先天性上睑下垂
概述
出生时即出现上睑不能抬起的异常状态
额纹明显，双眼受累者常需抬头仰视
部分患儿与常染色体显性遗传或隐性遗传有关
严重者可能遮挡视轴，影响视觉发育，需尽早手术治疗
定义
先天性上睑下垂是指出生时即出现一侧或双侧上睑位置明显低于正常的状态。
正常情况下，睁眼平视时上睑缘遮盖角膜上缘≤2mm。上睑下垂时，上睑遮盖角膜上缘超过2mm，轻者并不遮盖瞳孔，但影响外观。重者部分或全部遮盖瞳孔，影响视功能。
分类
根据眼睑下垂程度分类
轻度上睑下垂
上睑遮盖瞳孔的上1/3，下垂量≤2mm。
中度上睑下垂
上睑遮盖瞳孔的上1/2，下垂量为2～4mm。
重度上睑下垂
上睑遮盖瞳孔的1/2以上，下垂量>4mm。
根据病因分类
神经源性上睑下垂
由于支配提上睑肌的中枢和周围神经发育障碍，如动眼神经核发育不全所致。
肌源性上睑下垂
由于提上睑肌发育不良所致。
根据是否同时存在眼部及其他部位的先天异常分类
单纯性上睑下垂
最常见的一类，患者出现上睑不能提起、代偿头位（仰视）的症状，但不伴有其他眼部及其他部位异常。
上睑下垂伴眼睑其他畸形
除上睑下垂外，患者还可表现为睑裂狭小、倒向内眦赘皮和内眦距离变宽。
上睑下垂伴眼外肌麻痹
比较常见的类型，多表现为单侧上睑下垂，以及因眼外肌麻痹导致的眼球运动障碍。
联带运动性上睑下垂
又称为下颌-瞬目综合征，其特征为静止时一侧上睑下垂，当咀嚼、张口或下颌向对侧运动时，下垂的上睑突然上提，甚至超过对侧高度。
发病情况
先天性上睑下垂是常见的先天性眼睑异常，发病率0.18%~1.41%。
70%的先天性上睑下垂为单侧。
病因
致病原因
遗传因素
部分先天性上睑下垂患者与遗传因素相关，可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，也有病例为线粒体遗传。
神经源性因素
由于动眼神经核发育不良导致上睑下垂。
肌源性因素
多数先天性上睑下垂是由于提上睑肌发育不良，导致提上睑肌功能不全或丧失。
高危因素
存在下列因素者，发生先天性上睑下垂的风险较高：
有先天性上睑下垂家族史。
新生儿分娩过程中受到机械性损伤（产伤）导致动眼神经或交感神经损伤。
症状
主要症状
上睑呈下垂状态
双眼平视前方时，单眼或双眼上睑呈下垂的状态，上睑睁不大、无法抬起。
额纹明显
患者常表现出耸眉皱额的现象，这是利用额肌的功能抬高上睑，以补偿提上睑肌的功能不全，因而会使额部皱纹逐渐明显。
仰头视物
双眼均出现上睑下垂的患者，为了看清眼前事物，常常需要仰头视物，因而逐渐形成的代偿头位。
其他症状
弱视
由于先天性上睑下垂遮挡瞳孔区，影响患儿的视觉发育，进而发展为弱视，即患儿会出现视物模糊，且通过戴镜等方法矫正时，视力也不能达到其年龄相应的正常视力。
眼球运动障碍
部分先天性上睑下垂患者合并有眼外肌麻痹，使得眼球向某个方向转动的功能受限，最常见的是眼球上转受限。
睑裂狭小
就医
就医科室
眼科
当家长发现儿童出现上睑睁不大、无法抬起、常仰头视物等异常情况时，建议及时到眼科就诊，必要时接受相应的治疗，以免影响儿童的视觉发育。
神经内科
如果出现上睑不能抬起，且有早上症状轻，而下午或傍晚症状较重的异常情况，建议及时至神经内科就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
建议由家属陪同就诊。
就医时携带既往病历和检查资料。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
什么时候发现上睑无法抬起？
是否有视力下降、视物重影等表现？
是否有经常耸肩皱眉、抬头仰视？
什么情况下症状会加重或缓解？
是否伴有其他的症状？
病史清单
家族中是否有人出现类似的情况？
出生时是否受到机械性的损伤（产伤）？
是否有全身或眼部疾病病史？
是否长期服用某种药物？
是否有眼部或头颈部外伤史？
是否有眼部或头颈部手术史？
是否已接受过相关检查或治疗？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
眼科检查：视力检查、眼压检查、裂隙灯检查、眼底检查、眼球运动功能检查、睑裂高度测量、提上睑肌肌力检查、Bell征等。
实验室检查：血常规、生化检查等。
影像检查：眼眶CT和MRI等。
其他检查：新斯的明试验、基因检测。
诊断
诊断依据
病史
有先天性上睑下垂相关的家族遗传病史。
出生时受到过机械性的损伤（产伤）。
有眼部或全身性遗传性疾病病史。
无眼部或头颈部外伤史和手术史。
临床表现
主要症状
上睑呈下垂状态、额纹明显、仰头视物。
其他症状
眼部检查
视力检查
通过视力表进行检查。检查时需听从检查人员的指示，如实回答能否看清视力表上的字符，并指出字符的方向，以确定患者的视力情况。需要检查不戴镜的视力（裸眼视力）和戴镜后的视力（矫正视力）。
先天性上睑下垂患者可能会出现裸眼视力和矫正视力下降。
裂隙灯检查
观察眼睑、角膜、虹膜、瞳孔、晶状体、玻璃体等情况。
检查时患者双眼自然平视前方，或听从医生要求向各个方向转动眼球。
先天性上睑下垂患者可观察到上睑呈下垂的状态，不遮挡、部分遮挡或完全遮挡瞳孔区。
眼压测量
检查人员通过眼压计进行眼压的测量。
测量时，眼压计会喷出轻微的气流到眼睛上，不会对眼睛造成损伤，患者无需紧张，听从检查人员的指示，不要随意眨眼或闭眼。
先天性上睑下垂患者眼压一般正常。
眼底检查
观察眼底情况。可以用眼底镜、眼底照相等方式进行检查。
先天性上睑下垂患者眼底一般无异常改变。
眼球运动功能检查
配合医生向上、下、左、右等方向注视。
通过眼球运动检查，可观察是否存在眼位偏斜，了解眼球向各方向转动是否有障碍。
先天性上睑下垂患者可能会出现眼球向某个方向运动障碍。
睑裂高度测量
检查时，患者双眼自然平视前方，检查人员使用直尺测量经过瞳孔的上下睑缘之间的距离。
先天性上睑下垂患者会出现睑裂高度的减小。
提上睑肌肌力检查
检查时，医生会用手指紧压患者的眉弓处，患者听从医生的指示向不同方向注视即可。
通过该项检查，医生可判断患者提上睑肌的功能，以判断上睑下垂的程度和选择不同的手术方式。
Bell征
患者轻轻闭上双眼时，医生会用手指轻抬上睑，观察患者闭眼时，眼球是否有上转。
若闭眼时，观察到眼球有上转，则Bell征阳性。
该项检查有助于医生进行手术方式和手术矫正量的选择。
影像学
眼眶CT或MRI检查
可通过CT或MRI观察眼睑和眼眶内是否有肿块或浸润性病变，用于排除因肿物或炎症等原因引起的上睑下垂。
先天性上睑下垂患者的眼眶CT或MRI不会发现有肿块或浸润性病变。
其他检查
新斯的明试验
需要肌内注射新斯的明，观察上睑下垂有无改善。
如果注射新斯的明后上睑下垂症状有缓解，则考虑上睑下垂可能与重症肌无力有关。
用于排除重症肌无力导致的上睑下垂。
基因检测
部分先天性上睑下垂与遗传因素有关，可通过基因检测发现致病基因。
鉴别诊断
先天性上睑下垂与后天性上睑下垂的鉴别
相似点：两者均可出现上睑下垂、额纹明显、仰头视物的症状。
不同点：先天性上睑下垂是在出生时即出现；后天性上睑下垂为出生后才发生，多有相关病史或伴有其他症状，如外伤史、动眼神经麻痹、交感神经麻痹等病史。
单纯性先天性上睑下垂与重症肌无力所致上睑下垂的鉴别
相似点：两者均可出现上睑下垂。
不同点：重症肌无力患者可能出现上睑下垂症状在早上较轻，而下午或傍晚症状较重的异常情况，新斯的明试验阳性。
治疗
手术治疗
先天性上睑下垂无法自行痊愈，多需要手术矫正，避免影响视觉发育，改善外观。
手术时机选择
对于下垂眼睑已遮挡瞳孔区（视轴）的儿童，应尽早手术治疗，避免发展为弱视。如果麻醉及手术条件允许，可在1岁左右进行手术矫正。
对于上睑下垂合并斜视的儿童，目前广泛采取先手术矫正斜视，待恢复稳定后，再行上睑下垂矫正手术。
手术方式选择
额肌瓣悬吊术：是目前矫正先天性上睑下垂效果最佳的经典术式，借助额肌的力量上抬眼睑。该类手术效果良好，一般无需二次手术，手术切口少。
额肌悬吊术：借助各种内植入材料如阔筋膜、硅胶管等连接体，间接借助额肌力量上抬眼睑。术后眼睑外观较为理想，切口创伤小，但由于不同的悬吊材料性质不同，可能存在排斥、感染、复发等风险。
超常量提上睑肌缩短术：通过缩短提上睑肌、加强提上睑肌肌力来矫正上睑下垂，该种手术方式术后早期常出现眼睑闭合不良、眼睑迟滞等情况，对于提上睑肌肌力较差或Bell征阴性的患者不推荐采用。
术后护理
接受上睑下垂矫正手术后，需注意以下问题：
按照医生医嘱，按时点眼药水或眼膏，防止眼部感染和眼表干燥。
手术后注意休息，早期（3周内）不要剧烈运动。
保持手术部位清洁、干燥，避免压迫到手术部位。
已经合并有弱视的患儿，待手术后稳定一段时间，需要进行弱视训练。
预后
治愈情况
先天性上睑下垂无法自行痊愈，部分神经源性上睑下垂患者有自行恢复可能，多数患者需要手术矫正。
手术的效果不仅取决于上脸下垂的严重程度，还取决于提上睑肌的功能。
提上脸肌缩短术的手术操作简单，出血少，术后并发症少，上睑形态自然，眼睑闭合良好，上睑静态提力接近正常。
部分患者术前存在的耸肩皱眉、仰头等姿态可消失，双眼瞬目正常，既能保持上睑功能又能达到美容目的，远期效果好，对于矫治轻度先天性上睑下垂，尤其是尚有一定提上睑肌肌力的患者，其手术效果优于重度先天性上睑下垂。
危害性
轻度上睑下垂仅影响眼部外观。如果上睑下垂遮挡视轴区，则可能影响儿童视觉发育，导致弱视。
日常
日常管理
眼部护理
注意避免用眼过度，避免眼睛过于疲劳。
治疗期间不可戴隐形眼镜。
在多风、尘烟多、有强光刺激的环境中，建议佩戴保护眼镜。
生活管理
适当运动，避免剧烈运动。
养成良好的生活习惯，规律作息，避免熬夜。
随诊复查
接受上睑下垂矫正手术，应定期到医院随诊复查。
复查时间一般为术后1周、1个月、3个月、6个月和1年。
如果接受上睑下垂矫正手术后，出现手术部位持续红肿甚至流脓、再次出现上睑下垂等异常情况，应立即到医院就诊。
复查时需要做的检查项目包括视力、眼压、裂隙灯、眼底检查、眼球运动功能检查、睑裂高度测量、提上睑肌肌力检查等。
预防
先天性上睑下垂无有效预防措施。产妇分娩时避免发生产伤可降低先天性上睑下垂的发生概率。有家族史者，在生育前可进行遗传咨询。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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