先天性红细胞生成性卟啉病
概述
概述
先天性红细胞生成性卟啉病是血卟啉病的一种。一组由于血红素合成途径中特殊酶缺乏导致卟啉类化合物和（或）其前体产生过多为特征的疾病，绝大多数属于遗传性疾病。分为红细胞生成性卟啉病、肝性卟啉病。按临床表现分为皮肤光敏型、神经症状型及混合型卟啉病。临床表现为皮肤红肿、疼痛、溃疡、畏光等。
是否医保
是
就诊科室
皮肤科、血液病科
别名
先天性红细胞生成性卟啉症、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病、Gunther病
临床症状
危害
并发症
皮肤损害、胆囊结石、肝损害、肝硬化、胆绞痛、瘢痕性秃发等。
检查
诊断
根据临床表现，以及检查发现尿卟啉Ⅰ水平高及红细胞和骨髓幼红细胞出现荧光反应等，即可确定诊断。
治疗原则
治疗皮肤损害，减轻光敏反应，促进血及皮肤卟啉从胆汁和粪便中排出。
治愈性
积极治疗可改善预后。
饮食建议
不宜太饥饿或低糖饮食，宜高糖饮食，禁酒。
病因
病因
本病是由尿卟啉原Ⅲ合成酶的缺陷所致。
症状与诊断
典型症状
1.临床主要表现为严重的皮肤光敏感，皮肤暴露于强烈日光处先发红、红肿、烧灼感、疼痛，然后出现水疱，变成溃疡，最后愈合、结痂。严重者或病程过长者引起鼻、耳和手指的坏死脱落，致残。2.常有多毛症及皮肤色素沉着。3.尿色发红、浅红或深红。牙齿发红或棕色，在伍德灯的紫外线下发出红色荧光。4.常见脾大。
诊断依据
1.生后不久即出现尿色发红。2.皮肤暴露于阳光后形成溃疡、结痂，反复发作后可引起畸形，甚至耳、鼻、手指的坏死脱落。3.牙齿发黄或棕色，日光照射后呈现荧光。4.尿中有大量尿卟啉Ⅰ和少量粪卟啉Ⅰ，但δ-氨基-γ-酮戊酸(ALA)和卟胆原(PBG)排泄量不增加。粪中有大量粪卟啉Ⅰ和少量尿卟啉Ⅰ。
治疗
治疗方针
治疗皮肤损害，减轻光敏反应，促进血及皮肤卟啉从胆汁和粪便中排出。可采用药物、外科手术切除脾等治疗措施。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
1.服用β-胡萝卜素可能有减轻光敏反应的作用。2.药用活性炭可结合从胆汁中排出的卟啉，促进血及皮肤卟啉从胆汁和粪便中排出。3.短期输注红细胞可减少尿及粪中卟啉，但临床无改善。4 骨髓移植和脐带血造血干细胞移植。5 基因治疗。6 长期输血患者应除铁。
手术治疗
手术脾切除：可使溶血性贫血改善，并可减轻部分患者的卟啉尿及皮肤光敏反应。
其他治疗
输血：可抑制红细胞系造血，减少卟啉的蓄积。
预后情况
积极治疗可改善预后。
护理
日常护理
1.患者应避免暴露于日光下，可穿戴特殊材料的衣物，如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽。2.避免肢体的碰撞或外伤。3.沐浴或清洗时避免水温过高和过于用力擦洗皮肤，勤剪指甲，以免抓伤皮肤。4.家属要善于理解和支持患者，学会倾听。
饮食调理
1.饮酒会诱发疾病，应禁止饮酒。2.饮食原则宜高糖饮食。3.避免禁食，甚至短时间饥饿。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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