胃肠道间质瘤
概述
起源于胃肠道间叶组织的肿瘤
可表现为上腹不适、腹痛、呕血、黑便、腹部包块等
与特征性的基因改变密切相关
根据病情选择手术治疗和分子靶向药物治疗
定义
胃肠道间质瘤（GIST）是起源于胃肠道未定向分化的间质细胞的肿瘤。
胃肠道间质瘤40%～50%发生于胃，20%～30%发生于小肠，10%发生于结肠和直肠，也可发生于食管、网膜、肠系膜等部位。
流行病学
胃肠道间质瘤占消化道肿瘤的1%～3%，是消化道最常见的间叶源性肿瘤。
50岁以上为好发年龄，也有认为40～69岁是好发年龄，没有明显的性别差异。
中国上海和山西发布的年发病率分别为21.1/100万与4.3/100万。
美国每年约有5000例新发病例，年发病率约为6. 8/100万。
2020年中国最新报道GIST城市发病率为4.0/100万
分型
根据基因改变分类
c-kit基因突变型：占80%～85%。
血小板衍生生长因子受体（PDGFRA）基因突变型：占5%～10%。
野生型：不存在c-kit基因突变和PDGFRA基因突变，约占10%。
根据组织学表现分类
梭形细胞为主型：最常见。
上皮样细胞为主型：较少见。
混合细胞型：梭形细胞和上皮样细胞混合。
病因
致病原因
胃肠道间质瘤与基因改变关系密切，相关的基因突变有c-kit基因突变、PDGFRA基因突变。
约有10%的患者不存在以上两种基因突变，称为c-kit/PDGFRA野生型胃肠道间质瘤。
发病机制
基因可决定或影响体内蛋白质等物质的产生，c-kit基因是原癌基因，正常情况下不产生任何物质，一旦活化成为癌基因则产生一些物质，促进肿瘤形成。
c-kit基因的产物是Ⅲ型酪氨酸激酶受体，即CD117，持续出现可以刺激肿瘤细胞持续增殖，从而形成肿瘤。
症状
胃肠道间质瘤的症状与肿瘤大小、位置有关，不同的患者症状不同。
常见症状
上腹不适
多在瘤体较小时出现。
与出血相关的症状
出血是最常见的症状。
消化道出血可表现为呕血和黑便。
长期出血可有贫血症状，如头晕、乏力、注意力不集中、面色蜡黄或苍白等。
腹腔内出血可导致腹痛。
腹痛
腹腔内出血、肿瘤压迫腹腔内器官等，都可导致腹痛。
肠梗阻症状
小肠间质瘤容易发生肠梗阻，表现为腹痛、呕吐、腹胀、停止排气排便等。
黄疸
十二指肠间质瘤压迫胆总管可导致黄疸，表现为皮肤、巩膜（眼白）黄染，尿液颜色加深，临床较为少见。
消化不良
胃肠道间质瘤可影响消化功能，出现消化不良。
腹部包块
较大的肿物可表现为腹部包块，也可无意间触摸到。
其他症状
肿瘤转移症状
肝脏和腹腔是胃肠道间质瘤最常见的转移部位，可表现为黄疸、恶心、进食减少、腹痛、腹胀等。
肺转移和骨转移较少，骨转移者可出现转移部位疼痛。
消瘦
病程较长者可因能量消耗出现消瘦。
并发症
肿瘤破裂
肿瘤破裂容易导致大出血，出现头晕、乏力、面色苍白、四肢湿冷等失血性休克的表现，不及时治疗可危及生命。
就医
就医科室
消化内科、普通外科
如果出现上腹不适、呕血、黑便、腹痛、腹部包块等症状，可到消化内科就诊。
经检查发现疑似胃肠道间质瘤的患者，建议及时就医，可选择普外科或胃肠外科等。
肿瘤科
如果是确诊为本病的患者，需要进行药物治疗，建议前往肿瘤科或肿瘤内科就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
如果是确诊为本病的患者，需要到上级医院进行病理会诊或进行C-KIT等基因检测，建议携带原单位（如做手术的医院）的病理切片或蜡块。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有上腹不适或腹痛，持续多长时间了？
是否有消化不良的症状，如早饱或食欲不佳？
是否有呕血，每天的频率和呕血量大概是多少？
是否有黑便，每天几次？
近期是否有不明原因的体重下降、发热及乏力等情形？
病史清单
家人中是否有胃肠道间质瘤或其他恶性肿瘤患者？
是否对药物或食物过敏？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
常规检查：如血常规、粪便常规等。
影像检查：消化道钡餐造影、腹部CT或磁共振等。
内镜检查：如胃镜、肠镜、超声内镜等。
病理检查：病理报告、基因检测报告等。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
靶向药物：伊马替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼等。
诊断
疾病诊断
根据临床表现、影像学检查可初步诊断和评估病情，组织病理学检查、免疫组织化学检查等可以明确诊断。
临床表现
症状
出现上腹不适、腹痛、呕血、黑便等症状。
体征
腹部触诊可发现包块。
实验室检查
如果有呕血、黑便等，可能需要进行血常规、粪便常规等检查，帮助了解出血情况，排查贫血。
影像学检查
X线检查
X线片对诊断胃肠道间质瘤帮助较小，但可发现肠梗阻等情况。
消化道钡餐造影可以发现黏膜完整、边界清楚的充盈缺损，对比造影可以显示肿瘤轮廓。
CT
CT能显示肿瘤位置、大小，以及肿瘤和周围脏器、血管之间的关系，帮助鉴别肿瘤的良恶性，了解有无肿瘤转移。
可作为手术后随访和评估治疗效果的检查方法。
磁共振成像
磁共振成像（MRI）可以帮助判断有无肿瘤坏死和出血，区分肿瘤和周围组织间关系。
PET-CT
PET-CT可以明确胃肠道间质瘤有无远处转移。
还可以检测伊马替尼的治疗效果，治疗有效者的标准化摄取值（SUV值）可明显下降。
其他
内镜
胃镜、小肠镜、结肠镜等内镜检查可以直接观察胃肠腔，可以发现腔内生长的肿瘤，明确肿瘤的部位、形状、大小，以及有无出血等。
发现肿瘤后可取材进行组织病理学检查，但由于胃肠道间质瘤位置大多较深，可能无法取到合适的组织。
超声内镜
超声内镜是内镜和超声检查的结合，能进一步发现腔外生长的肿瘤，还可根据影像特点帮助鉴别良恶性。
可以引导穿刺活检，进一步进行组织病理学等检查，帮助明确诊断。
组织病理学检查
可通过超声内镜和手术等获得肿瘤样本，进行组织病理学检查。
组织病理学检查是明确诊断的可靠依据，可发现梭形、上皮样或混合细胞等。
免疫组织化学检查
对样本进行处理做免疫组织化学检查，根据相关指标可以诊断。
绝大多数胃肠道间质瘤都表达CD117，整体阳性率为85%～100%。
DOG-1在细胞膜中阳性率超过90%。
基因检测
检查c-kit基因突变、PDGFRA基因突变也可帮助诊断，并为治疗提供参考，尤其是对于诊断较为困难，需要使用靶向治疗等人群。
鉴别诊断
胃肠道间质瘤需要与其他消化道肿瘤鉴别。
其他消化道肿瘤
相同点：均可出现上腹不适、腹痛、呕吐、呕血或黑便等症状。
不同点：其他消化道肿瘤与胃肠道间质瘤起源可能不一致，如可起源于上皮细胞、腺细胞等，根据组织病理学检查可以明确鉴别。
治疗
胃肠道间质瘤需要根据病情选择手术治疗和分子靶向药物治疗。
手术治疗
对于原发病灶局限且未发生远处转移的胃肠道间质瘤，手术治疗是首选的治疗方法，也是唯一有可能治愈的方法。
胃肠道间质瘤可发生于食管、胃、十二指肠、空回肠、结直肠等部位，其手术适应证、手术方法都不相同。
可选择的手术方式有开腹手术、腹腔镜手术、内镜手术、腹腔镜内镜联合手术等。
手术后可以根据肿瘤大小、核分裂象、原发肿瘤部位等对胃肠道间质瘤进行危险度分级（下表），判断其预后。
| 危险度分级 | 肿瘤大小（厘米） | 核分裂象（/50高倍视野） | 肿瘤原发部位 |
|---|---|---|---|
| 极低 | ＜2 | ≤5 | |
| 低 | ＞2且≤5 | ≤5 | 任何部位 |
| 中 | ≤2 | ＞5 | 非胃原发 |
| 中 | ＞2且≤5 | ＞5 | 胃 |
| 中 | ＞5且≤10 | ≤5 | 胃 |
| 高 | 任何 | 任何 | 肿瘤破裂 |
| 高 | 任何 | 任何部位 | |
| 高 | 任何 | ＞10 | 任何部位 |
| 高 | ＞5 | ＞5 | 任何部位 |
| 高 | ＞2且≤5 | ＞5 | 非胃原发 |
| 高 | ＞5且≤10 | ≤5 | 非胃原发 |
分子靶向治疗
伊马替尼
伊马替尼是酪氨酸激酶抑制剂，能针对性地抑制c-kit活性。
可用于治疗不能切除或术后复发转移的胃肠道间质瘤，有效率为60～70%，肿瘤控制率超过80%。
中高危险度的胃肠道间质瘤术后也可使用，能控制术后复发，改善预后。
术前新辅助治疗可以帮助缩小肿瘤，提高手术切除率或使原本无法手术的肿瘤可以接受手术治疗。
舒尼替尼
用于治疗使用伊马替尼治疗后出现进展者。
瑞戈非尼
用于伊马替尼与舒尼替尼治疗后均进展的患者，可改善无进展生存期。
预后
治愈情况
胃肠道间质瘤完全切除后3年生存率为75%，5年生存率为32%～63%，术后伊马替尼辅助治疗的使用可进一步提高整体生存率。单纯手术切除对不完全切除者5年生存率仅为9%。
生存率是指接受某种治疗或患某种疾病的患者，在一定时间尚存活人数所占的比例。
转移性胃肠道间质瘤者，不接受分子靶向药物治疗，中位生存时间为20个月。
经分子靶向药物治疗后，胃肠道间质瘤复发转移者中位总生存时间超过5年，10年生存率超过10%。
可以根据大小、核分裂象、疾病进展等情况对患者进行预后分组（下表）。
| 预后分组 | 肿瘤大小（厘米） | 核分裂象（/50高倍视野） | 肿瘤位于胃部 | 肿瘤位于小肠 |
|---|---|---|---|---|
| 1 | ≤2 | ≤5 | 0 | 0 |
| 2 | ＞2且≤5 | ≤5 | 1. 9 | 4. 3 |
| 3a | ＞5且≤10 | ≤5 | 3. 6 | 24 |
| 3b | ＞10 | ≤5 | 12 | 52 |
| 4 | ≤2 | ＞5 | 0ᵇ | 50ᵇ |
| 5 | ＞2且≤5 | ＞5 | 16 | 73 |
| 6a | ＞5且≤10 | ＞5 | 55 | 85 |
| 6b | ＞10 | ＞5 | 86 | 90 |
根据预后分组，可以把胃肠道间质瘤分为良性、恶性潜能未定和恶性三类（下表）。
| 分类 | 预后分组 |
|---|---|
| 良性GIST | 1、2、3a |
| 恶性潜能未定的GIST | 4 |
| 恶性GIST | 3b、5、6a、6b |
危害性
胃肠道间质瘤可导致上腹不适、腹痛、呕血、黑便等症状，影响正常工作、学习和生活。
胃肠道间质瘤有侵袭性，可能会发生转移，容易复发，可影响寿命。
肿瘤的诊断可带来心理压力，出现焦虑、恐惧等不良情绪。
日常
日常生活
术后护理
术后清醒后如果没有低血压等情况，可以逐渐开始床上活动，如翻身等；尽早下地活动，促进恢复肠道蠕动。
恢复排气排便之后可以开始进食水和流质食物（如汤等），逐步转为半流质（如粥），最终过度至正常饮食，避免辛辣刺激性食物。
保护伤口，定期消毒、换药，防止伤口感染。
生活习惯
养生良好的生活习惯，规律作息，保证充足的睡眠，避免过度劳累、熬夜等。
根据身体情况适度活动，可以选择散步等低强度运动。
饮食调整
以柔软、易消化的食物为宜，补充蔬菜、水果、粗粮等富含纤维素的食物，预防便秘。
尽量避免油炸、辛辣等食物，减少对消化道的刺激。
心态
保持良好的心态，可以通过倾诉、文体活动等改善焦虑等不良情绪。
复诊
对于危险分度低和极低者，一般3个月、6个月、1年各复查一次，之后每半年复查一次，至少坚持5年。
对于危险分度中或高者，每3个月复查一次，持续3年；之后每半年复查一次，直至5年，之后每年复查一次。
对于未手术治疗、靶向治疗、复发转移者，一般需要在靶向治疗前后1个月复查，其他时间每3个月复查一次。
如果出现突发腹痛等情况，应及时就诊。
预防
40岁以上的人群，建议每3～5年进行一次胃镜和肠镜检查；如果有相关遗传性疾病，建议每1～2年进行一次检查。定期检查能帮助早发现、早诊断、早治疗，以改善预后。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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日常