克氏综合征
概述
概述
克氏综合征是生殖细胞在减数分裂中，卵子形成前的性染色体不分离；或形成精子时，XY不分离所致。在男性生殖腺发良不全和不育患者中发生率高达30%。
是否医保
是
就诊科室
内分泌科、男科、泌尿外科
别名
Klingefelter综合征，先天性睾丸发育不全、原发性小睾丸症，47，XXY综合征
临床症状
身材瘦长、皮下脂肪较丰满，有女性化表现，阴茎和睾丸小、乳房肥大，智力大多正常，少许患者智力低下，性格孤僻、不育等。
危害
无精子产生，性欲低下，无自然生育能力。
并发症
部分患者有精神异常、患精神分裂症倾向。
检查
诊断
根据身材瘦长、第二性征发育异常、不育等表现，结合染色体核型分析可确诊。
治疗原则
予以雄激素替代治疗，辅以心理治疗。
治愈性
不能根治，但可使体型男性化，增强性欲，改善生活质量。
饮食建议
正常饮食，注意营养均衡。
重要提醒
长期使用雄激素替代治疗会引起前列腺肥大，应定期检查。
克氏综合征是什么
克氏综合征即先天性曲细精管发育不全综合征，主要表现是男性的睾丸小且硬、男子女性乳房化、性功能减退以及卵泡雌激素高等。患者多因不育或性功能障碍就诊。
该病的病因主要是先天性的染色体错配，药物、环境污染以及高龄等因素也可诱发。治疗以在医生的指导下补充雌激素治疗为主，并且在服用药物期间需定期检测血常规和肝肾功能。对于有生育需求的患者而言，还可以考虑手术取精后做试管婴儿。
最后，值得一提的是，克氏综合征是染色体异常类疾病，因此在孕前或孕期做孕检非常有必要，可以做到早期预防。
病因
病因
生殖细胞在减数分裂过程中性染色体不分离所致。
流行病学
男性新生儿的发生率为1/500～1/800。
症状与诊断
典型症状
青春期前基本正常，进入青春期后开始出现发育异常：
1.生长发育
新生儿期身长增大，但体重和头围无明显异常；至5岁以后生长速度加快，青春期时身材高，四肢长，尤以下肢为明显，双手平举时两中指间距超过身高。
2.智力与性格
多数病例的智商（IQ）比同龄人的智商稍低，平均IQ在85～90之间，语言的IQ低于动作IQ。一些患者有不安全感、害羞、判断能力差、难以和同伴相处等精神异常及精神分裂的倾向。
3.生殖系统
童年时，阴茎和睾丸相对较小；到青春期，睾丸仍然小而质硬，体积只有正常人的1/3或长度小于2厘米，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。激素水平很低，第二性征发育异常，胡须稀少，50%的患者乳腺过度发育呈女性样，无精子或精子过少，97%的患者不育。
4.智力损害和畸形
随额外的X染色体数目的增加而加重，例如48，XXXY和49，XXXXY核型患者的IQ分别在40～60和20～78之间，且都有严重的面部和器官的畸形，后者比前者严重；主要表现在内眦赘皮、眼距宽、唇外突、斜视、下颌突出等。
诊断依据
1.体征
新生儿期身长较同龄儿更长，到青春期，表现为身材细长，胡须、体毛稀少，喉结不明显，部分男性乳房过度发育，阴茎和睾丸小。
2.辅助检查
（1）精液常规：无精子。
（2）性激素水平：青春早期雄激素水平增高，15岁以后逐渐下降。
（3）染色体核型分析：可见多余的X染色体，主要核型是47，XXY或47,XXY/46，XY等。
羊水穿刺可以检查出克氏综合征吗
羊水穿刺检查是可以筛查出克氏综合征的。
羊水穿刺检查是一种运用多种实验室技术方法，对孕妇羊水成分进行分析的有创产前检查方法，目前在临床中常用于某些遗传病的产前诊断以及胎儿肺成熟度的检测等。
克氏综合征又称为先天性曲细精管发育不全综合征，或者XXY综合征，它是一种由于染色体异常而导致患者出现身材异常、睾丸小和无精子等症状的遗传性疾病，主要好发于男性。
克氏综合征发病机制是来自父方的精子与来自母方的卵子在发生配对时性染色体未分离，导致染色体配对异常。
羊水中存在的胎儿细胞可以进行分子遗传学检测，从而筛查出胎儿是否患有克氏综合征。具体情况建议咨询专业医生。
阴毛浓密会是克氏综合征吗
阴毛浓密不倾向考虑克氏综合征，若需排除克氏综合征可进行染色体检查。阴毛浓密也有可能是生理性情况或肾上腺疾病导致的，需要具体分析。
1.克氏综合征：克氏综合征是男性比较常见的染色体异常性疾病，男性性激素水平较低，同时男性会有女性化的表现，比如有乳房发育，阴毛稀疏等，检查精液常规常发现无精症。阴毛浓密不倾向考虑克氏综合征，若需排除克氏综合征可进行染色体检查。
2.生理性情况:阴毛浓密也不能排除是遗传等生理性原因导致的正常情况，有些男性阴毛本来就浓密，此种情况无需治疗。
3.先天性肾上腺皮质增生症：先天基因的异常，肾上腺合成糖皮质激素、盐皮质激素，酶缺乏会造成雄激素水平增高。需要使用糖皮质激素进行补充，能够抑制体内过高的性激素水平。而肾上腺皮质癌也可以造成合成雄激素增高，诊断明确后要进行手术切除肿瘤。
阴毛浓密还有可能是其他原因导致的，建议患者一旦发现自己出现类似情况以后，及时就医完善相关检查，明确病因，规范治疗。
治疗
治疗方针
予以雄激素替代治疗，辅以心理治疗。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
从青春前期开始，小剂量使用雄激素，并逐渐加量，促进男性性征发育，可避免出现成年克氏综合征体型。定期监测血睾酮的水平。
其他治疗
有合并症者针对合并症治疗；心理治疗主要是建立改善自我形象的信心。
预后情况
患者寿命正常，但终身不育。
克氏综合征怎么检查
克氏综合征，即Klinefelter综合征，是一种性染色体异常疾病，可通过临床表现、激素化验和染色体检查等方法检查，其中染色体检查可以确诊。
克氏综合征是男性不育症中最常见的染色体异常疾病，是一种先天性曲细精管发育不全综合征。临床表现为睾丸小而硬，一部分患者可见乳房发育，性功能障碍，高促性腺激素性无精子综合征等。
激素化验检查常见卵泡刺激素和黄体生成素显著升高，可伴有甲状腺功能异常等。
染色体检查可确诊，染色体检查大部分是47XXY，少部分可见48XXXY、46XY嵌合体。
如怀疑罹患此症，应及时就医，可于内分泌科或泌尿外科就诊。
护理
日常护理
1.对高龄产妇进行羊水和绒毛膜染色体核型分型。
2.使用激素替代治疗者，30岁后每年进行前列腺检查，及时发现前列腺肥大。
饮食调理
正常饮食，注意营养均衡。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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