矮小症
概述
身高低于正常人群平均身高2个标准差者或低于第3百分位数
表现为身材矮小、生长发育缓慢，可伴有外观畸形和其他症状
病因有遗传、代谢、内分泌、骨骼生长、营养和慢性疾病，以及社会环境等因素
需长期随访，针对病因治疗
定义
矮小症是指在相似生活环境下，身高低于同种族、同年龄、同性别正常健康人群平均身高的2个标准差（－2SD）以上，或低于正常人群生长曲线的第3百分位数。
既往称为侏儒症，但因带有贬义色彩，目前已不再使用。
发病情况
中国青少年儿童矮小症患病率为3%左右。
4～15岁需要治疗的矮小儿童约有700万，但每年接受治疗的矮小儿童不到3万名。
分型
按照体型分类，内容具体如下。
体型匀称，生长速率正常。
体型匀称，生长速率减慢。
体型不匀称。
体型不匀称伴外观畸形。
病因
致病原因
共同病因
在生长过程中每个阶段都受遗传、代谢影响。
生长发育也受内分泌、营养、长期慢性疾病和社会环境等因素影响。
在生长发育过程的任一阶段，若受到不良因素的影响，均可导致生长速度减慢或停滞，偏离正常生长发育过程，最终可导致身材矮小。
不同类型的病因
矮小症的体型不同，病因和机制会有所不同，具体内容如下。
体型匀称，生长速率正常
特发性矮小：如体质性生长迟缓或青春期延迟、家族性矮小等，目前病因不明确。
小于胎龄儿：因母体、胎儿、胎盘等相关因素引起，包括低出生体重正常身长、低出生体重短小身长和正常出生体重短小儿。
体型匀称，生长速率缓慢
全身性疾病：如心血管疾病、吸收不良或胃肠道疾病、肺部疾病、肾脏疾病、慢性肝脏疾病、免疫性疾病、恶性肿瘤和感染性疾病等。
药物影响：如长期使用激素治疗、长期使用胰岛素治疗等。
精神因素：如长期精神抑郁或紧张、严重感情缺失等。
体态不匀称
先天性代谢性疾病：如糖原贮积症、黏多糖贮积症等。
体型不匀称伴外观畸形
染色体异常，如唐氏综合征等。
症状
主要表现就是身高或身长低于预期。
典型症状
同种族、同年龄、同性别的条件下，身高或身长低于健康人群平均身高的2个标准差，或生长曲线的第3百分位。
生长发育速度可正常，也可表现缓慢。
体型可表现为匀称，也可表现非匀称状态。
伴随症状
可伴有性发育异常，如发育延迟、发育过早、第二性征发育不良、生殖功能缺失等。
可伴有骨骼发育异常，如肢体、脊柱和头颅骨骼的大小和形态异常。
可伴有智力低下，如痴呆面容、动作发育延迟。
可伴有面容异常，如幼稚面容（娃娃脸）、大头、小颜面、鞍鼻、低鼻梁、蓝巩膜、痴呆面容等。
可伴有肥胖。
可伴有原发疾病的症状，如食欲减退、消瘦、发热、咳嗽、手足搐溺、惊厥、骨折等。
就医
就医科室
内分泌科
出现以下症状时，建议及时就医。
与同种族、同性别、同年龄的正常人群相比，存在身材矮小、生长发育迟缓等情况。
出现性发育延迟、发育过早、第二性征发育不良等情况。
出现智力低下、面容异常，如前额大、眼距宽/窄、鼻梁平坦的表现。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
建议记录身高变化情况，供医生参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
孩子是否比同龄人矮？
孩子成长过程中，翻身、爬行、走路、说话是否正常？
病史清单
有血缘关系的亲属中，是否有人有身材矮小？
是否对药物、食物或其他物质过敏？
是否患有肥胖症、糖尿病、高血压、甲减、脑部肿瘤等疾病？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：骨龄X线检查、颅脑CT、颅脑磁共振成像
其他检查：心电图
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
诊断
诊断依据
病史
母亲怀孕期间，可能有病毒感染、营养不良的情况，胎儿有功能发育迟缓、小于胎龄的情况。
出生时，可能存在颅脑损伤；存在小于胎龄的情况。
出生后，可能存在营养不足、未能实现追赶生长和性发育延迟。
患儿以往可能存在慢性疾病史、使用某类药物、社会心理和认知发育障碍等情况。
患者的父母可能存在青春期发育缓慢的情况，家族中可能存在矮小身材的情况。
临床表现
症状
主要表现为身材矮小，伴或不伴发育异常。
体型可以匀称，也可能不匀称，身体各部比例可能出现异常。
面容可能出现异常，如前额大、眼距宽窄、眼裂大小、鼻梁平坦、痴呆面容等。
智力可能存在异常。
还可能出现其他疾病的相关症状。
体格检查
测量上半身、下半身，以及其他器官的比例，检查体型是否异常。
检查头面部、躯干、四肢有无特殊体征。
测量身高和体重，以及计算测量值所处的百分位数。
身高年增长速率（至少观察3个月以上）。
根据患者父母的身高，测算成年后的靶身高。
计算体重指数（BMI），BMI=体重（kg）/身高的平方（㎡）。
进入青春期或成人期的患者，需进行性发育分期。
婴幼儿和儿童患者需检查牙齿萌出时间、数目、排列。
必要时进行智力测试。
实验室检查
血常规：检查有无贫血、营养不良、慢性感染、恶性肿瘤、白细胞增多症、白细胞减少症等。
红细胞沉降率、C-反应蛋白：可提示有无感染性疾病、恶性肿瘤等。
肝肾功能：提示有无肝肾功能障碍等。
尿常规：用于判断有无肾功能障碍、肾小管性酸中毒等。
电解质、血气分析：提示有无体液和酸碱平衡紊乱、肾小管酸中毒等。
血生长激素、胰岛素样生长因子1、胰岛素样生长因子结合蛋白3、生长激素激发试验：了解生长激素功能情况，判断有无生长激素紊乱情况。
凝血酶原时间：用于评估维生素K的状态。
胡萝卜素：用于评估维生素A的状态。
甲状腺激素：评估是否存在甲亢或甲减。
其他内分泌激素检查：根据患者临床表现，考虑内分泌因素时，需进行该检查，包括血促肾上腺皮质激素、皮质醇、性激素，以及血糖等。
影像学检查
骨龄X线检查：判定骨骼的发育贯穿于整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标。
颅脑CT或MRI检查：提示有无颅脑疾病，如下丘脑-垂体瘤、先天性中线缺损。
鉴别诊断
需要对各种原因引起的矮小症进行鉴别。
体质性发育迟缓或青春期延迟
相同点：两者都有身材矮小。
不同点：体质性发育迟缓多有家族史。体型匀称、生长速率正常，出生时体重正常，青春期前生长缓慢，到青春期生长发育增快，可达正常水平；智力正常。
家族性矮小
相同点：两者都有身材矮小。
不同点：家族性矮小的患者父母多身材矮小，生长速率、骨骼发育、性发育多为正常；内分泌功能多正常。
甲状腺功能减退症
相同点：两者都有身材矮小。
不同点：家族性矮小胎儿容易出现过期产，出生后有生长发育异常表现；在2岁以后发病的患儿，智力影响较小，外貌改变不明显。甲状腺功能检查常提示异常。
生长激素缺乏性矮小症
相同点：两者都有身材矮小。
不同点：生长激素缺乏性矮小症多在1岁后发病，随年龄增长，生长发育落后越明显；面容幼稚，呈娃娃脸，智力发育多正常。生长激素检测多提示分泌不足；继发病例可存在垂体及其附近组织病变，影像学检查有助于诊断。
维生素D缺乏性佝偻病
相同点：两者都有身材矮小。
不同点：维生素D缺乏性佝偻病早期可出现易激惹、烦恼、汗多、摇头等表现，并可出现骨骼异常发育，随生长发育逐渐出现身材矮小症状，易发生骨折。实验室检查可发现血钙稍低，血磷降低，钙磷乘积＜30，血清25-（OH）D3降低，血碱性磷酸酶增高，X线检查可发现骨发育异常。
肾性佝偻病
相同点：两者都有身材矮小。
不同点：肾性佝偻病有肾脏损害的病史。症状表现与维生素D缺乏性佝偻病相似。实验室检查可发现血钙降低，血磷升高，肾功能检查和影像学检查可发现异常。
糖原贮积症
相同点：两者都有身材矮小。
不同点：患者多为I型糖原贮积症，婴儿期发病。患者多表现为肝大、生长落后、身材矮小、鼻出血、大便次数增多、娃娃脸、四肢相对瘦弱，少数出现低血糖惊厥；智力发育多正常。实验室检查可发现低血糖、酸中毒，血乳酸、血脂及尿酸升高，肝功能异常；肝组织活检或B超检查可发现肝异常，DNA检查可发现异常。
黏多糖贮积症
相同点：两者都有身材矮小。
不同点：黏多糖贮积症患者出生时多正常，1岁以后出现矮小、面容较丑陋、头大、鼻梁低平、鼻孔大、唇厚、前额和双颧突出、毛发多而发际低、颈短、骨关节畸形，智力发育落后。实验室检查可发现尿黏多糖阳性，X线检查可发现骨发育异常，酶分析和DNA分析可确诊。
治疗
治疗目的：缓解症状，积极治疗基础疾病。
治疗原则：根据病因不同选择不同的治疗措施。
身材矮小是多种疾病的症状表现，在明确病因后才能制定有效的治疗措施。
对于矮小症的患者，应积极解除病因或治疗原发疾病，在病因解除或好转后，身材矮小的症状自然会好转。
如果是慢性疾病导致的矮小症，首先应积极治疗原发疾病，具体治疗方式应针对病因而定。
如果是长期使用糖皮质激素或其他药物导致的矮小症，必要时需在医生指导下改变用药方案。
如果是精神因素导致的矮小症，患者的家人、学校和所处社会环境的人群应积极参与治疗，给予患者足够的关怀。
一般治疗
监测生长发育情况，记录身高、体重、性发育等情况。
饮食方面，加强营养供应，注意饮食均衡，需多补充蛋白质、含钙食物。
运动方面，在自身条件允许的情况下，适当进行运动锻炼，可优先选择户外运动。
睡眠方面，建议早睡早起，建议11点半之前入睡，每天至少7小时睡眠时间。
建议家长注意多关心孩子，给予孩子足够的安全感和关爱。
使用生长激素治疗者每3个月应随访1次。
患者需定期进行IGF-I、T4、TSH、血糖和胰岛素、肝肾功能等检测，每年检查骨龄。
颅内病变的患者需定期进行脑部MRI检查。
存在骨质疏松的患者，应适当减少运动量，要注意自身防护，避免发生骨折。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
生长激素
生长激素是美国FDA认证的治疗儿童矮小症唯一有效药物。
生长激素治疗总体应遵循个体化原则，采用早治疗、足剂量、长疗程。
其剂型有粉剂和水剂，日制剂和周制剂。日制剂方法为每晚睡前皮下注射；治疗剂量与病种、青春期状态、IFG-1水平等有关，需在医生指导下使用。
治疗效果有剂量依赖效应且存在个体差异。
生长激素的治疗疗程，需根据临床检测指标及停药指征，确定是否应该停药通常不宜短于1～2年。
使用重组人生长激素，偶见注射部位疼痛、发麻、红肿，还可见关节疼痛、水钠潴留等不良反应，使用后需注意观察。
部分患者可出现甲状腺功能减退，需及时纠正和复查。
颅内肿瘤或颅内外伤的患者，使用生长激素时，需注意定期复查。
人生长介素
生长介素可直接作用于骨骼，从而促进生长发育。
该药对Laron型综合征治疗有效，也是有希望用于治疗垂体性侏儒症的药物。
生长激素释放因子
作用于下丘脑，可刺激垂体分泌生长激素。
该激素既可以用于垂体功能的检查，也可以用于治疗。
各类激素
如果存在各种激素缺乏，需针对性地补充激素。
性腺激素缺乏的患者，可在青春期开始时加用性激素。
其他药物
治疗过程中，应根据自身病情补充钙、磷等微量元素，以提高骨发育的物质。
各类佝偻病、范科尼综合征的患者，治疗时需补充1，25-（OH）2-D3，以及钙或磷。
糖原贮积症的患者若发生低血糖需补充葡萄糖，还需进行饮食治疗。
手术治疗
如果因骨质疏松而发生骨折，病情严重者需考虑手术治疗。
如果存在骨发育畸形（如膝内翻、内外翻、骨椎融合），必要时需考虑手术矫正。
对因治疗或治疗原发疾病的过程中，若需手术治疗，则需考虑该治疗方法。
预后
治愈情况
是否能治愈与病因、是否早期干预有关。
在病因方面，若病因可完全解除或治愈，则身材矮小有治愈可能；反之，则身材矮小可能持续存在，不能自愈。
在早期干预方面，越早治疗，则对成年后的身高影响越小；反之，则成年后易长期处于身材矮小的状态。
危害性
患者长期处于疾病状态，骨骼方面易留下不可逆的病理变化。
矮小症的患者可能存在智力落后、智力低下的情况，容易缺失生活自理能力。
矮小症的患者可能存在性发育落后，会影响正常性生活和生殖能力。
长期疾病状态可致心理障碍。
日常
日常管理
饮食
饮食需注意营养均衡。
建议多吃富含优质蛋白的食物，如蛋类、奶类、瘦肉类、鱼虾、豆制品等。
建议适当补充含有钙、磷的食物，如牛奶、豆制品、虾皮、深海鱼、贝壳类、芝麻、紫菜等。
建议多吃新鲜水果和蔬菜。
每日补充足够多的水分，建议每日1000～2000毫升为宜。
生活习惯
养成监测和记录身高、体重、性发育等生长发育情况的习惯，复诊时将信息同步给医生。
注意定期复查，患者和家属需积极配合医生治疗。
在身体条件允许的情况下，适当运动，推荐户外运动；运动可促进骨骼生长发育。
睡眠方面，养成早睡的习惯，尽量晚间11点半之前入睡，不可熬夜和晚睡，以免影响体内激素水平。
心理方面，要正确看待疾病，要有治疗信心，避免过多负面情绪，必要时可寻求家人、朋友和心理医生的帮助。
患者家属要注意关心患者，给予患者足够支持和鼓励，对患者要有耐心、信心。
康复
伴有智力发育落后、智力低下的患者，要积极参与特殊教育和行为训练，以提高生活自理能力。
发生骨折的矮小症患者，需尽早进行康复治疗，尽早进行关节活动和功能锻炼。
预防
生活方面，家长在孩子生长发育期应保证孩子的营养，保证孩子足够的运动量和睡眠，还需注意对孩子的心理关怀。
若出现疾病，应及时前往医院就诊，在医生指导下正规治疗；治疗期间需定期复查。
若有矮小症家族史的夫妇，在计划生育前建议进行遗传咨询和产前诊断，以避免下一代患病。
家长应密切关注孩子生长发育情况，出现异常时及早就诊治疗，早期干预可减少不良影响。
有的矮小症无法预防，需通过早期发现、早期诊断、早期治疗来改善预后。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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