血色病
概述
血色病是铁代谢障碍导致体内组织和细胞损伤的疾病
主要表现为全身皮肤色素沉着、进行性肝硬化、糖尿病“三联征”
主要采取一般治疗、去铁治疗等
早诊断、早治疗的患者通常预后良好，不影响寿命
血色病是什么？
定义
血色病指不同病因导致人体内铁代谢障碍，使人体内铁吸收、储存量过多，铁过度沉积。
这种体内铁过度沉积的状态被称为铁过载。
过多的铁主要沉积在肝、胰腺、心脏、神经、肾脏、皮肤等实质性器官和组织上，导致组织和细胞的损伤、坏死、纤维化。
分类
根据病因不同分类
原发性血色病：也称遗传性血色病，是一种常染色体隐性遗传病。
继发性血色病：其他疾病或治疗导致的铁过载。
发病情况
我国原发性血色病较少见，患病率为 0.10‰～0.25‰。
在全球18~70岁人口中，原发性血色病患病率为（1.5~3）/1000人；在北欧日耳曼和高加索人群中，原发性血色病是最常见的常染色体隐性遗传病，发病率可达1/220~1/250。
男性多发，发病年龄多在40~60岁。
父亲血色病遗传给儿子的概率大吗？
血色病分为原发性和继发性，其中继发性占大部分，而原发性占少部分。
继发性血色病不会遗传，因此父亲遗传给儿子的概率为零。
原发性血色病为常染色体隐性或显性遗传，目前发现的突变基因位点主要有TFR2、HJV C321X、HFE H63D等，但没有准确的遗传规律，因此无法判断父亲遗传给儿子的概率。
血色病基因检查要用什么来做？
血色病基因检查主要针对原发性血色病，可以采集血液样本或组织样本进行筛查。
基因检查主要采用PCR-SSCP，PCR-HDP及DGGE等技术筛查HLA-H基因整个编码序列及所有拼接序列，以确定血色病患者可能存在的基因突变。
鉴于Cys282Tyr突变占血色病HLA-H基因突变的大多数，所以一般是鉴定Cys282Tyr突变。此外，也可以检测His63Asp基因突变。
血色病能活多久？
血色病分为原发性和继发性，生存期从数月至几十年不等。
继发性：继发于地中海贫血、再生障碍性贫血需要长期输血维持治疗的患者，其生存期取决于原发病的治疗情况。如再生障碍性贫血环孢素等有效治疗后，五年生存率达90%以上，而老年患者或极重型再生障碍性贫血患者，可出现严重贫血、出血等并发症，生存期仅数月。
病因
致病原因
遗传因素
基因突变是原发性血色病的发病原因。
我国血色病患者主要有TFR2、HJV C321X、HFE H63D基因突变。
疾病因素
其他
膳食铁超负荷、输注红细胞、注射右旋糖酐铁、静脉补铁过多、长期血液透析等原因可导致体内铁过载，引发血色病。
症状
主要症状
早期症状
早期通常无明显表现。
部分患者可出现乏力、体重减轻。
进展期症状
随着疾病进展，可出现进行性加重的肝硬化、全身皮肤色素沉着、继发性糖尿病三联征及其他症状。
进行性加重的肝硬化
蜘蛛痣：皮肤表面出现针尖样红斑，红斑中心辐射出多条红线向四周延伸，形似蜘蛛；红斑中心稍隆起，用笔尖按压红斑中心，四周红线褪色，放开后颜色恢复。多见于面部、颈部及前胸处。
肝掌：手掌的大、小鱼际处皮肤发红，加压后褪色。
全身皮肤色素沉着
面部、颈部、手背、前臂伸侧、下肢、生殖器等处皮肤色素沉着明显。
色素可呈古铜色、青灰色、金属色、石板样灰色等。
少数患者可出现眼结膜色素沉着及口腔黏膜色素沉着。
继发性糖尿病
可出现多饮、多食、多尿、体重减轻等症状。
其他症状
部分患者会出现垂体病变，最常见性腺功能减退，表现为女性出现闭经，男性出现性欲下降及勃起功能障碍等。
部分患者出现甲状腺功能减退，表现为畏寒、全身乏力等。
晚期症状
关节病变
关节疼痛、畸形，可出现运动或日常行走障碍。
心脏病变
可出现铁负荷性心肌病，表现为心悸、胸闷、胸痛等。
并发症
肝衰竭
血色病晚期患者肝脏受损严重，可并发肝衰竭。
表现为极度乏力，短期内黄疸迅速加重、血压降低、少尿或无尿，部分患者出现呕吐、嗜睡、精神错乱、行为失常等肝性脑病表现。
肝癌
长期铁沉积对肝脏造成损害，可能并发肝癌，患者常出现严重腹痛、黄疸、腹水症状。
心力衰竭
心室颤动
铁沉积于心脏传导系统，可引起各种心律失常，严重者可能导致心室颤动，患者突然出现抽搐、意识丧失，如不及时抢救可能导致死亡。
就医
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血色病风险自测
就医科室
血液科
皮肤科
皮肤出现青铜色、石板样灰色等色素沉着，建议及时就医。
消化内科
出现上腹痛、皮肤巩膜黄染等，建议及时就医。
内分泌科
出现多饮、多食、多尿、体重减轻等症状，建议及时就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
出现皮肤颜色改变，不要忽视或用化妆品等遮盖，应及时就诊，避免延误病情。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有虚弱、嗜睡的症状？
近期是否有疲乏无力、体重减轻等症状？
发现皮肤颜色异常多长时间了？
近期是否有经常口渴、多食、尿量增多等症状？
是否有心慌、胸口不舒服等？
病史清单
家族中是否有人患有血色病？
是否长期输血、血液透析等？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
血清铁蛋白水平
血常规
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
诊断
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诊断依据
病史
有血色病家族史。
近期接受过特殊治疗，如输注红细胞、长期血液透析、静脉补铁等。
临床表现
症状
晚期可出现关节病变表现（关节疼痛、畸形）及心脏病变表现（呼吸困难、水肿、胸痛）。
体征
部分患者可出现肝脾大、腹水表现。
实验室检查
血清铁代谢指标检查
血清铁代谢指标是诊断血色病的重要指标，也是随诊复查制定治疗方案的重要依据。
主要测定血清铁、转铁蛋白饱和度及血清铁蛋白。
血色病患者三种铁代谢指标均高于正常值。
血常规检查
可辅助查找继发性血色病病因。
接受放血治疗的患者需定期检查血常规，以防长期放血治疗导致贫血。
肝功能检查
主要用于判断肝脏受损情况。
注意事项：肝功能检查需要空腹，即检查前禁食8小时，禁水6小时。
血糖检测
主要用于判断胰腺受损状况。
注意事项
检查前禁食8小时。
测试当天先抽取空腹血，后遵医嘱摄入葡萄糖并再次抽血。
肝组织病理检查
通过肝穿刺获得肝组织进行活检，判断肝组织内是否存在铁沉积现象。
皮肤病理检查
取皮肤色素沉积部分样本，进行病理检查，排除其他皮肤疾病导致的色素沉积。
其他检查
针对有其他并发症，还可进行性激素检查、甲状腺功能检查等。
影像学检查
腹部超声
可以判断肝的大小和形态，有无占位性病变。
注意事项：检查前需要空腹，即检查前禁食8小时，禁水6小时。
心脏超声
可观察心脏形态、大小、结构及血流情况，判断有无结构性病变。
腹部CT
可以观察肝脏、胰腺的形态、大小和结构，了解有无肝硬化、占位性病变等。
如果发现占位性病变，还能大致判断良、恶性。
注意事项
腹部平扫及增强CT检查前至少禁食4小时。
检查前须去除随身携带的金属物品，如头饰、发夹、钥匙等。
磁共振成像（MRI）检查
磁共振成像没有放射性，而且能够清晰地显示腹腔内脏器的结构变化，监测心脏、肝脏铁沉积变化，判断疗效。
借助对比剂、动态增强扫描等，可以更有效地区分占位病变是良性还是恶性。
注意事项
检查前须去除身上的所有金属物品，包括手机、钥匙、硬币、手表等。
检查过程中会听见机器发出的响声，请保持平静、平稳呼吸，身体勿做任何移动，以免影响图像质量。
体内装有心脏起搏器或除颤器、对比剂过敏、怀孕的患者，请提前告知医生。
瞬时弹性成像
瞬时弹性成像是一种无创检查，以超声检查为基础，具有方便、快捷、能多次重复检查的优点。
检查结果比较可靠，可以比较准确地判断轻度肝纤维化、进展性肝纤维化或早期肝硬化，对血色病的肝脏损害程度判断有一定帮助。
基因检测
对于亲属中有遗传性血色病患者及血清铁蛋白检查数值异常的患者，均应进行基因检测，诊断是否为遗传性血色病。
心电图检查
心电图检查可对心脏功能进行初步判断，了解心脏的受损情况。
鉴别诊断
治疗
治疗原则：早期诊断，早期治疗，积极治疗并发症，定期进行去铁治疗。
一般治疗
避免摄入含铁量高的食物及药物，避免酗酒。
停止服用铁剂及输血。
去铁治疗
放血治疗
治疗遗传性血色病的首选治疗方法。
适用人群：非贫血且能耐受静脉放血者。
治疗方法：通过放血针扎入肘部静脉，让血液流入血袋中。
术后复查：放血治疗前后需定期监测血清铁蛋白，根据血清铁蛋白值确定放血治疗的频率。
注意事项：治疗期间应避免补充维生素C和铁剂，并注意监测血常规和血清铁蛋白等指标。
铁螯合剂治疗
适应人群
适用于贫血和严重低蛋白血症不宜进行静脉放血治疗者，以及不能耐受静脉放血者。
药物选择
去铁酮：通常口服使用，适用于去铁胺治疗不耐受或不愿意接受现有螯合剂（去铁胺）治疗的铁过载、6岁以上的地中海贫血患者。
地拉罗司：通常口服使用，适用于2岁以上伴有慢性铁过载的β地中海贫血患儿，以及其他输血依赖性疾病所致的铁过载患者；肌酐清除率<40ml/min者禁用 。
注意事项
用药前后应检测血清铁蛋白代谢指标，根据结果及时调整药物选择及用量。
去铁胺：可能导致白内障及儿童长骨发育障碍，剂量过大可能引起幻听。故，儿童患者应定期检查生长发育，所有患者均应定期检查视力及听力。
去铁酮：可能引起关节痛、粒细胞缺乏、胃肠道反应，使用时需定期监测血常规。
其他治疗
主要针对血色素引发的具体症状进行对症治疗。
肝损伤
戒酒。
可使用保肝药物（如甘草酸制剂）对症治疗。
若出现肝衰竭，可考虑采取肝移植治疗。
糖尿病
采取糖尿病饮食，以低热量、低碳水化合物为主。
根据情况，可采取注射胰岛素治疗。
心脏病变
垂体功能减退
可针对性使用激素替代治疗。
关节病变
严重者需进行手术治疗。
预后
治愈情况
原发性血色病无法治愈，需要定期通过放血治疗及其他并发症治疗防止疾病进一步发展。早诊断、早治疗可延缓原发性血色病的发展，预后较好。
继发性血色病能否治愈，主要取决于原发疾病能否治愈，通常原发疾病得到改善后血色病也随之好转。
危害性
血色病早期可导致患者出现乏力、食欲减退、恶心等症状，影响患者的工作和生活。
随着血色病的不断进展，可出现肝衰竭、肝癌、心力衰竭等并发症，严重者可导致死亡。
日常
日常管理
饮食管理
少吃含铁量高（如动物肝脏、血制品等）、维生素C含量高（如番茄、胡萝卜等）的食物。
如有糖尿病，需采取低热量糖尿病饮食，控制盐类及糖类的摄入。
戒酒，以清淡饮食为主。
生活管理
戒烟。
注意休息，保证充足的睡眠。
情绪管理
血色病需要长期治疗，患者可能存在一定恐惧、抑郁等不良情绪，需要家属积极陪伴，帮助患者树立治疗的信心；如患者心理障碍较大，可进行心理治疗。
随诊复查
患者需遵医嘱定期复诊，监测血清铁蛋白、肝功能、血糖等相关指标，遵医嘱及时调整治疗策略，避免疾病进一步发展。
预防
如家属中有遗传性血色病，应尽早做基因检测，排除或尽早诊断遗传性血色病。
保持健康的作息。
输血治疗、补充铁剂后，应遵医嘱定期复查检查以防血色病的发生。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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预后
日常