先天性角化不良
概述
先天性角化不良（DKC）是以皮肤表现为特点，可发展成骨髓再生障碍或肿瘤的多系统损害性遗连锁遗传综合征。其遗传方式复杂，包括X连锁隐性、常染色体显性和常染色体隐性三种形式。从童年2～3岁时即发病，X连锁隐性遗传的DKC几乎所有病人均为男性。本病有三个特征：①甲营养不良不能形成甲板；②口腔或阴道黏膜可有白色增厚；③皮肤可有广泛网状色素沉着，特别是光暴露部位。临床以对症治疗为主，预后差。
先天性角化不良综合征是什么
先天性角化不良综合征，也就是指先天性角化不良症，是一种隐性遗传性疾病，是一种极为罕见的先天性异常。
先天性角化不良症，又称之为zinssers综合征，属于一种遗传性的疾病，患者主要见于男性，而且在儿童时期即可发病。
先天性角化不良症的临床表现，主要包括：
1.皮肤表面出现的细小的网状色素沉着，主要好发于面部、颈部以及胸背部等等。
2.指甲所呈现出类似于营养不良的改变，比如指甲变形。
3.口腔黏膜白斑，白斑可位于双侧颊黏膜以及舌背部，也可能会出现一些复发性的水泡或者溃疡。
先天性角化不良症暂无特殊的治疗方法，在治疗方面主要是对症给予激光治疗或者冷冻治疗改善症状，具体情况一定要严格遵医嘱。
病因
先天性角化不良的发病与编码角化不良蛋白基因（DKC1基因）、编码端粒酶的RNA组分基因（TERC基因）和编码端粒酶的逆转录酶基因（TERT基因）等基因突变有关。其遗传方式有X性连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传三种形式。
症状
1.甲营养不良
患者在5～13岁甲可发生营养不良，萎缩而变薄、变尖、弯曲并脱落。可有白斑点，也可变成角质栓或完全破坏。可反复发生化脓性甲沟炎。轻症病例可见甲嵴或裂。
2.皮肤症状
皮肤可有萎缩及色素沉着。患者一般在出生2～3年后出现色素性改变，3～5年后发展成完全型。躯干上部、颈、面、腹等处可见细网状灰棕色色素沉着，也可波及躯干的大部分。皮肤萎缩及毛细血管扩张非常显著；面部皮肤发红、萎缩，可有不规则斑样色素沉着；手足背则呈广泛萎缩，透明发亮，掌跖可增厚、多汗。外伤后可形成大疱。
3.黏膜损害
黏膜损害与甲损害同时或在其后出现。舌及口腔黏膜可出现小疱及糜烂，继以不规则红斑、白斑，但有时也有广泛波及呈疣状增厚，也有牙龈炎。眼结膜也可有类似改变或形成瘢痕，致鼻泪管堵塞而流泪过多。食管可变狭窄或有憩室而致吞咽困难。直肠、肛门及尿道的白斑可致狭窄。类似改变也可见于整个胃肠道或泌尿生殖器的黏膜。
4.其它
还可见再生障碍性贫血、骨骼异常、智力障碍及脾大等。
检查
1.血常规
血常规可发现患者全血细胞减少。
2.皮肤组织病理检查
先天性角化不良的皮肤表皮变薄，表皮皮突变平或消失，某些皮肤基底层内黑色素增多，真皮浅层出现噬黑色素细胞。
3.基因突变分析
目前已鉴定有9种基因突变与先天性角化不良有关，基因检测如发现致病基因可明确诊断。
诊断
1.儿童期开始发病，男童多见。
2.多发于胸前、背后、颈、颜面、亦可累及四肢，黏膜亦可累及。
3.体征
(1)皮肤损害：为黄褐色、灰色斑，杂以色素脱失或沉着，或呈细网状或网状，亦有毛细血管扩张和萎缩。
(2)甲：营养不良，萎缩变薄，呈尖削或扭曲状，轻者有嵴、沟纹。
(3)黏膜：颊、肛门、尿道等黏膜白斑，可呈疣状增厚。
4.实验室检查
基因检测发现致病基因突变可明确诊断。
鉴别诊断
1.血管萎缩性皮肤异色症
2.先天性皮肤异色症
多发生于女童，虽有皮肤异色改变，但有光敏感、幼年白内障、先天性骨缺陷，而无指（趾）甲改变及黏膜损害。
3.无汗性外胚叶发育不良
有牙齿改变，有明显特殊的面容，头发少或全无，但甲改变很少见。
并发症
骨髓衰竭、恶性肿瘤、肺纤维化等。
治疗
本病尚无有效的根治方法，主要采取对症处理，同时防治并发症。
1.对范围局限的白斑可进行局部完整的切除或电凝、激光、冷冻等物理治疗，避免恶变。
预后
本病预后差，可发展成血液病或癌而致死，仅有营养不良及色素沉着的患者预后尚佳。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
检查
诊断
鉴别诊断
并发症
治疗
预后