肾小管疾病
概述
肾小管疾病（renal tubular disorders）指一组以肾小管功能障碍为主要特征的肾脏病变。临床主要表现为肾性糖尿、氨基酸尿或低分子量蛋白尿、电解质紊乱及酸中毒，伴或不伴肾小球滤过功能异常。治疗主要包括原发病治疗和对症治疗。
病因
本组疾病可分为遗传性和获得性两大类。遗传性疾病多由于某些特定基因突变引起；获得性疾病与感染、中毒、免疫、内分泌或代谢异常等有关。
症状
肾小管的主要功能是从肾小管管腔滤液中重吸收水、电解质、葡萄糖、氨基酸、蛋白质等，同时排泌氢、钾、尿酸及各种代谢产物。肾小管的某一或多项功能受损都可引起肾小管疾病。
1.肾浓缩功能受损
出现多尿、尿崩、烦渴、失水及低渗尿等。
2.肾酸化功能障碍
3.肾小管重吸收功能缺陷
检查
1.肾小管酸化功能检查
2.肾浓缩功能受损
现多采用24小时Mosenthal试验（尿比密试验）：试验前日晚8时后禁食，试验当日正常进食，每餐含水分约500ml，不再饮任何液体。晨8时排尿弃去，于上午10时、12时，下午2、4、6、8时（日间尿）及次晨8时（夜间尿）各留尿1次，尿须排尽。准确测定各次尿量及比密。肾浓缩减退时，尿量多，24小时尿量常超过2500mL；昼夜尿量相差不大，夜间尿量增加，常超过750mL（早期表现）；各次尿间尿比重接近，最高＜1.018，尿比重差＜0.009，严重者甚至只有0.001～0.002，常固定在1.010左右，提示远段肾单位的浓缩功能丧失。见于慢性肾小球肾炎及慢性肾盂肾炎晚期，高血压肾病失代偿期。
3.肾小管重吸收功能缺陷
尿CO2、尿钾、无离子水清除率、氯化铵负荷试验、HCO3-重吸收试验、尿氨基酸氮、尿钠、木糖测定、尿稀释试验等。
4.血液检查
检查血液中钾、钠、钙和镁含量辅助了解肾小管重吸收功能。
5.心电图检查
6.X线骨骼检查
骨质疏松、软化明显，以下肢和骨盆为重。有的呈现骨折。核素骨骼扫描可见核素吸收稀疏、不均匀。
诊断
根据病史、临床表现和相关实验室检查进行诊断。
治疗
原则是治疗原发病；维持水、电解质及酸碱平衡。适当补充尿中丢失的营养物质，防治各种并发症。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
检查
诊断
治疗