N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
概述
病因
症状
患者常于新生儿时期起病，出生数日出现高氨血症的表现，如喂养困难、呕吐、烦躁、昏迷、惊厥，严重者死亡，存活者多遗留脑病后遗症。婴幼儿发病的患者可出现智力和运动发育落后、癫痫、共济失调、易激惹、攻击行为、营养不良、意识障碍等。一些患者可能出现颅内压增高、呼吸急促等，严重患者出现呼吸暂停或呼吸衰竭，一些患者肝脏肿大。
检查
1.实验室检查
2.影像学检查
3.组织病理学检查
肝组织N-乙酰谷氨酸合成酶低下可作为确诊依据。
4. 基因分析
NAGS基因分析是确诊N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的重要方法。
诊断
根据临床表现、生化检查、基因检测等可进行确诊。
2.血氨测定是早期诊断的关键，血谷氨酰胺升高、肝损害也是常见的异常。
3.NAGS等位基因检出纯合或复合杂合致病变异，则可以确诊。
治疗
1.治疗原则
促进排氨，纠正高氨血症，保证营养需求，对症治疗。
2.饮食控制
限制高蛋白食物，将天然蛋白质控制在生理需要量，以碳水化合物及脂肪作为主要热量来源，避免代偿失调。严重高氨血症时，应暂时禁止蛋白质摄取。但是，完全无蛋白饮食不能超过48小时，以免造成必需氨基酸缺乏，机体自身蛋白分解。
3.降低血氨
（2）血液透析。
（3）静脉注射葡萄糖液、脂肪乳，维持高热量饮食，保证维生素等营养素。
（4）口服卡谷氨酸，改善尿素循环。
4. 肝移植
肝移植是治疗N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的有效方法。
预后
预后不良，严重患儿于新生儿期死亡，存活者高氨血症反复发作，导致进行性神经系统损害。早期诊断、早期治疗有助于改善预后。
预防
对患者父母及家族成员进行基因分析及遗传咨询，父母再生育时对其胎儿进行产前诊断，有利于优生优育。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
检查
诊断
治疗
预后
预防