赖氨酸尿蛋白不耐受症
概述
赖氨酸尿蛋白不耐受症（lysinuric protein intolerance, LPI）又称阳离子氨基酸尿症，是一种罕见的遗传代谢病，呈常染色体隐性遗传。患者在摄入含赖氨酸、鸟氨酸、精氨酸等氨基酸的蛋白质后，出现呕吐、腹泻、喂养困难、昏迷、发育停滞、无力等症状。
病因
赖氨酸尿蛋白不耐受症病源于SLC7A7基因突变，导致赖氨酸、鸟氨酸、精氨酸等氨基酸转运异常，这些氨基酸在小肠的吸收及肾脏的重吸收障碍，体内缺乏赖氨酸、鸟氨酸及精氨酸，发生蛋白质营养不良。精氨酸及鸟氨酸缺乏还可引起尿素循环障碍，血氨增高。
症状
赖氨酸尿蛋白不耐受症常在断奶后发病。早期症状是反复呕吐和腹泻，进食富含蛋白质的食物后出现烦躁、昏睡、昏迷、喂养困难、发育停滞、无力，一些患儿肝大、脾大，因此患儿厌恶高蛋白食物。
随着疾病进展，患儿生长发育不良，骨质疏松症，常合并血液、肾脏疾病，矮小，易骨折，肌肉萎缩，乏力，面色苍白，易感染。
检查
1.体格检查
一些患儿肝大，脾大，营养不良，肌肉松软。
2.基因检测
SLC7A7双等位基因突变。
3.血生化检查
4.尿氨基酸检测
尿液赖氨酸、精氨酸升高。
5.尿有机酸检测
常有尿乳酸升高。
6.口服赖氨酸负荷试验
口服赖氨酸负荷试验提示肠道赖氨酸和肾小管吸收障碍。
诊断
1.一些患者有赖氨酸尿蛋白不耐受症的家族史。
2.患儿在断奶、进食富含蛋白质的食物后出现呕吐、腹泻、喂养困难、昏迷等异常。
4.口服赖氨酸负荷试验提示赖氨酸于肠道和肾小管吸收障碍。
5.基因检测发现SLC7A7基因双等位基因突变可确诊。
并发症
赖氨酸尿蛋白不耐受症可引起肺泡蛋白沉积症、贫血、骨质疏松症等并发症。
治疗
主要通过饮食治疗、药物治疗，控制高氨血症及并发症，同时保证充足的营养。
1.饮食治疗
（1）限制天然蛋白质摄入，增加淀粉及高脂肪类食物，保证生长发育所需营养供应。
（2）若有血脂异常，可以先尝试饮食调整和补充鱼油。
2.药物治疗
（2）病情稳定后，还需要服用祛氨药物。
（3）长期治疗中需补充瓜氨酸、赖氨酸、左卡尼汀等营养素。
预后
早期诊断和治疗，可降低赖氨酸尿性蛋白不耐受症的病死率。若病情反复，可能引起智力和运动发育延迟。若合并呼吸系统损害，可能发生呼吸衰竭，甚至多器官功能障碍综合征，危及生命。
护理
1.限制高蛋白食物，提高饮食中糖类和脂肪的比例。
2.日常生活中注意避免外伤、摔倒、磕碰等，防止发生骨折。
预防
患儿父母再次生育时，子女有25%的概率患病，50%的概率为无症状但携带致病基因，25%的概率完全正常。在先证者基因诊断明确的前提下，母亲孕期可以进行产前诊断。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
检查
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并发症
治疗
预后
护理
预防