波伊茨-耶格综合征
概述
波伊茨-耶格综合征（Peutz-Jeghers syndrome）又称色素沉着-息肉综合征（pigmentation-polypsis syndrome）是一种常染色体显性遗传性疾病。其临床特征为口唇、四肢末端黑斑伴有小肠及结肠息肉，间断腹痛、便血。息肉可以分布于整个消化道，主要是小肠。男女发病率相等，约有一半病例有家族史。波伊茨-耶格综合征的息肉属错构瘤，癌变率较低，如果并发肠梗阻、肠套叠则需要手术。
病因
本病是常染色体显性遗传病，半数患者有明显家族史。
症状
1.皮肤黏膜色素斑
色素斑常在婴儿时期出现，常分布于口唇、牙龈、颊黏膜、手足掌面、眼睑、会阴等部位。色素斑呈淡褐色、深褐色、黑褐色和蓝黑色不等，散在分布。外形为圆形、椭圆形或不规则形，不高出皮肤表面，直径多为1～5mm。
2.胃肠道息肉
胃肠道息肉发生年龄较色素斑晚，多数在20岁左右或之前出现。息肉多数为多发散在分布，少数为单发。全胃肠道均可分布，但以空肠、回肠最多见，其次为结肠和直肠，胃、十二指肠和阑尾少见。息肉大小不一，大者直径可达3～4cm。
3.伴随症状
检查
1.内镜检查
2.胃肠钡剂检查
可见胃肠道多发息肉征象。
诊断
治疗
2.内镜治疗：对于胃和结肠息肉，可经胃镜或结肠镜行电凝切除。小肠息肉不易发现，如无症状可密切观察。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
检查
诊断
治疗