白瞳症
概述
瞳孔区出现白色、黄白色或粉白色反光
常伴有视力下降、眼球震颤、斜视等表现
白内障、视网膜母细胞瘤、早产儿视网膜病变等多种疾病均可引起
针对病因进行治疗，可改善视力和外观
定义
白瞳症指原本黑色的瞳孔区出现白色、黄白色或粉白色反光的表现，单眼或双眼均可出现。
发生机制
瞳孔是眼睛内虹膜中心的小圆孔，外界光线通过此孔进入眼睛内。虹膜上瞳孔括约肌的收缩可以使瞳孔缩小，瞳孔开大肌的收缩使瞳孔散大，瞳孔的开大与缩小控制进入瞳孔光线的数量。
瞳孔后是晶状体和玻璃体等眼内容物，也是眼睛重要的屈光间质。正常情况下，晶状体和玻璃体均呈透明状，医师可透过瞳孔通过两者观察视网膜等眼底结构。因为眼内没有光源，从眼睛外观看，瞳孔如同黑屋子的窗口，所以正常瞳孔区是黑色的。
如果因为各种病变，导致晶状体、玻璃体或视网膜等组织出现白色病变，瞳孔可出现白色、粉白色或黄白色反光的表现。
白瞳症患者的瞳孔发白，可影响外观。如果晶状体存在混浊，出现白色病变，因为影响光线进入眼内，可导致患者视力下降。婴幼儿出现晶状体发白，还容易引起形觉剥夺性弱视。
类型
白瞳症属于眼部常见体征，目前并没有明确的分类。为了便于记忆，我们可根据引起白瞳症的病变位置简单分为晶体源性、视网膜源性白瞳症两大类。
晶体源性白瞳症
晶状体位于瞳孔后方，正常情况下呈透明状，可折射进入眼内的光线，发挥屈光间质的作用。
先天性白内障患儿因为晶状体呈白色混浊，可出现瞳孔区发白的表现。
老年性白内障皮质型成熟期或过熟期的患者，晶状体呈全白状，也可出现白瞳症的表现。
视网膜源性白瞳症
视网膜居于眼球壁的内层，是一层透明的薄膜。视网膜内部是透明的玻璃体，因此可从瞳孔区透过透明的晶状体、玻璃体观察到视网膜的情况。
如果视网膜出现白色病变，如视网膜母细胞瘤患者瘤体可出现白色钙化病变、Coats病患者视网膜可出现白色渗出物，从而病患瞳孔区可出现发白的表现。
表现
症状特征
各种原因导致瞳孔区出现白色反光的表现，还可伴随视力下降、眼球震颤、斜视、眼睛胀痛等不适症状。
白瞳症出现的时间
引起白瞳症的诱因
白瞳症多与遗传有关，受后天因素影响较小。但是早产儿如果有吸氧史，可能诱发早产儿视网膜病变，从而引起白瞳症。
如果患者出现眼球穿通伤、眼内异物等，未注意眼部卫生，容易导致眼内感染，引起眼内炎，患者也可出现瞳孔发白的表现。
伴随症状
视力下降
如果白瞳症是晶状体发白引起的，混浊的晶状体在瞳孔后遮挡光线进入眼内，从而可导致视力下降。如果视网膜病变如视网膜脱离、视网膜母细胞瘤、早产儿视网膜病变等导致患者瞳孔发白，也可出现视力下降、视野缺损等不适症状。
眼球震颤
眼球震颤是一种不自主、有节律性、往返摆动的眼球运动。白瞳症患者可因为视力低下，黄斑区中心视力障碍使注视反射形成困难，从而引起眼球震颤。
斜视
多数先天性白内障患儿伴有斜视，可出现歪头视物、斜颈等不适表现。
眼睛胀痛
白瞳症患者多与先天发育异常有关，如果房角组织受累，容易继发青光眼，导致眼压升高，从而可出现眼睛胀痛、结膜充血等不适症状。
原因
白瞳症是眼部的常见体征而非疾病，导致白瞳症的原因较多，多与先天发育、遗传物质异常等有关，还可能是后天感染、老化等因素引起的。
疾病因素
先天性疾病
瞳孔是虹膜组织中小孔洞，本身没有颜色，因为瞳孔后是晶状体、玻璃体等透明组织且眼内没有光源照射，因此从眼睛外观看，瞳孔区呈发黑的表现。先天发育异常或者遗传物质变异，可导致晶状体、玻璃体或视网膜出现白色病变，从而可出现白瞳症的表现。
先天性白内障
先天性白内障多在出生前后即已存在或在儿童期内发病，可导致婴幼儿失明或诱发弱视，严重影响儿童的视力发育。先天性白内障大约有1/3的病例有遗传因素，最常见为常染色体显性遗传。
先天性白内障患儿因为晶状体变白，将从瞳孔进入眼内的光线反射出去，从而出现瞳孔区发白的表现。先天性白内障可单眼发病，也可双眼同时受累，还可伴有全身其他系统病变，如先天性心脏病等。
早产儿视网膜病变
早产儿视网膜病变多发生于孕36周以下、低出生体重、长时间吸氧的早产儿。因为高浓度氧的刺激，引起毛细血管内皮细胞损伤、血管闭塞，刺激纤维血管组织增生，还可进一步引起牵拉性视网膜脱离，甚至可导致失明。
视网膜纤维增生组织收缩至晶状体后，可导致患者出现瞳孔发白的表现。
Coats病
Coats病又称视网膜毛细血管扩张症，目前病因尚不清楚。好发于健康男童，多在10岁前发病，多单眼受累，其他年龄段及成年发生Coats病也可出现。
病变早期多位于颞侧视网膜，病变处视网膜血管可呈显著扭曲、不规则囊样扩张或串珠状，视网膜可出现点状、片状出血，可伴新生血管膜。
病变区视网膜深层和视网膜下出现黄白色脂性渗出，呈片状沉积于视网膜下或围绕病变血管呈环形分布，其内可有发亮的胆固醇结晶。视网膜白色的病变可反射光线，从而可引起瞳孔发白的表现。
永存原始玻璃体增生症
永存原始玻璃体增生症是因为本应该退化的原始玻璃体纤维和血管残留物，存在于视神经表面与晶状体之间而引起的，多单眼发病。
视乳头部可有明显的纤维胶质增殖，合并原始玻璃体增生时，还可牵引视网膜导致视网膜脱离。纤维血管膜与晶状体后极连接，导致晶状体发白，从而可出现瞳孔发白的表现。
视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，多数患儿在3岁前发病，约30％患儿双眼受累。
眼底检查可见患儿视网膜出现圆形或椭圆形边界不清的灰白色实性隆起肿块，可向玻璃体隆起，也可沿脉络膜扁平生长。肿块表面的视网膜血管扩张、出血以及钙化，可伴渗出性视网膜脱离，造成玻璃体混浊、假性前房积脓等。
约半数视网膜母细胞瘤患儿可出现白瞳症，其瞳孔区出现黄白色反光的表现。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变
家族性渗出性玻璃体视网膜病变是常染色体显性遗传为主的遗传性眼病，多累及双眼。
眼底检查可见颞侧周边部视网膜存在无血管区和增殖病变，视网膜新生血管及渗漏，晶状体后纤维增殖，还可伴有视网膜下渗出或渗出性视网膜脱离，从而引起白瞳症。
后天性疾病
眼内炎
玻璃体正常状态下是透明的胶状物，外界光线从瞳孔进入后可经过玻璃体到达视网膜，从而形成视觉。
眼内炎又称玻璃体炎症，广义指各种严重的眼内炎症，如眼内感染、眼内异物、肿瘤坏死、严重的非感染性葡萄膜炎、晶状体皮质过敏等引起的玻璃体炎等。
眼内炎患者玻璃体腔内有大量炎性细胞、细胞碎片以及炎性渗出物，局部可有白色的团状或成层的混浊物，可将光线反射出瞳孔，因此可出现瞳孔区发白的表现。
年龄相关性白内障
晶状体正常情况下是透明的，随着年龄增长，晶状体组织老化，逐渐混浊。晚期年龄相关性白内障患者的晶状体完全混浊，反射光线，从而可出现白瞳症的表现。
眼弓蛔虫病
最近有病例报道，动物寄生虫感染也可导致白瞳症。
在人体，犬弓首蛔虫幼虫可侵入到各种组织中引起内脏幼虫移行症、眼幼虫移行症、弓蛔虫病相关神经疾病等。
人的眼弓蛔虫病主要发生在学龄儿童，他们往往因玩犬而误食含2期幼虫的感染性犬弓首蛔虫卵造成感染。
非疾病因素
白瞳症大多由晶状体、玻璃体、视网膜病变引起，很少由非疾病因素引起。
就医
就医指征
白瞳症患者多伴有眼部病变，视力下降明显，影响正常的生活和工作。白瞳症多见于幼儿，因为年龄小语言表达不清，父母发现患儿瞳孔区发白是主要表现，提示病情发展到了严重阶段，需要及时就医治疗。
就诊科室
出现白瞳症后通常建议首诊就诊于眼科，小儿患者伴有心率异常等全身不适，还应到儿科就诊。
患者准备
症状清单
什么时候发现存在白瞳症的？是否有诱因？
是否有引起白瞳症加重的因素？
是否伴有心率异常、发热等全身不适？
是否伴有视力下降、眼球震颤、斜视、小眼球？
病史清单
是否患有心脏病等全身疾病？
是否有眼部外伤、手术史、早产吸氧史？
最近是否存在不良生活习惯，如长时间熬夜、酗酒？
出现白瞳症后接受过哪些眼部和全身的检查？
发病后曾接受过哪些治疗？治疗是否有效果？
相关检查
患者可根据相关病史及伴随症状，分析可能病因，选择进行眼科专科查体。如考虑全身性疾病所致，则还需要进行全身体格查体。
眼科专科检查
视力检查
通过视力检查，可发现视力是否存在异常。
应在中等光亮度下进行检查，分别检查左右眼的视力。
检查时应听从医生的指示，不随意眯眼、歪头或挪动身体。
眼压测量
用来检查眼压的具体水平，判断是否存在眼压异常。
正常人眼压为10～21mmHg。
检查时尽量配合检查人员，避免眨眼或躲闪，婴幼儿可在熟睡时使用接触式眼压计测量眼压。
裂隙灯生物显微镜检查
通过裂隙灯检查，可以了解眼睑、结膜、角膜、虹膜、前房、瞳孔和晶状体等情况，观察病变位置和范围。
放松心情，将下颌放入下颌托，头顶住上额托，根据医生指令转动眼球。
遮盖去遮盖试验
遮盖-去遮盖法主要用于判断被检查者是否存在显斜视。
遮盖一只眼，仔细观察被检查者对侧眼是否发生移动；如果出现移动，说明被检查者存在显斜视。根据运动方向判断斜视类型。
瞳孔对光反射检查
评估瞳孔对光反射通路是否存在异常。
在半暗光线中进行，医生会用点光源来回照射眼部，检查时配合医生避免眨眼。
眼底镜检查
评估玻璃体、视网膜、视神经是否异常。
可以在不散瞳状态下通过直接检眼镜检查，也可以在散瞳后使用间接检眼镜检查。检查时光线较强，被检查者需尽量配合避免眨眼。
实验室检查
血常规检查
体液涂片检查
怀疑眼部寄生虫感染的患者，可通过血液、脑脊液、胸腔积液、各种体液、痰液等体液进行涂片，进行吉姆萨染色，如果发现滋养体或者包囊，可以确定机体出现弓形虫等寄生虫感染。
血清抗体检查
经动物实验和患者的检测表明，寄生虫感染者血清抗体水平的动态变化，可通过血清抗体检查确定是否有寄生虫感染，特异性抗体阳性表明患者过去或既往感染。
影像学检查
眼部B超检查
部分白瞳症患者因为晶状体混浊等病变影响光线进入眼内，无法通过眼底镜观察眼底情况，需通过眼部B超进行检查。
通过眼部B超明确是否存在玻璃体炎症、视网膜脱离、脉络膜占位等眼部病变。
眼眶CT检查
视网膜母细胞瘤者通过眼眶CT检查，可发现钙化斑，还可显示受累增粗的视神经，眼眶、颅内受侵犯的程度。
缓解与治疗
缓解措施
养成良好生活方式
大家需要养成良好的生活方式，避免长期熬夜、酗酒，还应注意均衡饮食，提高机体免疫力，以降低出现内源性眼内炎的风险。
注意眼部卫生
在风沙较大的环境中注意保护眼睛，可佩戴墨镜或者帽子，避免污染物进入眼睛，尤其在眼外伤或眼部手术后，避免眼部感染。
孩童还应避免接触未接种疫苗的猫狗等宠物，避免用未清洗的手揉眼，否则可能导致眼部寄生虫感染。
专业治疗
引起白瞳症的原因不同，治疗方法也有差异，患者需根据病因选择合适的治疗方式，如手术治疗、激光治疗等，改善视力。
白内障
先天性白内障患儿可通过手术治疗，如白内障超声乳化术等，以摘除混浊晶体，2岁左右可行人工晶体植入术，改善视力。先天性白内障患儿术后如果出现眼压升高，眼睛胀痛明显，可通过药物治疗，如布林佐胺滴眼液等，降低眼压，缓解不适。
年龄相关性白内障患者可通过手术治疗，如白内障超声乳化联合人工晶体植入术，提高视力。
早产儿视网膜病变
病情轻者可随访观察，或在间接检眼镜下行光凝或冷凝治疗。发生视网膜脱离的患儿需进行手术治疗，如玻璃体切除术等，改善视力。
Coats病
永存原始玻璃体增生症
可通过角巩膜切口或扁平部切口行晶状体和前部玻璃体切除，保留眼球，改善视力。
视网膜母细胞瘤
需根据肿瘤的大小、位置与发展程度，采用不同的疗法。选择治疗方法时首先考虑保存患儿的生命，其次考虑保存患眼和视力。
如果瘤体巨大或其他治疗方式失败，可行眼球摘除术，切断视神经应尽量长些。如果瘤组织已穿破眼球向眶内生长、视神经管扩大，可行眶内容摘除术。术后需联合放射治疗，但大多预后不良。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变
家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者需根据病情选择合适的治疗方式，如果病变呈进行性，可使用激光光凝或冷冻治疗周边视网膜无血管区。
如果患者出现视网膜新生血管，可在玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子药物治疗，如雷珠单抗等，抑制视网膜新生血管。如果患者并发视网膜脱离，需及时行手术治疗，如玻璃体切除术等，复位视网膜，改善视力。
眼内炎
感染性眼内炎患者需全身和局部应用广谱抗感染药物，如头孢霉素、新青霉素、氟康唑和庆大霉素等，以控制感染，缓解不适。非感染性眼内炎者可遵医嘱使用激素类药物治疗，如泼尼松等，控制炎症，改善视力。
经各种治疗后病情继续恶化者，可考虑玻璃体切除术，以清除玻璃体内大量微生物，并可抽取玻璃体液进行病原体检查和药敏试验。
眼弓蛔虫病
可通过药物治疗，如抗蠕虫病药甲苯达唑等，杀死虫体，改善不适。如果药物治疗不佳，患者需及时行手术治疗，如玻璃体切除术等，以将眼内的炎症以及弓蛔虫的虫体清除，提高视力。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
表现
原因
就医
缓解与治疗