次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶
概述
次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase，HGPRT），是磷酸核糖转移酶补救合成途径中的酶，催化次黄嘌呤、鸟嘌呤与磷酸核糖焦磷酸（PRPP）反应生成次黄嘌呤核苷酸、鸟嘌呤核苷酸。
该检测有助于Lesch-Nyhan综合征的辅助诊断及产前诊断。
适宜人群
有高尿酸血症的青少年。
结石、痛风患者，尤其是怀疑Lesch-Nyhan综合征的患者。
标本采集
采集方法：静脉采血。
检查前
是否空腹：否。
该项检验指标无需空腹，若与肝功能、肾功能、血糖、血脂等生化项目同时检测，建议空腹。
检查前天，白天宜清淡饮食，忌烟酒。晚上10点以后禁食水，次日早晨空腹检查。
检查后
抽血后，需在针眼处进行局部按压3～5分钟，注意不要揉。
若出现晕针症状，如头晕、眼花、乏力等情况时，应立即平卧，并可饮少量糖水，待症状缓解后再进行其他检测。
参考区间
次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）检测的参考区间暂时无公认的溯源体系，参考区间可因方法、仪器、试剂不同而有不同，各医院或实验室建立自己的参考区间。
（具体参考区间，请以就诊医院的检验报告单为准）
临床意义
由于某些基因缺陷导致HGPRT完全或部分缺乏，可引起肾或尿路结石、痛风，神经系统症状为激惹不安、烦躁、运动发育迟缓、自残等。
HGPRT基因部分缺损的患者，般临床症状表现为结石、痛风，但不会有神经系统及行为方面的异常。
HGPRT完全缺损称为Lesch-Nyhan综合征或自毁容貌征，血液中无法检测到HGPRT活性。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
适宜人群
标本采集
参考区间
临床意义