α-珠蛋白生成障碍性贫血缺失基因检测
概述
α-珠蛋白生成障碍性贫血缺失基因检测，是以多重PCR检测患者外周静脉全血、脐血、羊水等标本中的DNA，可同时检测3 种缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血(- -SEA 、-α4.2 、-α3.7)。
α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测，有助于对疾病诊断及产前诊断进行指导，有效检测监控此疾病。
α-珠蛋白生成障碍性贫血致病基因检测，分为缺失型和突变型检测。
适宜人群
孕期妇女。
标本采集
采集方法：静脉采血。
检查前
是否空腹：否。
该项检验指标无需空腹，若与肝功能、肾功能、血糖、血脂等生化项目同时检测，建议空腹。
检查前天，白天宜清淡饮食，忌烟酒。晚上10点以后禁食水，次日早晨空腹检查。
检查后
抽血后，需在针孔处进行局部按压3～5分钟，注意不要揉。
若出现晕针症状，如头晕、眼花、乏力等情况时，应立即平卧，并可饮少量糖水，待症状缓解后再进行其他检测。
参考区间
我国CFDA批准使用的缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测试剂盒的检测结果如下。
正常：只有条1.7kb的正常条带。
缺失杂合子：检测样品有两条带，其为1.7kb正常条带，其二为某缺失型条带；判断为相应缺失型的杂合子。
缺失纯合子：检测样品只有条缺失型条带，无正常条带；判断为相应缺失型的纯合子。
双重缺失杂合子：检测样品有两条带，分别为两种缺失型，无正常条带；判断为这两种缺失型的双重杂合子。
（数据来源：尚红，王毓，申子瑜.全国临床检验操作规程.第4版.北京：人民卫生出版社,2014）
临床意义
α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测有助于对疾病诊断及产前诊断进行指导，有效监控此疾病。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
适宜人群
标本采集
参考区间
临床意义