血红蛋白M病
概述
概述
血红蛋白M病是由于珠蛋白链氨基酸的组成发生改变导致的高铁血红蛋白,使血红素固定在高铁状态,影响血红蛋白正常携带氧气的功能,导致组织供氧不足的疾病。患者血液呈深棕色,无先天性心脏疾病,但自幼就出现口唇、皮肤、黏膜呈青紫色,并与劳累无关。
是否医保
就诊科室
血液科
别名
家族性发绀症
临床症状
主要表现为发绀,即口唇、鼻尖、甲盖、耳垂等皮肤和(或)黏膜颜色呈青紫色。
危害
少数患者可出现轻度溶血。
检查
血常规、血红蛋白电泳血红蛋白光谱分析、热不稳定反应等。
诊断
自幼出现发绀,结合血红蛋白光谱分析可诊断。
治疗原则
目前缺乏有效治疗手段。
治愈性
本病为良性病程,不影响寿命。
饮食建议
宜吃高热量、高蛋白、富含维生素、易消化食物。
病因
病因
因珠蛋白基因突变引起,属于常染色体显性遗传病。
症状与诊断
典型症状
主要表现为口唇、鼻尖、甲盖、耳垂等皮肤和(或)黏膜颜色呈青紫色,可有轻度溶血性贫血黄疸、脾大等表现,磺胺类药物可加重溶血和贫血。
诊断依据
1.有家族性发绀的病史。2.自幼出现发绀,但无先天性心脏病。3.血红蛋白光谱分析可明确诊断。
治疗
治疗方针
目前缺乏有效的治疗手段。
其他治疗
目前缺乏有效的治疗手段。
预后情况
本病为良性病程,不影响寿命。
护理
日常护理
1.调整心态,家属要给予理解和支持。2.预防感冒。
饮食调理
宜吃高热量、高蛋白、富含维生素、易消化食物。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状与诊断
治疗
护理