Austin型幼儿脑硫脂病
概述
Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。是由于体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏而引起的一种遗传性疾病。临床表现以脑白质及周围神经脱髓鞘等病变为特征，出现智力、语言及行为障碍。无特效治疗方法，关键在于预防疾病，产前检查可降低患儿出生率。
病因
Austin型幼儿脑硫脂病的基本缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏，这是一种芳基硫酸酯酶，具有3种同工酶，即芳香基硫酸酯酶A、B和C。其基因位于22q13。通常脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫。本病患者体内缺乏脑苷脂硫酸酶，上述几种苷脂分解不全，过多沉积于脑内而发病。
症状
本病患儿从9个月到24个月出现临床症状。早期临床表现为行为异常、烦躁不安、共济失调、动作不协调、步态异常，多数患儿可出现肌张力低下，偶尔出现痉挛性截瘫。病情持续一年以后，患儿不能站立，反应迟钝也更加明显。可表现为语言障碍、肌张力增高（下肢更为明显）、深反射减弱或缺如、共济失调加重，可出现间歇性肢体疼痛等。3～4岁时，患儿卧床不起，出现四肢瘫，并发生眼球震颤、小脑病变体征。抽搐、视神经萎缩及反应迟钝进一步加重。眼底检查可见黄斑呈灰色，以后可能失明。除神经系统症状外，还可因多发性骨发育不良引起骨骼畸形，面容呈轻度Hurler综合征特征等。
检查
1.血尿检查
尿中硫酸乙酰肝素增多。周围血中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多，以GM2和GM3神经节苷脂为主，硫酸乙酰肝素也增多。
2.X线检查
X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型，但改变程度较轻。
诊断
本病根据病史、神经系统的临床表现、实验室及影像学检查，可获得诊断。
鉴别诊断
在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。
并发症
治疗
本病无特效方法治疗，关键在于预防。基因治疗、干细胞治疗等可延缓疾病的发生和发展。
预防
针对不同个体，采取有效预防措施，避免后代遗传病的出生（即实行优生）和遗传变异的发生，通常采取的措施有：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
检查
诊断
鉴别诊断
并发症
治疗
预防