女性假两性畸形
概述
概述
女性假两性畸形是一种患者卵巢、子宫、子宫颈、阴道均存在，但外生殖器出现部分男性化的常染色体隐性遗传疾病，核型为46,XX, 常见21-羟化酶缺乏症和11β-羟化酶缺乏症。先天性肾上腺皮质增生症是导致女性假两性畸形的最常见类型,由于21-羟化酶缺乏不能将17-x羟孕酮转化为皮质醇，刺激肾上腺产生异常大量雄激素，致使女性胎儿外生殖器部分男性化。也可因母亲孕早期服用具有雄激素作用的药物引起。
是否医保
是
就诊科室
妇科
别名
XX假两性畸形
临床症状
女性外生殖器出现部分男性化，阴蒂增大，尿道下裂；大阴唇状似阴囊，但无睾丸扪及，子宫、卵巢及阴道正常。男性化的程度取决于胚胎暴露于高雄激素的时期早晚及雄激素的量。
危害
患者可能会有嗓音低沉、多毛及外生殖器呈现男性化特征，影响美观及社交活动，容易产生自卑心理。
检查
诊断
根据病史，女性患者出现外生殖器男性化等临床表现，结合B超、CT、染色体检查、血睾酮、尿17-酮类固醇、雌激素、FSH、血清ACTH检查等可作出诊断。
治疗原则
激素治疗，监控并调整激素水平，外生殖器矫形手术治疗。
治愈性
经治疗一般可逐渐恢复女性特征和功能。
饮食建议
均衡饮食，补充营养。
病因
病因
女性胚胎发育过程中雄激素水平过高，也可因母亲妊娠早期服用具有雄激素作用的药物引起。
症状与诊断
典型症状
外生殖器出现部分男性化，阴蒂增大，尿道下裂；大阴唇状似阴囊，但无睾丸扪及，子宫、卵巢及阴道正常。
其他症状
无女性性征发育，无月经来潮；身材矮壮，肌肉发达，皮肤较黑，多毛，喉结突出，面部痤疮和脂溢性皮炎。
诊断依据
根据患者家族中可有类似畸形史，或母亲在孕早期服用过雄激素药物史，患者外生殖器出现部分男性化，阴蒂增大，大阴唇状似阴囊，但无睾丸扪及，可扪及子宫等临床表现，结合B超、CT检查显示盆腔有卵巢和子宫，血睾酮、尿17-酮类固醇升高，染色体检查核型为46，XX可诊断。
治疗
治疗方针
激素治疗，外生殖器矫形手术治疗，使患者向女性化方向发展。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
手术治疗
血睾酮接近正常后，可行阴蒂缩小整形术；尿道、阴道共同开口者做会阴切开修复术。成年后行脱毛、面部轮廓整形，喉结整形、阴道外口整形、阴道扩大及阴道成形术。
其他治疗
青春期或成年患者在睾酮已近正常水平后仍有闭经或月经失调者，可行人工周期或诱发排卵。
预后情况
经治疗一般可逐渐恢复女性特征及功能。
女性假两性畸形如何治疗
女性假两性畸形染色体核型正常，大多数是由于先天性肾上腺皮质增生导致，还有可能是母亲怀孕时患有内分泌肿瘤，或者孕期服用含雄激素的药物。主要表现为阴蒂肥大等外生殖器男性化的表现，治疗主要包括激素替代治疗及针对外生殖器的手术治疗。
1.激素替代治疗：目的在于补充患者所缺乏的皮质醇，以减少雄性激素的分泌，抑制男性化，促进正常生长发育。常用药物包括醋酸可的松、氢化可的松等。
2.手术治疗：目的在于使患者外生殖器外观尽可能正常，以促进其生理及心理健康发展。目前临床上常用的术式有阴蒂头成形术与外阴联合整复术等。
但需注意，本病的具体诊治必须在医生指导下进行，切忌盲目处置、自行用药，以免造成不良后果。
护理
日常护理
充分注意患者的心理因素，正确引导患者正视疾病，消除自卑心理，树立自信心，积极面对生活。
饮食调理
均衡饮食，补充营养。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状与诊断
治疗
护理