乳糜泻
概述
遗传、环境因素等引起
严格的终生无麸质饮食
乳糜泻患者一级及二级亲属、糖尿病、甲状腺炎患者易发
无传染性
定义
乳糜泻（celiac disease, CD）又称麸质敏感性肠病，具有遗传倾向。其是一种对含麦胶食物不耐受而导致的肠源性吸收障碍的小肠自身免疫性疾病。
以脂肪泻、体重减轻、营养不良等为主要临床表现，以小肠绒毛萎缩，去麦胶后症状迅速缓解，小肠病变可逐渐恢复正常为特征。
分类
典型乳糜泻
存在腹泻和/或吸收不良的症状和体征(如脂肪泻、体重减轻或营养素/维生素缺乏的其他体征)；停止摄入含麸质食物后，黏膜病变和症状通常在数周至数月内消退。
非典型乳糜泻
此类患者通常存在乳糜泻的肠外表现，包括贫血、牙釉质发育缺陷、骨质疏松、关节炎、转氨酶升高、神经系统症状、不孕/不育等。
亚临床或无症状乳糜泻
患者无症状，可能是在内镜检查时偶然发现，也可能在对高危人群进行筛查时检出。经无麸质饮食治疗后，许多此类患者可通过回顾发现，先前未视为异常的亚临床症状。
潜在乳糜泻
用于描述乳糜泻特异性血清抗体阳性、但十二指肠黏膜活检结果正常的患者，也用于描述血清学检测结果呈阳性，且上皮内淋巴细胞增加(Marsh 1期病变)的患者，此类患者有发生典型乳糜泻的风险。
潜伏性乳糜泻
是指过去出现乳糜泻，但经无麸质饮食治疗后已完全恢复，且重新恢复正常饮食也“无症状”的患者。
难治性乳糜泻
难治性乳糜泻是指即使坚持无麸质饮食也持续存在症状和绒毛萎缩。无麸质饮食方案未能改善病情的原因大多是患者对饮食调整的依从性较差，或者存在其他潜在的吸收不良性疾病。
发病情况
国外以欧洲、美洲和澳洲的白种人中较多见，国内多发生于以小麦为主食的北方地区，新近流行病学研究显示该疾病发病率为 1%～2% 。
本病女性多于男性，可存在于任何年龄组，多见于 2～6 岁儿童或青壮年，近些年发现老年患者增多。
病因
致病原因
遗传因素
发生于遗传易感者，由环境因素(小麦及相关谷物的麸质成分)诱发。
超过99%的乳糜泻患者携带HLA DR3-DQ2和/或DR4-DQ8。
机体免疫因素
在乳糜泻患者中，麸质麦胶蛋白食物是主要的致病因素，机体对麦胶蛋白成分的免疫应答促进炎症反应。
高危因素
乳糜泻患者的一级和二级亲属发生该病的风险增加。
下列人群的乳糜泻发病风险也增加，包括其他几种自身免疫性疾病患者：
自身免疫性甲状腺炎。
唐氏综合征和Turner综合征。
肺含铁血黄素沉着症(中等风险)。
症状
主要症状
乳糜泻特点为进食麦胶类食物时临床症状加重，停食麦胶类食物临床症状缓解。
临床症状取决于患者年龄、对麦胶的敏感性、饮食中麦胶摄入量，以及其他未知的混杂因素。个体差异较大，部分患者可无临床症状，典型的CD临床表现为肠道黏膜损害和继发性营养不良症状。
胃肠道表现
多于青少年时发病，以消化道表现为主，主要有腹泻、脂肪泻、腹痛、腹胀不适等症状。
脂肪性腹泻是典型的乳糜泻症状，大便量大恶臭且漂浮在水上。
肠外表现
萎缩性舌炎：表现为口腔内黏膜红斑或萎缩以及舌部疼痛或烧灼感，且经无麸质饮食治疗可缓解。
代谢性骨病：乳糜泻患者可能存在维生素D缺乏，导致继发性甲状旁腺功能亢进症出现骨丢失；有时也会发生维生素D缺乏所致骨软化症。
缺铁性贫血：乳糜泻可能是缺铁性贫血常见的病因。
脾功能减退：乳糜泻患者可出现脾功能减退，但其发病机制尚不明确。
就医
就医科室
消化内科
有持续腹痛、腹泻，大便呈油脂状且浮于水面等症状时，建议及时去消化内科就医。
儿科
小儿出现上述症状时，可以就诊于儿科。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就诊前尽量记录之前出现过的症状、截止到目前的时间和之前就诊信息。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
有腹痛、腹泻吗？
大便表面有油脂浮于水面吗？
有体重减轻吗？
感觉到腹胀或早饱吗？
有感觉到痒的疹子吗？
食欲有下降吗？
病史清单
以前有类似的腹痛病史吗？
有1型糖尿病病史吗？
有没有唐氏综合征和Turner综合征？
以前有过自身免疫性甲状腺炎吗？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：血常规、便常规。
内镜检查：电子胃镜、胶囊内镜、小肠镜等。
血清学抗体检测：抗肌内膜抗体、抗tTG抗体、抗麦胶蛋白抗体检测。
诊断
诊断依据
病史
可能存在以下病史：
有不明原因缺铁性贫血病史。
有疱疹性皮炎病史。
有骨质疏松病史。
既往多次出现阿弗他口腔溃疡。
经常腹泻伴有体重减轻。
临床表现
症状
胃肠道症状包括腹泻、体重减轻、腹痛、腹胀等。
体征
多为非特异性体征，包括毛发稀少，杵状指、下肢水肿。
皮肤可出现色素沉着、湿疹、剥脱皮炎。
实验室检查
血清学抗体
乳糜泻患者可产生抗麦胶抗体（AGA ）、抗肌内膜抗体（ EMA ）及组织型转谷氨酰胺酶（ t TG ）抗体等。
tTG IgA抗体检测是检测成人乳糜泻的首选方法。对于IgA缺乏患者，需要同时检测血清总 IgA 水平，还可进行 IgG 抗体检测。
tTG、EMA可用于检测2岁以下儿童或者IgA缺乏患者的筛查。
血常规
红细胞计数以及分类、血红蛋白浓度，提示是否存在贫血以及贫血的性质。
便常规
通常可有脂肪滴苏丹Ⅲ染色阳性。
病理组织学
乳糜泻的小肠组织学特征各异，轻则仅有肠上皮内淋巴细胞数量增加，重则出现黏膜严重萎缩伴绒毛完全丧失、上皮细胞凋亡增加及隐窝增生。
消化内镜检查
乳糜泻的内镜特征包括肠黏膜萎缩伴皱褶消失、明显的裂隙、结节样改变、扇贝状改变，以及黏膜下血管凸显。
基因检测
HLA-DQ2/DQ8基因分型检测阳性可提示乳糜泻。
鉴别诊断
难治性脂肪泻
相似点：均可以出现慢性或复发性腹泻或便秘、吸收不良、腹痛、腹胀或腹部膨隆。
不同点：乳糜泻发生于膳食麸质暴露时，膳食中剔除麸质后病情改善。而难治性脂肪泻对控制饮食反应不好。
克罗恩病
相似点：均有腹痛、腹泻、腹胀等消化道症状。
治疗
治疗目的：控制和管理病情。
治疗原则：控制饮食为主，坚持进食无麸质饮食。
无麸质饮食疗法
终生无麸质饮食是目前公认的有效治疗手段。
采用无麸质饮食，严格避免所有的小麦（面筋）、黑麦（黑麦碱）、大麦产品可减轻胃肠道不适如腹痛、腹泻、腹胀等以及其他肠外症状，并恢复患者体重以及骨密度等。
市场上的无麸质食品与其他食品的交叉污染是难以避免的。最近欧洲多数国家对无麸质产品含麸质量的标准有了新的共识：无麸质产品含麸质量应<20 mg/kg，极低麸质产品则<100 mg/kg。
目前有相关研究提出乳糜泻患者每天<10 mg的麸质饮食是相对安全的。
非饮食疗法
局部或全身应用泼尼松等糖皮质激素或环孢素等免疫调节剂，主要应用于难治性乳糜泻。
儿童乳糜泻，腿疼怎么办
若乳糜泻的症状轻微，可通过调整饮食缓解，严重乳糜泻或出现并发症者应及时就医。儿童腿疼一般可通过休息、按摩、补钙等缓解。
1.乳糜泻属于自身免疫性疾病，常累及小肠，大多由食用麦麸类食物导致，表现为慢性腹泻、腹痛、腹胀、疲劳、体重减轻等。严重者可出现低蛋白血症、贫血、水肿、骨质疏松等症状。
乳糜泻患者可通过调节饮食，食用脱麸质食物，比如无麸燕麦、蔬菜、水果等，补充维生素D及维生素B12等来改善症状。另外，患者还应注意休息，保持良好的卫生习惯，避免出现肛周发炎及肛周脓肿等并发症。
2.儿童腿疼可能是因运动过度、缺乏维生素D或者缺钙等原因导致。
（1）运动过度：过度运动可造成关节肌肉的损伤，通常会出现腿疼等症状，可通过适当休息、局部按摩等缓解症状。
（2）缺乏维生素D或者缺钙：可导致下肢局部疼痛、肌肉痉挛等症状，可通过适当补充维生素D、补钙等进行治疗。
若儿童出现乳糜泻腿疼等症状，建议及时前往正规医院就诊，明确病因后，在医生的指导下进行针对性治疗。
乳糜泻，肢体刺痛怎么办
乳糜泻的患者出现肢体刺痛，多是在乳糜泻的基础上并发末梢神经炎、感觉障碍等，可通过一般治疗、药物治疗等来缓解。
1.一般治疗：乳糜泻的发病主要是因为患者对麸质（麦胶）不耐受而导致的小肠慢性自身免疫性疾病，主要表现为慢性腹泻、腹胀腹痛、体重减轻、贫血、水肿等。目前临床上主要是进行饮食治疗，终生无麸质饮食（避免食用小麦、大麦、黑麦等）是唯一的治疗方法。
2.药物治疗：症状严重的患者需注意补充水电解质，维持酸碱平衡；也可使用泼尼松等糖皮质激素类药物改善患者症状；同时注意补充B族维生素、维生素D、叶酸等，保持营养均衡。重症及危重患者必要时也可给予环孢素，改善患者小肠的吸收功能。
乳糜泻的患者出现肢体刺痛时建议及时就医，积极接受治疗。药物须严格按照医嘱服药，不可自行用药，以免延误甚至加重病情。
预后
治愈情况
乳糜泻为终生性疾病，多数患者在严格无麸质饮食后，通常会在2周内明显好转，预后良好，可正常工作生活。
然而，近30%的患者对此反应不下佳，而且不能坚持"去麦胶饮食"是临床症状持续和反复的主要原因。
少数对饮食治疗无效或饮食治疗不严格的患者病情可持续发展，可出现抑郁症、维生素B12缺乏症、骨质疏松、难治性腹泻、恶性肿瘤等并发症，少数可发生重度营养不良、继发感染等严重后果，甚至死亡。
日常
日常管理
饮食管理
忌食油腻、油炸、生冷、辛辣、甜腻之品及含碳酸等产气饮料。
严格避免黑麦、小麦、大麦，燕麦等麸质制品。
适当限制牛奶、乳酪和其他乳制品。
生活管理
适当进行体育锻炼，增强体质。
注意腹部保暖，起居有节。
心理支持
保持情绪安定，减少易怒以及焦虑抑郁情绪。
病情监测
进行至少四至六周的无麸质饮食后，进行血清学抗体监测。
治愈后每年至少进行一次血清学检测，判断身体对无麸质饮食反应如何。
预防
该病目前尚未发现有效的预防措施，日常注意无麸质饮食、监测各项指标对该病的预防具有积极的意义。
日常需及时补充铁、叶酸等维生素和钙、镁等微量元素。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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日常