Shwachman综合征
概述
Shwachman综合征或称Shwachman-Diamond综合征，又称中性粒细胞减少伴胰腺功能不全、舒-戴综合征、舒瓦克曼综合征、Burke综合征，是以儿童胰腺外分泌功能不全、白细胞计数减少和干骺端发育障碍为特征的遗传病。2～10个月龄的婴幼儿发病居多。
病因
此病属常染色体隐性遗传，绝大多数患儿有舒-戴综合征蛋白基因突变，已发现的突变类型约有30种，74%分布在7q11第2、3号外显子上。最常见的突变为SBDS基因，与多种遗传性疾病相关，其与核仁的组装和核内转位有关。
症状
多于2～10个月龄发病，也可成年发病。儿童期可能无症状，也可能有下述1～2个特征：①胰腺多种酶类减少，可表现为上腹部饱胀不适、吸收障碍、脂肪泻；②经常发生各种感染，如复发性呼吸道感染、中耳炎和反复皮肤感染，严重者可因败血症致死；③骨骼发育异常，表现为骨骺增宽，骨骺发育不良或软骨发育不良，以髂骨、股骨为主，胸廓局部发育不良可致窒息。患儿生长发育迟缓，身材矮小。④其他：肝大、转氨酶水平升高；心肌变性、坏死；皮肤鱼鳞病样或湿疹样改变；出血倾向。
检查
1．实验室检查
血常规显示中性粒细胞减少，部分患者因血红蛋白量降低出现贫血，偶尔有血小板计数减少；血清胰腺各种酶类（如脂肪酶、淀粉酶、胰蛋白酶等）减少，静脉注射促胰液素（secretin）和胆囊收缩素（cholecystokinin）行胰腺功能试验可发现脂肪酶、淀粉酶及胰蛋白酶原等多种酶分泌减少，证实胰腺分泌功能受损。
2．X线检查
部分患者可见骨干骺端发育不良。
3．腹部B超、CT检查
发现胰腺体积减小及呈脂肪样变等有助于诊断。
4．病理组织学检查
病理组织切片显示胰腺腺泡被大量脂肪细胞替代，而管道结构相对正常，仅残留少许胰腺腺泡，并出现萎缩。
诊断
根据患儿脂肪泻、反复发热等临床表现，胰腺外分泌酶活性减低或缺如及胰腺病理活检可明确诊断。
鉴别诊断
应与Tay综合征、Diamon-Blackfan贫血、X-连锁先天性角化不良、软骨-毛发发育不良综合征等鉴别。
治疗
1．替代治疗
补充各种胰酶制剂、必需的各种维生素和蛋白质，以促进消化吸收。
2．对症治疗
给予输血治疗，中性粒细胞明显减少者可用粒细胞刺激因子。进行性骨髓衰竭可使用骨髓移植治疗，但是并发症高于一般人。
预后
预后与骨髓有无异常改变有关。随着患儿年龄的增加胰腺功能可有所改善，平均生存年龄35岁。有骨髓改变者预后差，主要死于反复肺部感染。少数患者合并白血病。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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概述
病因
症状
检查
诊断
鉴别诊断
治疗
预后