脆弱性骨硬化症
概述
概述
脆弱性骨硬化症是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，颅骨为好发部位之一。骨质极为密，并失去原来的结构，犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。根据其临床表现和致病基因，可分为常染色体显性遗传骨硬化症（ADO）、常染色体隐性遗传骨硬化症（ARO），和罕见X连锁遗传骨硬化症（XLO）。临床表现以骨密度增高、破骨细胞吸收功能障碍为主要特点。
是否医保
是
就诊科室
骨科
别名
石骨症、大理石骨病、脆弱性骨硬化、Albers-Schoenberg病
临床症状
以骨密度增高为主要特点，可无症状或症状较轻。
危害
恶性型ARO可由于严重贫血、出血、感染而死亡。
并发症
检查
体格检查、基因检测、X线拍片、骨髓穿刺检查。
诊断
根据临床表现、X线检查中心性骨硬化和弥漫性骨硬化，骨髓穿刺镜检再生障碍性贫血骨髓象等可诊断。
治疗原则
恶性型ADO骨髓移植。
治愈性
目前尚无法治愈，恶性型ARO骨髓移植近期有效。
饮食建议
正常饮食。
重要提醒
本病具有明显的家族性，近亲结婚患病率更高。因此，预防本病需防止近亲结婚。
病因
病因
常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、罕见X连锁遗传。
流行病学
ADO发病率约为5/100000，ARO约为1/250000，XLO罕见。
症状与诊断
典型症状
ADO多在儿童期或青春期起病。ADO-Ⅰ型表现为轻微的弥漫性全身性骨硬化，骨密度增加引起长骨骨骼异常，上下颌骨增大，上颚骨突出。ADO-Ⅱ型，临床表现极度变异，可无症状或有致死性表现。ADO-Ⅲ型主要累及四肢远端骨骼和颅骨。ARO包括恶性型和中间型两类。恶性型ARO胎儿期或婴幼儿期起病，生长发育迟缓，出牙延后，骨髓炎和病理性骨折，以及巨头畸形、前额隆起、后鼻孔狭窄、脑积水、失明、失聪、面瘫等。中间型ARO于儿童期起病，症状类似于恶性型ARO，但轻微。
其他症状
ADO-Ⅱ型少数患者听力、视力减退。
诊断依据
1.以骨密度增高为主要特点，另有贫血、视神经萎缩、耳聋、面瘫、全血细胞减少、代偿性肝脾肿大、鸡胸、脊柱侧弯、牙齿发育不良等。2.X线检查中心性骨硬化和弥漫性骨硬化。3.骨髓穿刺镜检再生障碍性贫血骨髓象、髓外造血活跃。4.血常规幼稚红细胞、白细胞、网织红细胞增多等可诊断。
治疗
治疗方针
恶性型ARO骨髓移植，中间型ARO支持疗法为主。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
肾上腺皮质激素对贫血有一定疗效。
手术治疗
其他治疗
反复输血对改善贫血、控制出血症状和并发感染有帮助。骨髓移植是目前治疗恶性型ARO唯一有效的方法，远期疗效不明。中间型ARO以支持治疗为主。
预后情况
预后不良，多死于严重感染和出血。
护理
日常护理
1.术后保持敷料清洁和引流通畅,防止感染。2.加强皮肤护理，防止发生压疮。3.注意粗纤维的摄入，预防便秘。4.适时进行肢体功能训练。
饮食调理
应多食用易消化、营养丰富的食物，尽量清淡，多喝水，多吃新鲜果蔬。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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