黏多糖代谢障碍
概述
概述
黏多糖代谢障碍又称黏多糖贮积病，是一组由于溶酶体中黏多糖降解酶缺陷造成的酸性黏多糖分子(氨基葡聚糖)不能完全降解，导致黏多糖在组织中沉积的溶酶体贮积病。重要的黏多糖有硫酸皮肤素、硫酸类肝素、硫酸角质素、硫酸软骨素和透明质酸等。前3种是黏多糖贮积症的主要病理性黏多糖。与本组疾病关系密切。
是否医保
是
就诊科室
儿科
别名
黏多糖代谢病
临床症状
患儿多在1周岁以后呈现生长落后、矮小身材、关节进行性畸变、脊柱后凸或侧凸、膝外翻、爪状手、头大、眼距宽、鼻梁低平、鼻孔大、唇厚、前额和双颧突出、毛发多而发际低、颈短和智能障碍、角膜混浊，早期可有肝脾肿大、耳聋和心脏增大等临床表现。
危害
患儿会出现体格发育障碍、智能障碍以及心血管病变和耳聋等。
并发症
动脉硬化、肺功能不全、交通性脑积水等。
检查
尿黏多糖定性试验，24 h尿黏多糖测定，骨骼X线检查、酶学分析和基因检查。
诊断
根据患儿身材矮小、关节畸变、爪状手、头大、眼距宽、鼻梁低平、智能障碍、角膜混浊等表现，结合尿黏多糖定性试验、24 h尿黏多糖测定等可临床诊断。结合酶学分析和基因检查可确诊及分型。若家族中有黏多糖贮积症可早期进行筛查。
治疗原则
本病迄今尚无有效治疗方法，基因工程生产的特异性替代治疗，骨髓移植或可改善症状。
治愈性
经治疗可改善症状。
饮食建议
患儿饮食宜营养全面，易消化。
病因
病因
溶酶体中黏多糖降解酶缺陷造成酸性黏多糖分子不能完全降解。
症状与诊断
典型症状
各型黏多糖病大多在1周岁左右发病，呈进行性加重，并且累及多个系统，有类似的临床症状。
1.体格发育障碍
患儿大多在周岁以后呈现生长发育落后、矮小身材；关节进行性畸变，脊柱后凸或侧凸，常见膝外翻、爪状手等改变。患儿头大，面容丑陋。前额和双颧突出，毛发多而发际低，眼裂小，眼距宽，鼻梁低平，鼻孔大，下颌较小，唇厚。
2.智能障碍
患儿精神、神经发育在1周岁后逐渐迟缓，除I-S型、Ⅳ型和Ⅵ型外，其余类型均伴有不同程度智能低下。
3.眼部病变
大部分患儿在1周岁左右出现角膜混浊。
4.其他
诊断依据
根据患儿身材矮小、关节畸变、爪状手、头大、眼距宽、鼻梁低平、智能障碍、角膜混浊等表现，结合尿黏多糖定性试验阳性、24 h尿黏多糖测定可见黏多糖量增加可诊断。
治疗
治疗方针
本病迄今尚无有效治疗方法，基因工程生产的特异性替代治疗开始在临床应用，已取得较好疗效。骨髓移植或可改善症状。
其他治疗
1. 基因工程生产的特异性替代治疗。
2. 骨髓移植。
预后情况
一般来说，未治疗的患者轻型者寿命较长，重型预后差。
护理
日常护理
家长应给予患儿爱和呵护，由于患儿可能有智力障碍，需要家长密切监护。
饮食调理
患儿饮食宜营养全面，易消化。
其他注意
培养羊水细胞可供进行酶活性测定，便于产前诊断。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状与诊断
治疗
护理