维生素D缺乏症
概述
维生素D缺乏症是指由于维生素D缺乏,引起机体钙磷代谢紊乱、骨骼生长障碍的疾病
佝偻病和骨软化病是维生素D缺乏症特有的临床表现
与日光照射不足、维生素D摄入不足,维生素D吸收不良及活化障碍,遗传、药物等因素有关
药物治疗为主,辅以一般治疗
定义
维生素D缺乏症是各种原因所致的机体维生素D缺乏所致的疾病,可引起钙、磷代谢紊乱,骨样组织钙化不良,导致骨骼生长障碍。
常见表现为佝偻病和骨软化病。
分类
根据发病时间可分为2类。
佝偻病:发生于生长发育中的婴幼儿及儿童时期。
骨软化病:发生于成年人。
发病情况
全球约有10亿人维生素D水平不足或缺乏。
中国儿童维生素D缺乏率,北方高于南方,其中东北、华北和西北地区要高于华东和华南地区。
不同季节儿童维生素D缺乏差异较为明显。春、冬季维生素 D 缺乏率较高,而夏、秋季相对较低。
随着年龄的增加,维生素D缺乏率逐渐升高,3岁以下儿童维生素D缺乏率最低,学龄期儿童和青少年维生素D缺乏率明显升高。
病因
致病原因
日光照射不足
如果有充足的紫外线照射,人的皮肤能产生足够的维生素D。
产生维生素D的量与紫外线的强度、大气环境、照射时间和皮肤暴露的面积成正比。
在冬春季节因寒冷缺少户外活动或多雾地区、工业城市空气污染严重、高楼林立都可使紫外线照射不足。
维生素D摄入不足
多见于在2岁前未进食有维生素D强化奶制品的婴幼儿和长期母乳喂养又没有及时补充鱼肝油的孩子。
小儿由于生长速度迅速易引起相对缺乏,尤其在早产儿、双胎和低出生体重儿出生时体内维生素D、钙、磷储存少,出生后生长快,易患佝偻病
多次妊娠和长期哺乳的母亲体内储备钙大量消耗,若维生素D摄入不足很快出现骨软化病。
钙、磷摄入不足
维生素D缺乏不仅与日照、食物维生素D的供给量有关,与食物中钙、磷含量也有关。
如果食物中钙含量丰富可以弥补轻度的维生素D不足。在维生素D缺乏的情况下,单纯增加的钙、磷的供应并不能防治佝偻病。
维生素D吸收不良及活化障碍
慢性乳糜泻及肝、胆、胰疾病影响维生素D的吸收利用。
在老年人由于皮肤合成维生素D的效率降低和肠道维生素D的吸收率下降使骨质疏松症加剧。
肝、肾严重病变影响维生素D羟化为活性的25(OH)D和1,25(OH)2D。
遗传因素
维生素D依赖性佝偻病为常染色体隐性遗传综合征。
1型为25(OH)Dlα羟化酶的功能受损。
Ⅱ型系基因突变致1,25(OH)2D受体损害。
药物因素
苯巴比妥药物可诱导肝微粒体酶改变,使维生素D25-羟化酶的活性下降,并促进胆汁分泌,使维生素D降解加快。从而降低血清中维生素D和25(OH)D的浓度。
⾼危因素
具有下列因素者,均为维生素D缺乏症的高危人群。
居住高纬度人群。
3月龄~2岁婴幼儿。
孕产妇。
大于65岁的老年人。
有维生素D依赖性佝偻病家族史人群。
症状
主要症状
维生素D缺乏在儿童骨骺尚未愈合以前发病表现为佝偻病,在骨骺板已闭的成人中发病表现为骨软化病。
佝偻病
精神神经症状
是非特异性症状,很难同生理现象区别,仅作为早期诊断参考,见于佝偻病的活动初期和激期(活动期)。
小儿易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、夜哭、多汗。
由于汗水刺激,睡时经常摇头擦枕,以致枕后脱发(枕秃)。
随着病情进展,出现肌张力低下,关节韧带松懈,腹部膨大如蛙腹。患儿动作发育迟缓,独立行走较晚。
手足抽搐症状
患儿血钙过低,可出现低钙抽搐(手足抽搐症),神经肌肉兴奋性增高,出现面部及肌肉抽搐或全身惊厥,发作短暂,约数分钟即停止,但亦可间歇性频繁发作。
严重的惊厥可因喉痉挛引起窒息。
常伴贫血、肝脾大,营养不良,全身免疫力减弱,易患腹泻、肺炎,且易成迁延性。
骨骼改变症状
头部:
颅骨软化,以枕骨或顶骨为明显,手指压迫时颅骨凹陷,去掉压力即恢复原状(如乒乓球感觉)。多见于3~6个月患儿。
6个月后颅骨增长速度减慢,表现为骨膜下骨样组织增生,额骨隆起呈方颅,严重时可呈十字颅、鞍状颅。还可出现前囟迟闭,出牙迟,齿质不坚排列不整齐的情况。
胸部:
6个月~1岁患儿可见胸部两侧肋骨与肋软骨交界处呈钝圆形隆起称“肋串珠”。肋骨软化,受肠肌牵拉,其附着处的肋骨内陷形成横沟(称为赫氏沟)。
严重佝偻病胸骨前突形成鸡胸,胸骨剑突部内陷形成漏斗胸
脊椎:
脊柱及四肢可向前后或侧向弯曲。
四肢:
四肢长骨干骺端肥大,腕及踝部膨大似“手镯”“脚镯”。
1岁后小儿开始行走时,下肢长骨因负重弯曲呈“O”形或“X”形腿。
骨软化病
早期症状可不明显,常见症状是骨痛、肌无力、肌痉挛和骨压痛。
骨痛的常见部位是背、腰、腿,活动时加剧。
肌无力是维生素D缺乏的一个重要表现,开始患者上楼梯或从坐位起立时很吃力。
骨痛与肌无力同时存在患者步态特殊,被称为“鸭步”,最后走路困难,甚至迫使患者卧床不起。
患者的胸骨、肋骨、骨盆及大关节处,往往有明显压痛。
有颈部缩短、头下沉、脊柱后侧凸等表现。
患者可发生病理性骨折
并发症
骨骼畸形
维生素D缺乏症可使骨骼改变,若没有得到及时治疗,可导致骨骼畸形。
可表现为鸡胸、漏斗胸等骨骼畸形表现。
窒息
严重的惊厥可因喉痉挛引起窒息。
可出现呼吸困难、口唇、颜面部紫绀等症状。
就医
就医科室
儿科
若小儿出现易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、多汗、方颅、鸡胸、漏斗胸等症状,建议及时就医。
骨科
若出现颅骨软化、额骨隆起呈方颅等症状,建议及时就医。
营养科
若出现贫血、营养不良等情况,也可就诊于营养科。
就医准备
就诊须知:挂号、资料准备、常见问题
就医提示
需有家人陪同就医。
出现手足抽搐症时,切忌强力按压或约束肢体,需松开衣领,头后仰或偏向一侧。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
小儿是否有易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、夜哭、多汗等情况?
是否有面部及肌肉抽搐或全身惊厥等症状?
是否有骨痛、肌无力、肌痉挛和骨压痛症状?
上述症状持续了多久?
在什么情况下上述症状会加重或缓解?
病史清单
是否有维生素D依赖性佝偻病家族史?
是否有肝、肾严重病变史?
检查清单
近半年的检查结果,可携带就医
实验室检查:血生化。
影像学检查:X线。
用药清单
近3个月的用药情况,如有药盒或包装,可携带就医
维生素D、氯化钙葡萄糖酸钙、苯巴比妥
诊断
诊断依据
病史
可能有以下病史:
属于早产儿、双胎,或低出生体重儿。
2岁前未进食有维生素D强化奶制品,或长期母乳喂养又没有及时补充鱼肝油。
日光照射不足。
有慢性乳糜泻,或肝、胆、胰疾病。
服用巴比妥类药物。
临床表现
佝偻病主要表现为易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、夜哭、多汗、方颅、肋骨串珠、鸡胸、漏斗胸等症状,严重时腕及踝部膨大似“手镯”“脚镯”,下肢呈“O”形或“X”形腿。
骨软化病可出现腰背腿等部位骨痛,肌无力、肌痉挛,胸骨、肋骨、骨盆及大关节处压痛明显。
实验室检查
血生化检查
目的:为该病诊断提供依据。
意义:
成人:标准血清 25(OH)D<50nmol/L(20ng/ml)为维生素D缺乏,50~75nmol/L(20~30ng/ml)为维生素D不足。
儿童:血清 25(OH)D>50.0nmol/L为适宜,37.5~50.0nmol/L为维生素D不足,≤37.5nmol/L为维生素D缺乏,≤12.5nmol/L为严重缺乏。
X线检查
目的:了解骨骼改变情况。
意义:
佝偻病早期仅表现长骨干骺端临时钙化带模糊变薄,两边磨角消失,活动激期的典型改变为临时钙化带消失,骨骺软骨增宽呈毛刷样,杯口状改变。恢复期临时钙化带重现,渐趋整齐、致密,骨质密度增加。
骨软化病早期X线可无特殊变化,大部分患者有不同程度骨质疏松、骨密度下降、长骨皮质变薄,有些伴病理性骨折
注意事项:检查时除去身上金属物品。
鉴别诊断
维生素D依赖性佝偻病
相似点:均可出现骨骼畸形,血生化检查均可出现血磷下降。
不同点:维生素D依赖性佝偻病有家族史,又称为假性维生素D缺乏性佝偻病,特点为低钙血症,无或轻度低磷酸盐血症,可有氨基酸尿症,大剂量维生素D治疗有效。
低血磷性抗D佝偻病
相似点:均可出现骨骼畸形。
不同点:低血磷性抗D佝偻病为伴性连锁遗传,亦可为常染色体显性或隐性遗传,故常有家族史。多见于1岁以后,2~3岁后仍有活动性佝偻病表现。常伴骨骼严重畸形。血液生化特点为血磷特低,尿磷增高。血生化检查可鉴别诊断。
远端肾小管酸中毒
相似点:两类疾病的患者均骨骼畸形,身材较为矮小。
不同点:远端肾小管酸中毒为先天性远曲肾小管分泌氢离子不足,以致钠、钾、钙阳离子从尿中丢失增多,排出碱性尿,血液生化改变,血钙、磷、钾低,血氯高,常有代谢性酸中毒。血液生化检查可鉴别诊断。
肾性佝偻病
相似点:均可因血钙低出现手足抽搐症状。
不同点:肾性佝偻病可由于先天或后天原因引起肾脏功能障碍,导致血钙低,血磷高,1,25(OH)2D生成减退及继发性甲状旁腺功能亢进,骨质普遍脱钙,多见于幼儿后期。有原发性疾病及小便、肾功能改变。肾功能检查可鉴别诊断。
治疗
治疗目的:改善症状,控制病情发展,使患者生长发育达正常水平。
治疗原则:根据患者具体情况选择一般治疗和药物治疗。
一般治疗
婴幼儿患者需加强护理,可坚持多晒太阳,增加户外活动时间(6个月以下避免阳光直晒)。
出现惊厥、喉痉挛时,需立即吸氧,清理口鼻腔分泌物,同时将患者头偏向一侧,保持呼吸道通畅。
药物治疗
请在医生指导下使用,切勿自行用药
维生素D
维生素D制剂选择、剂量大小、疗程长短、单次或多次,给药途径均应根据患者具体情况而定,强调个体化治疗。
口服法
适应证:维生素D缺乏症的一般人群,为主要治疗方式。
注意事项:成人每日服维生素D治疗量持续用1个月后改为预防量。长期大剂量服用维生素D,可引起维生素D中毒。对维生素D敏感者也可导致中毒。建议严格遵医嘱用药。
肌内注射
适应证:凡有吸收不良或婴幼儿不能坚持口服者可考虑采用肌内注射维生素D。
注意事项:活动早期或轻度患儿完成肌内注射后1个月,仍需以预防量口服维持至2岁。成人在活动激期也可肌注维生素D。治疗3个月后疗效不显著者,应查明原因,除外抗维生素D佝偻病。
钙剂
常见药物:氯化钙葡萄糖酸钙碳酸钙
适应证:同时使用维生素D的患者。
注意事项:氯化钙具有刺激性,一般不用于小儿。对葡萄糖酸钙过敏者禁用。氯化钙可能会出现恶心、呕吐等不良反应。葡萄糖酸钙可能出现便秘。过量长期服用碳酸钙可引起胃酸分泌反跳性增高,并可发生高钙血症
预后
治愈情况
维生素D缺乏症的早期轻型佝偻病患者如能及时治疗,可以完全恢复,不留下骨骼畸形。
重型至恢复期可遗留轻重不等的骨骼畸形,如方颅、鸡胸“O”形或“X”形腿,大多见于3岁以后。
预后因素
早诊早治:早期诊断可及时纠正生素D缺乏的状态,有利于控制疾病发展。
患者病情:早期轻型佝偻病患者如能及时治疗,可以完全恢复。
危害性
维生素D缺乏症如未及时发现,可因耽误治疗,影响骨骼发育,导致骨骼畸形。
维生素D缺乏症的成年患者可出现骨痛、肌无力、肌痉挛和骨压痛症状,可能影响日常生活工作。
日常
日常管理
饮食管理
推荐每日膳食摄入含钙、维生素D的食物,如奶和奶制品、海产品、豆制品、海藻和绿叶蔬菜等。
婴幼儿提倡母乳喂养,及时添加辅食,增加维生素D强化奶制品的摄入。
生活管理
适当进行户外运动,如生后2~3周即可带婴儿户外活动,冬季也需保持每日一到两小时的户外活动时间。
保持室内空气清新,温湿度适宜,阳光充足,避免交叉感染。
心理支持
给孕妇、患儿父母或患者讲述有关疾病的预防、护理知识,增强患者战胜疾病的信心。
病情监测
治疗期间需注意观察有无维生素D摄入过量的中毒症状,如早期可表现为厌食、恶心、倦怠、低热,继而出现呕吐、顽固性便秘、体重下降等情况。
随诊复查
定期复查有助于观察治疗情况,有无用药不良反应。
遵医嘱进行复查。
复查项目包括血生化、X线检查等。
预防
预防措施
经常晒太阳,人们每周应至少3次的户外活动。成年人只要经常接触阳光,一般不会发生维生素D缺乏。
每日应摄取富含维生素D的食物,维生素D主要存在于海鱼、肝等动物性食物及鱼肝油中,蛋、奶类也含有较少的维生素D。
维生素D缺乏病的预防应从围生期开始,以1岁以内的婴儿为重点,系统管理到3岁。
孕妇应有户外活动,多晒太阳,供应丰富的维生素D、钙、磷和蛋白质等营养物质。妊娠后期可口服补充维生素D、钙剂
提倡母乳喂养新生儿,尽早开始户外活动,接触日光,及时添加辅食。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常