脑肝肾综合征
概述
脑肝肾综合征于1964年首先由Bowen、Lee和Zellweger报道,故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形,主要累及神经系统、肝和肾,但无异常核型。男女均可发病。
病因
本病多为同胞发病,患者父母均正常。未发现异常核型,故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。
症状
头面部畸形,如外耳畸形,前额突出,大囟门,枕平坦,内眦赘皮,白内障,眼周水肿等,神经系统症状为普遍性肌无力,紧抱反射消失,抽搐,屈曲性挛缩。患者多生长发育不良,肝大,黄疸。某些病例伴有出血;蛋白尿,低血糖,软骨钙化(特别是髂骨)。
检查
一般体格检查,血常规,X射线,CT,尿常规,血生化检查。
诊断
血清铁和铁结合力增高有助于诊断,但并非所有患者都有此改变。同位素肾图和肾盂造影可见异常。
鉴别诊断
并发症
易并发心脏畸形,脑畸形,头面部畸形,生长发育不良等疾病。
治疗
一般采用支持疗法。患者多在出生后3~6个月内死亡。
预防
本病属于常染色体隐性遗传病,故无特殊预防措施。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
检查
诊断
鉴别诊断
并发症
治疗
预防