阵发性睡眠性血红蛋白尿症
概述
概述
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是获得性造血干细胞基因突变所致红细胞膜缺陷性溶血病。是良性克隆性疾病。临床表现为与睡眠有关、间歇发作的慢性血管内溶血和血红蛋白尿，可伴全血细胞减少或反复血栓形成。
是否医保
是
就诊科室
血液科
临床症状
血红蛋白尿、出血、贫血等。
危害
影响泌尿、血液循环等系统，导致血栓、黄疸等。
并发症
血栓、感染、肾衰竭等。
检查
血常规、尿常规、肝功能检查、肾功能检查、凝血功能检查、X线片、B超、心电图、酸溶血试验、蔗糖试验、CD55和CD59检测等。
诊断
根据血红蛋白尿等临床表现，结合溶血等检查进行诊断。
治疗原则
尚无特效疗法，以支持治疗和对症治疗为主。
治愈性
经治疗，可改善症状。
饮食建议
给予高蛋白、高维生素饮食。
病因
病因
造血干细胞基因突变，引起红细胞易被补体破坏，发生血管内溶血。
症状与诊断
典型症状
1.贫血：多数患者的贫血呈缓慢发生和逐渐加重，可表现为虚弱、乏力、头晕等。2.血红蛋白尿：其严重程度因人而异，常由感染、发热、受凉、劳累、情绪波动、进食或药物等诱发。3.出血：由于血小板减少而伴出血倾向，包括鼻出血、牙龈出血、皮肤淤斑及女性患者月经量增多等。4.患者常由黄疸、脾大等症状。
诊断依据
有上述临床表现，有血管内溶血的实验室依据，酸溶血试验、蛇毒因子溶血或尿含铁血黄素试验中两项阳性，或流式细胞计数检测CD55或CD59表达下降＞10%即可诊断本病。
治疗
治疗方针
通过对症治疗、支持治疗等，改善症状。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
1.支持治疗：输血、雄激素、铁剂及叶酸。2.对症治疗：控制溶血发作，糖皮质激素、碳酸氢钠、抗氧化药物、抗补体单克隆抗体。发生血栓者予以抗凝治疗。
其他治疗
异基因造血干细胞移植是目前唯一能治愈本病的方法。
预后情况
阵发性睡眠性血红蛋白尿症用什么药
阵发性睡眠性血红蛋白尿症用药主要是控制溶血，常用药物包括右旋糖酐、碳酸氢钠、依库珠单抗、司坦唑醇和糖皮质激素等。
1.阵发性睡眠性血红蛋白尿病人，可因血细胞破坏增加，从而导致血红蛋白尿及贫血等症状。
右旋糖酐和碳酸氢钠可以控制急性溶血，依库珠单抗可以阻断补体活化路径，缓解溶血症状。
2.雄激素司坦唑醇，可以刺激红细胞生成，若出现缺铁性贫血，可服用小剂量硫酸亚铁。
3.糖皮质激素可以降低血液中补体浓度，减轻溶血，常用的有地塞米松、泼尼松等。
4.阵发性睡眠性血红蛋白尿患者可能导致中重度贫血，此时需要输注红细胞，可以补充血红蛋白，提高组织供氧，还可以抑制红细胞的生成，间接减少了补体敏感的红细胞，减少溶血。
5.部分患者可能会出现血栓，需要进行抗凝治疗，比如华法林。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症用药需要严格遵照医嘱，医生会根据患者具体情况给予适宜的药物治疗。
护理
日常护理
1.做好个人防护，避免去人群聚集的公共场所，防止病毒感染。2.适当锻炼，增强体质。3.遵医嘱，按时服药，出现不适，及时就诊。
饮食调理
给予高蛋白、高维生素饮食，忌辛辣刺激性食物，忌饮酒。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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