糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症
概述
糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症（GRA）属于原发性醛固酮增多症的一种，仅占1%。多见于青少年男性，可为家族性或散发性，家族性者为常染色体显性遗传。
病因
由于患者的第8号染色体11β-羟化酶基因与醛固酮合成酶基因形成一融合基因，融合基因的5'为部分11β-羟化酶基因，3'为部分醛固酮合成酶基因，故编码蛋白质具有醛固酮合成酶活性。此融合基因在束状带表达，受ACTH调控，从而导致ACTH调节束状带分泌醛固酮，给予糖皮质激素可抑制醛固酮的分泌。
症状
有明显的家族集聚性，表现为早发原醛症（发病年龄小于20岁）、影像学常为正常、血压难以控制但部分病例血压可正常。有或无低血钾症，基础卧位血浆醛固酮水平升高，立位4小时后不升高反而随皮质醇生理下降而降低，血浆肾素活性受抑制，随即血浆醛固酮与肾素活性之比升高。血、尿18-羟皮质醇和18-氧皮质醇水平升高，所有这些异常均可被外源性的糖皮质激素所逆转。
检查
1.血、尿醛固酮水平多数升高，少数正常，且血醛固酮水平呈现与皮质醇一样的昼夜节律，立位4小时后，血醛固酮不升高，反而下降。
2.ACTH兴奋试验。正常人给ACTH后仅出现一过性的醛固酮升高，继而下降。而GRA患者输注ACTH时出现持续性醛固酮增高，直至撤除ACTH后方恢复原来水平。
3.地塞米松抑制试验。地塞米松片每日1～2mg，观察血醛固酮、肾素及高血压、低血钾变化情况，可纠正者为阳性。
4.血浆肾素水平低于正常。
5.血18-羟皮质醇和18-氧皮质醇均升高。
6.血钾常低于正常，少数可正常。
7.肾上腺CT及MRI：常无阳性发现。
诊断
1.高血压。
2.低血钾。
3.卧位血浆醛固酮水平升高，立位4小时后不升高反而随皮质醇生理下降而降低。
4.肾素活性受抑制。
5.血浆醛固酮与肾素活性之比升高。
6.治疗性地塞米松抑制试验：每日口服地塞米松2mg,数日后醛固酮降至正常，10天后血压和低血钾得以控制。其后即可转为0.5mg地塞米松治疗。
7.Southern杂交或多聚酶链反应发现嵌合基因。
8.血、尿18-羟皮质醇和18-氧皮质醇水平显著升高。
治疗
1.糖皮质激素
可用强的松或地塞米松，选用最小有效剂量长期使用，可使血压下降、血钾上升及生化改变恢复正常。须注意医源性皮质醇增多症及初治阶段的盐皮质激素缺乏等副作用，地塞米松由于对ACTH抑制作用强而首选，用量每日1~2mg，用药10～15日后即可见效。少数患者可能由于血管器质性病变而导致血压不能恢复正常。
2.拮抗醛固酮药物
可用安替舒通片，量同原醛，注意长期使用后其抗雄激素之作用。
3.抑制醛固酮对肾远曲小管钠吸收作用之药物
阿米罗利片也可用于纠正临床及代谢异常。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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病因
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