜后极部出现弥漫性灰白色水肿，眼底黄斑中心凹处，在周围灰白色水肿区的陪衬下，呈现醒目的樱桃红斑。
就诊科室
眼科、小儿内科
部位
眼部
常见疾病
检查
体格检查、眼底检查、骨髓细胞学检查、β-葡糖脑苷脂酶活性测定、B超、基因分析、组织病理学检查等。
原因
常见原因
检查
体格检查
1.视诊有无皮肤干燥、发黄，是否有鱼鳞样皮肤改变，是否具有步态不稳、震颤等神经系统症状。生长发育是否正常，有无意识改变、言语障碍、行走困难等中枢神经系统受损症状。眼部有无眼球运动失调、水平注视困难、斜视等表现。
2.触诊有无肝脾肿大。
实验室检查
2.β-葡糖脑苷脂酶活性测定测定白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性有助于戈谢病的诊断。
影像学检查
B超：尼曼-匹克病患者常伴有肝脾肿大，B超可清楚显示腹内脏器的形态，有助诊断。
病理检查
组织病理学检查：尼曼-匹克病患者做组织病理学检查可见病变的肝、脾和淋巴，均有成堆、成片或弥漫性泡沫细胞浸润、神经鞘磷脂。戈谢病患者做组织病理学检查在肝、脾及淋巴结中也可找到戈谢细胞。
其他检查
1.眼底检查眼底检查是检查玻璃体、视网膜、脉络膜和视神经疾病的重要方法。是发现眼底樱桃红斑的主要检查方法。
2.基因分析戈谢病是常染色体隐性遗传病，通过基因突变型的分析可助诊断。
诊断
诊断原则
根据临床表现，结合眼底检查、基因分析、骨髓细胞学检查、β-葡糖脑苷脂酶活性测定、组织病理学检查等可诊断。
鉴别诊断
1.尼曼-匹克病
多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。（1）A型或婴儿型：多在出生后3～6个月内发病。初为食欲减退、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈蜡黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低、软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑、失明，黄疸伴肝脾大。（2）B型或内脏型：婴幼儿或儿童期发病，病程进展慢，肝脾肿大突出。智力正常，无神经系症状。（3） C型慢性神经型：多见儿童期发病。生后发育多正常。常首发肝脾肿大，多数在5～7岁出现神经系统症状。智力减退、语言障碍、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤、肌张力及腱反射亢进、惊厥、痴呆、眼底可见樱桃红斑或核上性、垂直性眼肌瘫痪。（4）D型：临床经过较幼年型缓慢，有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状。（5）成年型：成人发病，智力正常，无神经症状，不同程度肝脾肿大。
2.戈谢病
（1）生长发育落后于同龄人，甚至倒退。（2）肝脾进行性肿大。（3）骨和关节受累，可见病理性骨折。（4）鱼鳞样皮肤改变，暴露部位可见棕黄色斑。（5）出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等。（6）有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压。（7）表现出眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。
就医
治疗原则
针对原发病进行治疗。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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