克里格勒-纳贾尔综合征
概述
概述
克里格勒-纳贾尔综合征是因先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏所引起的遗传性高胆红素血症。属于罕见病，发生于新生儿和婴幼儿，可伴有胆红素脑病。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度，分为克里格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型和Ⅱ型。
是否医保
是
就诊科室
消化内科、肝病科、儿科
别名
先天性非梗阻性非溶血性黄疸、先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、Crigler-Najjar综合征
临床症状
危害
预后不理想。
并发症
嗜睡、惊厥、角弓反张、肌肉痉挛和强直、昏迷、智力异常、感觉缺陷、紧张性震颤。
检查
血清胆红素测定、肝活检。
诊断
根据血清非结合胆红素升高、肝功能检查及肝穿刺活组织检查等可诊断。
治疗原则
降低血清非结合胆红素浓度，预防胆红素脑病。
治愈性
不可治愈，Ⅰ型患儿大多数在出生后18个月内死于胆红素脑病或后遗症。少数黄疸持续终生。Ⅱ型轻型患儿或可存活至成年。
饮食建议
优质蛋白和多不饱和脂肪酸饮食。
病因
病因
根据肝细胞内尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A（UGT1A1）的缺乏程度分为两种类型。1.Ⅰ型常染色体隐性遗传，基因型是致克里格勒-纳贾尔型基因纯合子，肝内UGT1A1完全消失。2.Ⅱ型常染色体显性遗传，基因型是致克里格勒-纳贾尔型基因纯合子、肝内UGT1A1 活性降低但不消失。
症状与诊断
典型症状
Ⅰ型：出生后1～4天即有显著黄疸，胆红素浓度高，90%为非结合胆红素；2周内常出现肌肉痉挛和强直、惊厥、角弓反张等胆红素脑病表现。Ⅱ型：出生后不久出现黄疸，也有在幼年或成年期发病。无神经系统症状，智力发育正常。黄疸程度较Ⅰ型稍低，胆红素脑病少见。
诊断依据
Ⅰ型：血清非结合胆红素明显升高，且无溶血证据，肝功能及肝穿刺活组织检查正常。Ⅱ型：用胆红素葡萄糖醛酸转移酶的诱导剂苯巴比妥治疗后血清胆红素浓度降低者即可诊断，临床上可视其对酶诱导剂的治疗反应，来鉴别Ⅰ型或Ⅱ型克里格勒-纳贾尔综合征。
治疗
治疗方针
I型：血浆置换疗法，以降低血浆中非结合胆红素的浓度，防止脑组织损伤和胆红素脑病发生。Ⅱ型：用胆红素葡萄糖醛酸转移酶的诱导剂苯巴比妥治疗可降低血清胆红素浓度；应坚持长期持续治疗，改善非结合型高胆红素血症。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
I型：用锡原卟啉静脉注射治疗本病，取得满意疗效。锡原卟啉为一种血红素加氧酶的抑制剂，使血红素转变为胆绿素的过程被抑制，减少胆红素的生成。Ⅱ型：因肝内UGT部分缺乏，用胆红素葡萄糖醛酸转移酶的诱导剂苯巴比妥治疗可降低血清胆红素浓度；应坚持长期持续治疗，改善非结合型高胆红素血症，从而使部分患儿生存到成年。苯巴比妥（鲁米那）衍生物类的药物，副作用较小。避免使用非甾体抗炎药，防止血清非结合胆红素增加而诱发胆红素脑病。
其他治疗
Ⅰ型：①血浆置换：降低血清非结合胆红素浓度。②光照治疗：维持血清胆红素浓度在安全范围内。Ⅱ型：光照治疗有一定效果，但随着年龄增长疗效降低。
预后情况
Ⅰ型患儿预后不良，大多数在出生后18个月内死于胆红素脑病或后遗症。少数黄疸持续终生。Ⅱ型预后比Ⅰ型好，轻型患者或可存活至成年。
护理
日常护理
注意皮肤卫生，减少皮肤刺激。
饮食调理
增加优质蛋白的摄入，多吃不饱和脂肪酸的食物，如植物油等。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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