酪氨酸血症
概述
酪氨酸血症（tyrosinemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，预后不良，致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同，低酪氨酸饮食、药物治疗是主要的干预方法，必要时需通过肝移植治疗。
病因
根据缺陷酶的不同，酪氨酸血症分为三型：
2.酪氨酸血症Ⅱ型是由于酪氨酸转氨酶缺乏所致酪氨酸分解障碍。
3.酪氨酸血症Ⅲ型是由于4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏所致疾病。
症状
患者病情轻重不同，个体差异显著，未经治疗者多在10岁前死亡，早期发现和治疗者预后可得到巨大改善。
1.酪氨酸血症Ⅰ型
依据发病年龄分为急性型、亚急性型和慢性型。
（1）急性型
（2）亚急性型和慢性型
2.酪氨酸血症Ⅱ型
3.酪氨酸血症Ⅲ型
患儿一般无症状，也可以出现轻度的精神发育迟缓、痉挛和共济失调等症状。
检查
1.一般化验
由于凝血因子合成减少，凝血功能异常明显。
一些患者肾小管功能受损，出现蛋白尿、氨基酸尿和高磷尿，血磷降低，导致肾性佝偻病。
2.血氨基酸分析
3.尿有机酸分析
尿液4-羟基苯乳酸、4-羟基苯乙酸、4-羟基苯丙酸增高，Ⅰ型患者琥珀酰丙酮水平增高。
4.酶学检查
5.基因检测
酪氨酸血症相关基因突变，有助于明确诊断和分型。
诊断
1.酪氨酸血症Ⅰ型诊断依据
（3）肾功能损害，如氨基酸尿、磷酸盐尿、低血磷及肾小管性酸中毒等。
（4）血浆甲胎蛋白水平显著升高。
（7）FAH等位基因致病突变，具有确诊价值。
2.酪氨酸血症Ⅱ型诊断依据
（1）患儿以眼症状为主要特征。
（2）尿中的酪氨酸及尿4－羟基苯乳酸、4－羟基苯乙酸的浓度增高。
（3）酪氨酸转氨酶缺乏。
（4）基因分析有助于确诊。
3.酪氨酸血症Ⅲ型诊断依据
酪氨酸血症Ⅲ型症状不典型，尿中酪氨酸和其代谢产物的浓度增高是诊断的重要参考依据。
鉴别诊断
2.其他导致肾损害的疾病，如Lowe综合征、胱氨酸病、Fanconi综合征等。
可以通过血氨基酸分析、尿有机酸谱、酶学检查、基因检测等进行鉴别。
治疗
主要针对酪氨酸血症Ⅰ型，通过饮食、药物或肝移植治疗控制疾病，降低血酪氨酸及其代谢产物水平，减轻酪氨酸及其代谢产物对机体的损伤。
1.饮食疗法
低酪氨酸及苯丙氨酸的饮食。
2.尼替西农
3.肝移植
对于饮食及药物治疗效果不良的患者，应及早考虑肝移植，改善生存质量。
预后
预防
1.患者的父母及同胞应进行基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。
2.新生儿筛查：通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析，可在无症状时期或疾病早期发现酪氨酸血症患者，早期干预，保护脏器。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
检查
诊断
鉴别诊断
治疗
预后
预防