氨酰基脯氨酸二肽酶缺乏症
概述
概述
氨酰基脯氨酸二肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。常累及皮肤、眼、耳、鼻咽、骨关节及中枢神经系统。大部分患者有皮肤损害，主要表现为斑丘疹慢性难治性下肢溃疡、紫癜皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。
是否医保
是
就诊科室
皮肤科、儿科
别名
脯肽酶缺乏症
临床症状
皮肤变薄、溃疡、红斑性丘疹性损害等。
危害
本病还可造成视觉障碍、智力发育迟缓等。
并发症
除皮肤损害外，患者可能并发智力障碍、脾大、特殊体态与面容及大量亚氨基二肽尿等。
检查
尿亚氨基二肽检测、皮肤成纤维细胞酶活性测定、皮肤活检、基因检测等。
诊断
根据皮损状况，结合成纤维细胞酶活性测定等检查诊断。
治疗原则
尚无有效疗法，可给予氨基酸等药物全身和局部治疗。
治愈性
不可治愈。
饮食建议
合理饮食，加强营养，避免辛辣刺激性食物。
病因
病因
常染色体隐性遗传病。
流行病学
本病发病率低，目前全球确诊病例极少，未发现明显流行病学依据。
传播途径
本病无传播途径。
症状与诊断
典型症状
皮肤症状最明显，轻者有面部、手掌和足底的弥漫性毛细血管扩张、紫癜疹、淤斑，结痂和红斑皮炎等。重者出现典型的表现，即小腿进行性和反复发作性溃疡，有的需截肢。多数患者有反复感染，不同程度的智力低下，特殊面容(颅缝隆起，上睑下垂、眼突出、眼距宽等)，骨发育不良，膀胱炎也常见。
其他症状
还可有特殊面容或步态、发际低，光敏感，耳聋或听力迟钝，腭弓弧度增大，毛细血管扩张，脾大，尿液中大量亚氨基二肽等。
诊断依据
1.有反复发作皮肤溃疡、感染及智力低下等临床表现。
2.根据尿亚氨基二肽、红细胞、皮肤成纤维细胞酶活性测定可确诊。
治疗
治疗方针
通过氨基酸、维生素等药物治疗，缓解症状。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
放化疗
暂无报道。
手术治疗
暂无报道。
其他治疗
无。
预后情况
经治疗，可改善皮肤症状，但皮损易反复。
护理
日常护理
1.做好皮肤护理，保持皮肤清洁，防止感染。
2.加强心理护理，保持乐观心态，积极配合治疗。
3.遵医嘱，合理用药。
饮食调理
清淡饮食，加强营养。忌辛辣刺激性食物。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状与诊断
治疗
护理