多发性错构瘤综合征
概述
多发性错构瘤综合征又称Cowden综合征,是一种少见的遗传性疾病。错构瘤是非肿瘤性局限性肿瘤样增生,包括以异常和紊乱方式排列的正常组织。本征以胃肠道多发性息肉伴有面部小丘疹、肢端角化病和口腔黏膜乳突样病变为主要特征。发病年龄为13~65岁,以25岁前多见,男女之比为1:1.5。本征可合并恶性肿瘤,主要为乳腺癌、甲状腺癌等。
病因
此病是一种常染色体显性遗传病,因PTEN基因(一种抑癌基因)突变所致。
症状
1.消化道病变
本征消化道病变的发生率很高。息肉可发生于胃、小肠、结肠、食管等部位。
(1)大肠:息肉主要分布于直肠、乙状结肠、降结肠,结肠的其余部分亦可发生。呈大小不等的半球状,密集分布,呈群生貌,亦可见到多个结肠孤立性息肉。
(2)食管、胃、小肠:食管息肉多为白色扁平小隆起,类似于糖原的棘皮症;胃内有直径为1.0~30.0mm、呈丘疹样大小不等的息肉,表面为正常黏膜,多发于幽门至胃底,息肉间黏膜凹凸不平;全小肠可见多发性息肉,以十二指肠为最多。
2.消化道外病变
(1)皮肤黏膜病变:发生率极高。典型的皮肤损害为面部多发性结节、口腔黏膜乳头状瘤和肢端点状角化三联征。其他皮肤病变有白斑、黄色肿瘤、咖啡牛乳色斑,亦有少数合并恶性黑色素瘤、扁平上皮癌、基底细胞癌、肉瘤等。
(3)乳房:女性约80%合并某些乳房病变,以纤维性及囊肿性为主,如纤维腺瘤等。还可有乳头、乳晕畸形。约30%的患者合并乳腺癌,往往呈双侧性,发病年龄较低。
(4)其他:全身各系统可出现性质各异、程度不等的病变,因而症状和体征更为多样化而变得复杂,如卵巢囊肿、子宫肌瘤、膀胱癌、骨囊肿、病理性骨折、手指畸形、意向震颤、运动协调障碍、思维迟钝、动静脉畸形、房间隔缺损、二尖瓣闭锁不全、视网膜神经胶质瘤、白内障、耳聋、急性骨髓性白血病、糖尿病、甲状旁腺瘤、肾上腺囊肿、自身免疫性溶血、重症肌无力、T淋巴细胞系统免疫不全等。
检查
1.体格检查
可发现皮肤及口腔黏膜损害。
2.影像学检查
(1)此病累及广泛,可通过超声、X线、CT等影像学检查发现各脏器损害。
(2)钡剂灌肠造影:可发现结肠内有多发性息肉改变。
(3)内窥镜检查:可做结肠镜或乙状结肠镜检查,发现结直肠内有多发性息肉存在。
3.组织病理学检查
病理组织呈非特异性改变。角化过度、棘层肥厚,酷似假性上皮瘤样增生。电子显微镜显示基底膜下有胶原聚集,在角质形成细胞中有张力丝群集,角质形成细胞的胞质中有空泡。
诊断
临床根据此病特征性的皮肤三联征皮损表现、伴发多器官受累和易发生恶性肿瘤的特点可做出诊断;结合钡剂灌肠造影和内窥镜发现结直肠内的多发性息肉,再经病理活检证实为错构瘤病变,即可确诊。
国际Cowden协会诊断标准:
1.特征性标准
皮肤黏膜损害:多发性面部毛根鞘瘤、乳头瘤样丘疹、黏膜损害、肢端角化。
2.主要标准
乳腺癌、甲状腺癌(特别是滤泡性甲状腺癌)、巨脑、小脑错构瘤样增生(Lhermitte-Duclos病)。
3.次要标准
鉴别诊断
皮肤病变须与寻常疣、皮脂腺腺瘤、毛囊角化病、疣状表皮发育不良及疣状肢端角化症等鉴别。主要通过组织病理检查、有无内脏损害和其他器官受累鉴别。消化道息肉须与化生性息肉、幼年性息肉、炎症性息肉、家族性腺瘤性息肉相鉴别。息肉病理组合学检查有助于鉴别诊断。
治疗
皮肤损害可对症治疗,其他受累器官行手术(或内镜下)治疗。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
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概述
病因
症状
检查
诊断
鉴别诊断
治疗