遗传性血色病
概述
概述
是否医保
是
就诊科室
血液科、风湿免疫科、消化内科、内分泌科、骨科、心内科
临床症状
皮肤色素沉着、肝大、呼吸困难、心律失常、性欲减退、月经紊乱、毛发稀疏、关节疼痛等。
危害
并发症
检查
诊断
有明显皮肤病变、肝脾大、内分泌失调等典型表现，结合铁元素的相关检查可以诊断。
治疗原则
放血或铁螯合剂是祛除多余铁有效的方法，对症治疗心脏、关节等疾病。
治愈性
早诊断早治疗，可缓解症状，改善预后。
饮食建议
低盐低糖饮食，减少铁的摄入，以清淡饮食为主。
病因
病因
本病由基因突变导致。
流行病学
典型发病高峰年龄为40～60岁。
症状与诊断
典型症状
1.皮肤色素沉着：90%～100%的患者有皮肤色素沉着。表现为特征性的金属颜色或石板灰色，皮肤干燥，表面光滑、变薄、弹性差，毛发稀疏脱落。皮肤暴露部位、腋下、外阴部、乳头、瘢痕等部位更为明显。2.继发性糖尿病：在有糖尿病家族史的患者中更可能发生。早期可无典型症状，晚期并发症与其他原因引起的糖尿病相同。3.肝脏病变：肝大最先出现，晚期出现肝功能减退和门静脉高压，严重者可发生上消化道出血及肝性脑病。门静脉高压和食管静脉曲张的出现比其他原因引起的肝硬化少见。4.心脏病变：充血性心力衰竭常见，尤其是青少年血色病患者。心脏呈弥漫性扩大，心律失常包括室上性期前收缩、阵发性快速性心律失常、心房扑动、心房颤动、房室传导阻滞、心室颤动。5.内分泌腺功能减退：男性表现为阳痿、性欲消失、睾丸萎缩、精子稀少、不育、男性乳房发育；女性有月经紊乱、毛发稀疏、闭经、不孕、体毛脱落等。6.关节病变：通常在50岁以后出现，手关节尤其第2、3掌指关节通常最先受累，随后还可累及腕、髋、踝、膝关节等。关节受累后出现关节炎症状，如关节疼痛、活动不灵、僵硬感等，但无红肿与畸形。
其他症状
诊断依据
治疗
治疗方针
祛除体内多余的铁和对受损器官进行支持疗法。尽快减轻体内铁负荷，使体内铁含量达到正常或接近正常水平。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
铁螯合剂或去铁剂是一种药物性防止或去除铁积聚的治疗方法。
其他治疗
静脉放血疗法是减轻体内铁负荷的最主要有效措施。
预后情况
发病率及死亡率与铁过量的程度和脏器损伤程度明显相关。越早诊断和治疗，预后越好。
护理
日常护理
1.多休息，适当运动。2.预防感冒。
饮食调理
1.平衡膳食。2.减少高铁食品摄入量。3.尽量不饮酒或者少饮酒。4.避免补充铁离子、含铁复合维生素。5.避免进餐时补充维生素C。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状与诊断
治疗
护理