原发性痛风
概述
痛风是由单钠尿酸盐（MSU）沉积所致的晶体相关性关节病，与嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄减少所致的高尿酸血症直接相关，特指急性特征性关节炎和慢性痛风石疾病，主要包括急性发作性关节炎、痛风石形成、痛风石性慢性关节炎、尿酸盐肾病和尿酸性尿路结石，重者可出现关节残疾和肾功能不全。原发性痛风指在排除其他疾病的基础上，由于先天性嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄障碍所引起。
病因
主要是嘌呤代谢酶缺陷所致，多有遗传性。
症状
痛风多见于中年男性，女性仅占5%，主要是绝经后女性。痛风的自然病程可分为四期，即无症状高尿酸血症期、急性期、间歇期、慢性期。临床表现如下。
急性痛风性关节炎：常于深夜因关节痛而惊醒，疼痛进行性加剧，呈撕裂样、刀割样或咬噬样，难以忍受。受累关节及周围组织红、肿、热、痛和功能受限。多于数天或2周内自行缓解。首次发作多侵犯单关节，也可同时累及多个关节，表现为多关节炎。部分患者可有发热、寒战、头痛、心悸和恶心等全身症状。
间歇期：痛风发作持续数天至数周后可自行缓解，以后进入无症状的间歇期，初次发病后呈慢性关节炎表现。
慢性痛风石病变期：皮下痛风石是耳郭、关节周围及鹰嘴、跟腱和髌骨滑囊等部位皮下隆起的大小不一的黄白色赘生物，破溃后排出白色粉状或糊状物，经久不愈。慢性痛风性关节炎临床表现为持续关节肿痛、压痛、畸形及功能障碍。
肾脏病变：包括慢性尿酸盐肾病、尿酸性尿路结石、急性尿酸性肾病。
检查
1.血尿酸检测：男性血尿酸值超过7mg/dl，女性超过6mg/dl为高尿酸血症。
2、尿尿酸测定：正常饮食情况下，24小时尿尿酸排泄量超过800mg为尿酸生成增多。
3.尿酸盐检查：急性发作期，可见于关节滑液中白细胞内、外；在发作间歇期，可见于曾受累关节的滑液中。
5.超声检查：受累关节的超声检查可发现关节积液、滑膜增生、关节软骨及骨质破坏、关节内或周围软组织的痛风石及钙质沉积等。
诊断
一般情况下，根据临床表现和实验室检查、影像学表现即可确诊，其中血尿酸检测是诊断原发性痛风的最重要的检查项目。
治疗
原发性痛风缺乏病因治疗，不能根治。首先应改善生活方式，低嘌呤饮食，在急性期卧床制动，并可予非甾体类抗炎药、秋水仙碱、糖皮质激素等治疗；间歇期和慢性期使用抑制尿酸生成药如别嘌醇、非布司他和或促进尿酸排泄药如苯溴马隆。
预后
预防和治疗有效，因此预后相对良好。如果及早诊断并进行规范治疗，大多数痛风患者可正常工作生活。慢性期病变经过治疗有一定的可逆性，皮下痛风石可缩小或消失，关节症状和功能可改善，相关的肾脏病变也可减轻、好转。患者起病年龄小、有阳性家族史、血尿酸显著升高和痛风频发，提示预后较差。伴发高血压、糖尿病或其他肾病者，发生肾功能不全的风险增加，甚至危及生命。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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