佩梅病
概述
概述
佩梅病又称家族性脑中叶硬化病，为一组罕见的先天性脑白质营养不良性疾病。临床表现主要为眼震、肌张力减低、共济失调及进行性运动功能障碍等。可分为经典型、先天型、中间型三种类型。
是否医保
是
就诊科室
神经内科、小儿内科
别名
家族性脑中叶硬化病
临床症状
眼震、肌张力低、共济失调、运动发育落后等。
危害
患儿表现为眼震、肌张力低、共济失调及运动发育落后等临床表现，严重影响身体健康和生长发育，且病死率极高。
检查
CT、MRI
诊断
根据婴儿期起病，出现眼震、肌张力低、共济失调及运动发育落后等临床表现，结合颅脑CT、MRI可做出诊断。
治疗原则
无特效治疗方法，可对症支持治疗，提高生活质量、延长生存期。
治愈性
无法治愈，多在婴儿期或儿童期死亡，少数患者可活到成年。
饮食建议
婴幼儿应科学喂养、合理添加辅食；儿童及青少年以清淡、易消化、营养丰富的饮食为宜。
病因
病因
佩梅病属于X染色体隐性遗传疾病，由含脂蛋白质缺乏，导致髓鞘合成障碍所致。
流行病学
婴幼儿好发，成年人也可发病，患者主要见于男性。
症状与诊断
典型症状
经典型佩梅病患者常于出生数月后发现眼震、肌张力低、共济失调及运动发育落后。随病情进展逐渐出现肢体痉挛，并丧失主动运动功能，可存活到十几岁或近成年。先天型患者于出生时或出生后数周内即出现症状，表现为钟摆样眼震、肌张力低、喉鸣、吞咽困难、严重运动发育落后、语言表达严重受限。随病情进展肢体逐渐痉挛，多于婴儿期或儿童期死亡。中间型中间型的临床表现介于先天型和经典型之间。常在5～10岁死亡。
诊断依据
出生后或婴儿期起病，出现眼震、肌张力低、共济失调及运动发育落后等临床表现。颅脑CT可见脑白质密度降低；晚期可见弥漫性脑萎缩，脑室不同程度扩大。MRI可见弥漫性脑白质T2高信号，白质容量减少。
治疗
治疗方针
无特效治疗方法，可对症支持治疗。正规的康复训练。
预后情况
无法治愈，多在婴儿期或儿童期死亡，少数患者可活到成年。
护理
日常护理
帮助患儿进行持续的运动功能和语言功能训练。对患儿进行生活护理，创造舒适的休养环境。对患儿进行心理健康教育，帮助患儿消除紧张情绪，保持乐观心态。
饮食调理
婴幼儿应科学喂养、合理添加辅食；儿童及青少年以清淡、易消化、营养丰富的饮食为宜。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状与诊断
治疗
护理