大骨节病
概述
一种主要发生于儿童时期的地方病，关节对称变性的骨关节病
早期以关节疼痛为主，后期出现手指弯曲、末端下垂、畸形，骨关节增生、变性
病因不明确，可能与镰刀菌感染、硒缺乏、有机物中毒等有关，与地质环境有关
一般对症治疗，存在硒缺乏可补充硒，也可止痛、按摩、推拿，必要时手术治疗
定义
大骨节病是发生于青少年的一种骨性关节病，以关节附近骨组织增生、变性为主，进而引发骨关节炎。
大骨节病属于地方病，病因不清，可能与病区水质有关，也可能与镰刀菌感染、硒缺乏、水中有机物污染有关。
分型
根据中国国家卫计委卫生行业标准分型
按X线表现分为活动型、非活动型、陈旧型。
活动型
骨干和骨骺连接区的钙化带有凹陷，伴有骨小梁结构异常。
骨干和骨骺连接区的钙化带有凹陷，伴有无结构的空洞。
骨干和骨骺连接区的钙化带有凹陷伴有骨骼端、骨骺改变等。
非活动型
骨干和骨骺连接区的钙化带有凹陷，骨骺出现锯齿状表现，或出现破坏后修复的双层影像。
部分患者可能不存在干骺端改变，但骨端异于正常状态，可能出现变形、破坏、增生的情况。
陈旧型
骨骺线完全闭合者为陈旧性。
根据病变部位分类
干骺型：病变集中于骨干存在骨骺的部位，骨骺线出现钙化，骨骼出现凹陷性、硬化。
干骺骨骺型：骨骺带钙化、凹陷，骨骺呈现锥状或凹陷。
骨端型：骨关节面畸形，出现硬化、碎裂，说明发生关节软骨坏死。
骨关节型：骨骺线闭合，骨骺软骨消失，骨关节面严重破坏，表面增生、凹陷，往往累及多个关节。
发病情况
大骨节病在全世界都存在发病情况，具有聚集性，可能与地区水质有关。
我国以东北地区、山西、甘肃、河南、蒙古一带发病较高，好发于潮湿寒冷的山谷。
本病大都发生在青少年时期，男性多见。
病因
致病原因
微量元素缺乏：主要与硒缺乏有关，补充硒能促进干骺病变修复。
水质有机物中毒：部分患者发病与腐殖质溶解于水中，引起有机物中毒，以及饮用水缺钙、缺镁有关。
谷物真菌感染：主要是食用镰刀菌感染的小麦、玉米、莜麦或青棵类，镰刀菌污染产生T2毒素，干扰能量代谢、脂质代谢，可导致骨髓坏死、软骨细胞退行性变等。
微小病毒B19感染。
基因多态性：近年研究发现，大骨节病具有家族聚集性。多个短串联重复序列（STR）位点（D2S338, D2S305, D2S151, D11S4149, D11S4094）的基因多态性可能与此病发病有关。
高危因素
具有以下危险因素者，可能为本病的高危人群：
久居在潮湿寒冷的山谷。
饮用水源污染。
食用谷物存放环境潮湿。
挑食引发硒元素缺乏。
发病机制
骨骺板内的软骨可分裂生成新骨质，促使骨骼生长发育，如果软骨板营养不良或破坏，会影响骨骼正常生长发育。
如果身体缺乏硒元素，导致软骨板缺乏营养，或是有机物中毒、摄入真菌毒素杀死软骨中的成骨细胞，会影响骨骼发育。
病变从骨端软骨开始，以骨骺的破坏最为明显，可累及关节软骨。
软骨发生营养不良性变化，软骨层凹凸不平，导致骨骼生长不均匀，甚至发生增生、凹陷、骨质破坏等，导致关节畸形、疼痛。骨骺早期融合，患骨短缩，导致身材矮小。
症状
主要症状
本病起病和进展多较缓慢。病情可分为Ⅰ～Ⅲ期。
第Ⅰ期
为本病的前驱期。
疾病早期常无明显症状，有时可感觉疲乏及四肢运动不灵活，晨起明显，伴关节酸痛和感觉异常。
关节活动时可偶然听到捻发样摩擦音，握拳和开拳皆感不适，并有酸痛。
第Ⅱ期
乏力：患者体力减退，行走不便，难以承担重体力劳动。
关节活动困难：指、腕、肘、膝、踝等关节增粗，活动困难伴显著疼痛。活动时伴摩擦音。
畸形：可出现短肢畸形，肘关节屈曲畸形。关节内有积液。
四肢肌肉中度萎缩，可出现扁平足。
关节疼痛：关节内出现游离体，可表现为关节剧痛。
第Ⅲ期
活动受限：患者活动困难，行走呈现典型鸭步，肌肉萎缩严重。
四肢短小：患者身材矮小，高为1米左右；四肢和手指明显短缩。
劳动力减退甚至丧失。
就医
医学团队审核 · 专业测评分析
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大骨节病风险自测
就医科室
骨科
生活于大骨节病高发区域的人，出现关节僵硬、不明原因关节疼痛时，应及时前往骨科就诊。
如果是儿童，可就诊小儿骨科。
如果医院设有关节外科，也可选择关节外科。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前避免关节受伤和过度活动肢体，以免加重病情。
就医前停用止痛药，以免掩盖病情。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有关节疼痛？
是否伴有晨僵？晨僵的时间大概持续多久？
关节活动时是否存在摩擦音？
是否存在肌肉萎缩？
是否存在关节畸形？
是否出现关节内可移动硬物，伴有突发剧痛？
病史清单
疼痛出现至今多久了？
是否久居潮湿寒冷的山谷地区？
家中是否有人患此病？
是否存在关节外伤病史？
是否挑食，或硒补充不足？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
血生化：结果往往在X线改变出现前就存在异常。
血、尿、头发的硒元素、维生素E、谷胱甘肽过氧化物酶活性检测；
影像学检查
关节X线检查：为大骨节病诊断的重要检查，可看到骨骺线附近钙化、骨小梁结构异常，手指、腕骨等部位关节面凹陷、毛糙等。
关节CT检查：关节发生畸形后，可更直观发现骨性改变。
关节磁共振成像检查：可用于手术前评估关节状态，做术前指导。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
营养软骨的药物：双醋瑞因、氨基葡萄糖等。
诊断
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大骨节病风险自测
诊断依据
病史
久居疾病高发区域，如寒冷潮湿的山谷地带；家中有人患此病；硒摄入不足；食用镰刀菌感染的食物。
临床表现
关节疼痛 、活动受限，活动时出现关节摩擦音。
关节粗大，挛缩畸形。
四肢短小，短指，身高偏低。
肌肉无力，甚至萎缩。劳动能力下降。
实验室检查
生化代谢检查
血液、头发、尿内硒元素、维生素E和谷胱甘肽过氧化物酶活性偏低。
影像学检查
X线检查
目的：为大骨节病首选检查方案，可明确骨质损伤情况，判断病情分期、阶段。
意义：如果关节面仅有部分破坏，无畸形，可保守治疗，如果出现畸形，应考虑手术。
注意事项：着重检查手指、手腕、膝关节、踝关节。
CT检查
目的：提供更全面的关节信息，方便制定后续治疗方案。
意义：可显示关节凹陷、增生的具体部位，寻找游离骨性组织。
注意事项
可通过X线片明确病变关节，再做针对性扫描。
检查时避免佩戴金属物品，以免影响成像。
分期
根据X线表现，分为三期。
第一期：骨骺与骨干连接处、骨面形态异常，有凹凸不平的锯齿，可能有小块游离骨片。
第二期：骨骺与骨关节处的软骨层开始骨化闭合，甚至骨骺碎裂。
第三期：骨与骨关节处的软骨层完全消失，骨骼停止生长，关节边缘出现增生，骨干变短。
鉴别诊断
类风湿性关节炎
相似点：均有关节疼痛，晚期出现关节畸形，均为对称性。
不同点：类风湿性关节炎发病年龄多数较晚，且手指长度不变，早期有关节肿痛，常呈多发性和对称性。大骨节病以青少年、儿童为主，伴有短指畸形。通过症状、影像学检查和生化检查可鉴别。
佝偻病
相似点：都存在身高变矮，关节弯曲等情况。
不同点：佝偻病发病较早，6个月至3岁期间可能发病，大骨节病在6岁往后。佝偻病软骨无法钙化，大骨节病则为骨骺软骨提前钙化。影像学检查可鉴别。
呆小症
相似点：均有身材矮小、四肢短等表现。
不同点：呆小症存在智力障碍，骨骺愈合时间延后，大骨节病一般不伴有智力障碍，骨骺提前愈合。
软骨营养不良
相似点：都存在手足短小、关节畸形、身材矮小。
不同点：软骨营养不良发病较早，一般在2岁左右。根据病史可鉴别。
软骨发育不全
相似点：都存在关节疼痛、关节畸形等情况。
不同点：软骨发育不全为先天疾病，发病较早，出生后就可能发现。大骨节病骨骺出现的时间正常，无缺乏骨核的征象。影像学检查可鉴别。
治疗
治疗目的：避免继续接触病因，控制病情进展。
治疗原则：目前尚无特效疗法，主要避免病情进展，止痛，矫正畸形。
一般治疗
补充缺乏营养素，避免摄入有害物质，或关节负重加重，病情继续进展。
更换主食，如玉米改为大米，尽量选择非病区产粮食。增加主食中大米和豆类比例。
缺乏硒元素则增加硒元素摄入，如使用含硒盐，加服适量硒片。缺乏维生素E可吃坚果等食物补充。
深井取水，或是优化水质。
避免关节负重，不做重体力劳动，不做负重体育训练。
禁用可能破坏骨质的药物，如地塞米松、泼尼松等。
可辅助进行针灸、火罐及理疗缓解症状。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
疼痛严重可外用硫酸钠水溶液或草木灰等消肿止痛。膝关节内注射透明质酸钠。
手术治疗
目的：矫正关节畸形，恢复关节功能，减轻疼痛。
常用术式：游离体摘除、关节内清理术、截骨矫正术、人工关节置换术。
游离体摘除
取出关节内游离骨性物质，减少对关节损伤。
手术方式取决于游离体大小，较小可微创，较大可开放性手术治疗。
关节内清理术
通过手术清理关节内炎性分泌物、损坏骨组织。
清除增生软组织，如滑膜，恢复关节功能。
截骨矫正术
手术清除增生骨赘，恢复关节形态和活动功能。
适用于关节平衡受损，影响运动，增加关节损伤的情况。
人工关节置换术
切除变形关节，替换为人造关节，恢复关节形态、功能。
膝关节变形严重，或软骨损伤严重，无法自行修复的人群。
大骨节病怎么治疗
大骨节病目前临床上还没有有效的治疗方法，只能采用药物和手术、理疗等方法进行缓解。
1.药物：可在医师指导下选用硒酸钠、维生素E、硫酸盐、非甾体类抗炎药缓解症状，避免自己选用药物带来的不良后果。
硒酸钠和维生素E，可通过提高患者体内的硒元素水平，从而改善症状。
硫酸盐，硫酸根对于软骨基质中的硫酸软骨素形成具有比较重要的意义，而低硫可导致软骨早期化骨，短肢畸形，所以适当采用硫酸盐可缓解症状。
非甾体类抗炎药，如阿司匹林，可用于止痛和消炎，减轻炎症反应及疼痛。
2.手术：对于存在严重畸形以及功能障碍的患者，可采用矫形或关节置换手术进行治疗。
3.理疗：如针灸，可起到止痛、解痉以及改善功能的作用。泥疗、蜡疗等，也可适当缓解病情和疼痛的症状，但需在专业中医医师指导下进行治疗。
大骨节病虽然目前无法治愈，但是通过正规和积极的治疗，可有效控制病情，促使症状得到缓解，从而提高患者的生活质量。
预后
治愈情况
目前尚无完全治愈的方法，重在预防。
当病变尚在第Ⅰ期时，如能离开流行区或得到有效的防治，疾病常可不再发展而日趋恢复。
至第Ⅱ期，如病变范围不扩大，预后仍好。
达第Ⅲ期时，骺板已骨化，恢复不佳。寿命可如常人，对生殖能力也无明显影响，但严重影响劳动力，生活质量下降。
危害性
引起关节疼痛，影响日常活动。
可造成身材矮小、关节畸形，影响美观和日常活动。
肌肉萎缩，肢体力量下降，劳动力下降。
日常
日常管理
饮食管理
避免继续摄入被真菌污染的粮食，更换主食为大米和豆类。
避免继续饮用被污染的水源，可打深井取地下水。
补充缺乏营养素，如使用富硒盐、富硒水果补充硒，或吃深海鱼、坚果补充维生素E。
日常管理
在疼痛缓解期，可适当进行关节活动度练习。注意避免关节过度负重。
一般禁止使用激素类药物，以免加重病情。如果有相关疾病需要服用激素，建议遵医嘱用药。
病情监测
如果发现损伤关节疼痛再次出现，应及时就诊。
随诊复查
复查重要性：可评估治疗是否有效。
复查时间：不固定，应按医生要求的时间复查。
复查项目：损伤关节X线片或CT，微量元素、维生素等检查。
预防
流感病区应注意饮水水质、粮食贮存问题、微量元素缺乏问题。如病区的粮食改由外区运入，可明显减少疾病。
防止镰刀菌污染 改善水质，减少粮食污染。
合理补硒，不仅可加速干骺端病变的修复、延缓进展，而且可预防大骨节病的新发。
病区儿童定期进行手部X线摄片，同时定期检测硒含量。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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