血小板增多性紫癜
概述
血小板增多性紫癜是指由于原发或继发的血小板持续明显增多导致的以出血倾向及血栓形成为特征的皮肤疾病，可分为原发性和继发性两类。原发性血小板增多性紫癜是一种慢性骨髓增殖性疾病，多见于40岁以上成年人。继发性血小板增多性紫癜则是由其他疾病导致，发病年龄及群体无特异性。
病因
1.原发性血小板增多性紫癜
骨髓造血干细胞克隆性增殖、血小板生成素水平及其受体改变、巨核细胞对血小板生成素敏感性改变等原因引起体内血小板生成过多。50%的患者可有JAK2/V617F基因突变。
2.继发性血小板增多性紫癜
症状
原发性血小板增多性紫癜患者轻者可有头晕、乏力，重者有出血及血栓形成。出血常为胃肠道及鼻黏膜的自发性、反复性出血，其次为血尿，皮肤及黏膜淤斑，紫癜罕见。血栓常见肢体血管栓塞，从而引起手足麻木、疼痛甚至坏疽；脾及肠系膜血管栓塞可致腹痛；肺、脑、肾血管亦可发生栓塞，栓塞发生率低于出血。继发性血小板增多性紫癜可有原发病症状，而出血、血栓形成及栓塞症状少见。
检查
1.血常规检查
原发性血小板增多性紫癜患者血小板计数常高于1000x109/L，而继发性患者血小板计数常小于600x109/L。贫血导致的继发性患者血细胞计数或血红蛋白下降。血细胞比容＜0.40或红细胞容量正常。
2.血涂片
血小板聚集成堆，大小不一，有巨形或畸形血小板，偶见巨核细胞碎片及裸核。
3.骨髓检查
各系增生明显，以巨核细胞增生为主，原始及幼稚巨细胞增多，可见大量血小板生成，骨髓铁染色阳性。
4.凝血功能
出血时间延长，血块收缩不良或过度收缩。血小板第3因子有效性降低。
诊断
患者临床有自发性出血倾向、血栓形成、脾大等症状和体征；血小板计数常高于600x109/L；血细胞比容＜0.40或红细胞容量正常；骨髓铁染色阳性，或血清铁蛋白或红细胞平均容量正常；无费城染色体阳性或BCR/ABL融合基因重排；骨髓胶原纤维化；无骨髓增生异常综合征的形态学及遗传学证据。
鉴别诊断
本病与其他骨髓增殖性疾病的鉴别，此病与骨髓增殖性疾病存在特征性区别，不难鉴别，部分病例可因症状和检查结果相似而较难鉴别。
1.真性红细胞增多症
真性红细胞增多症在红细胞增多和红细胞容量增高时容易鉴别，在缺铁时血容量增高不明显而血小板计数显著升高时可用铁剂治疗使典型真性红细胞增多症的特征出现。
2.慢性粒细胞白血病
慢性粒细胞白血病伴有血小板显著增多时有时不易与此病鉴别，但Ph染色体或BCR/ABL融合基因的检查足以区别。
3.原发性骨髓纤维化
原发性骨髓纤维化脾肿大显著、存在典型的髓外造血，血涂片出现幼稚粒细胞和幼稚红细胞，骨髓病理检查存在广泛胶原纤维。
治疗
血小板增多性紫癜尚无特效治疗方法，主要是对症治疗，治疗原则是控制血小板数量、止血及预防血栓形成。
可选用细胞毒药物，如羟基脲、阿那格雷、环磷酰胺、哌泊溴烷（双溴丙酰哌嗪）及α-干扰素或放射性核素32P。首选羟基脲，对于羟基脲不能耐受或治疗反应不佳的患者，阿那格雷、哌泊溴烷是主要替代药物。重组α-干扰素为治疗本病的有效药物。
小剂量阿司匹林治疗可使患者受益，但由于患者有出血倾向，故应慎重使用。
预后
原发性血小板增多症患者预后良好。但部分病例可转化为慢性粒细胞白血病、骨髓纤维化或真性红细胞增多症，并可转为急性白血病。放射性核素32P或烷化剂等化疗药物治疗可能增加白血病风险，出现严重出血或重要血管血栓形成可导致死亡，也是此病主要死亡原因。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
检查
诊断
鉴别诊断
治疗
预后