多发性骨骺发育不良
概述
一种少见的遗传性软骨发育异常疾病
常见有关节疼痛，畸形，活动受限，行走困难，双侧肢体不等长等
由遗传因素所导致，属于常染色体显性遗传疾病
保守治疗无效，可进行牵引治疗或矫形手术治疗
定义
多发性骨骺发育不良，又称多发性骨骺发育异常或多发性骨骺成骨不全，为一种常染色体显性遗传疾病。
其特征为多个骨骺出现异常骨化和生长障碍，表现为骨端异常粗大，手指粗短、髋膝关节痛、脊柱后凸等。
好发部位首先为髋、肩、踝关节，其次为膝、腕、肘关节、脊柱。
分类
本病可分为三个类型。
Ribbing型（轻型)
多发性骨骺发育异常，骨骺扁，在手部骨质侵犯较轻微。
特点为身材矮小，骨骺扁平，髋关节早发性骨关节炎，轻度腕关节受累或没有。
Fairbank型（重型）
严重型在2～3岁就表现出症状，往往因行走延迟，行走不稳，身材特别矮小而就医。
骨骺小，不规则的腕骨延迟骨化，手指短粗，多个关节呈现小骨骺，掌骨及指骨的变化明显，尤其是髋关节，股骨头小而圆，与其他型扁平型股骨头不同。
未分类型
上述分型不能囊括的，可以放在该分型内。
病因
致病原因
多发性骨骺发育不良为常染色体显性/隐性遗传。遗传方式以外显完全的常染色体显性遗传为主, 少数为隐性遗传。
目前认为是第19号染色体的遗传性突变，基因位点为19p13.1。
高危人群
具有下列危险因素者，为本病的高危人群：
母亲孕期或患儿出生后接触辐射和易致畸的物体。
有家族遗传病史。
症状
主要症状
长骨短缩，身材矮小
四肢长骨的生长速度常受到影响，导致身材特别矮小。
本病对四肢管状骨的影响较脊柱明显，故常表现为某种程度的短肢型侏儒。
骨骼畸形
指短、力弱
手变短，手指变粗。
手指发育异常会导致手的握力较差。
关节疼痛、活动受限
下肢的疼痛或僵硬，开始主要表现为髋、膝关节的疼痛，后期肩关节活动也受限。
关节疼痛或僵硬会使得活动受限，行走困难，呈摇摆步态。
在幼儿可表现为行走延迟，承重能力下降，行走不稳。
并发症
退行性关节病（如髋关节炎、膝关节炎、肩关节炎）。
膝内翻或外翻。
脊柱畸形：脊柱后凸畸形，胸椎呈不规则楔形。
就医
就医科室
骨科
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
幼儿往往处于身体发育阶段，骨骺的发育不良会影响身材的生长和成型，应避免高强度的负重和持久站立。
在明确诊断和治疗前，避免对幼儿补充过多营养，造成肥胖，应保持正常体重。
多发性骨骺发育不良会影响到全身多处骨骺的发育，可能会造成关节不稳或疼痛，在就医的过程中注意做好保护，避免摔伤或磕碰。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
有没有出现行走延迟，行走不稳？
哪些部位关节疼痛？
手握物体是否有力？
上述情况是否有变化？
病史清单
家里人是否有类似的病史？
幼儿的母亲在孕期是否接触辐射和易致畸的物体？
患儿在出生后是否接触辐射和易致畸的物体？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：X线检查、CT检查、MRI检查。
其他检查：智力测验。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
诊断
诊断依据
病史
家族中有类似发病史。
临床表现
多数患者的发病年龄为2～14岁，也有少数成人患病。出生时一般没有明显畸形，通常于2～4岁后症状逐渐明显，表现为关节疼痛、活动受限；手指变短、力弱、身材矮小，四肢短缩等。
可有膝内、外翻，脊柱畸形等，走路时有步态摇摆。
影像学检查
X线检查
目的：检查骨骼的发育情况及形态，是否存在对称性骨骺出现迟缓、发育缓慢，与骨干融合时间延迟，髋臼增宽变扁、干骺端扩张或凹陷、关节面不平整等现象。
意义：骨骼变化主要在长骨，病变是两侧对称的，颅骨和牙齿正常。脊椎往往只有轻度胸椎板密度改变。脊椎后凸并非主要变化。特征性表现是骨化中心不规则，密度异常，往往呈斑点状或桑葚状，骨骺变大。
CT检查
儿童期常因辐射可能影响骨骺发育等情况避免使用CT检查。
在针对退行性骨关节病行矫正手术前，可行CT检查判断畸形严重程度，辅助制订手术方案。
CT检查的三维成像亦可更直观地评估畸形和疾病的进展。
鉴别诊断
甲状腺功能减退（克汀病）
相似点：骨骺改变相似，均可出现身材矮小。
不同点
多发性骨骺发育不良对智力发育通常不会产生影响，服用甲状腺素不会好转。通过X线检查和甲状腺功能检查可鉴别。
骨骺缺血坏死
相似点：都会出现关节疼痛和退行性改变。
不同点：骨骺缺血坏死常为单发、非对称性分布，没有骨骼发育畸形。而本病多为全身多发对称性骨骺发育异常，包括髋、膝、肩、指等多处关节，多伴有骨干发育畸形。通过X线检查可以区别诊断。
儿童期大骨节病
相似点：均可出现身材矮小，肢、趾（指）变形和缩短，关节粗大，变形。
不同点：儿童期大骨节病属于地方性疾病，目前认为与饮食有关，常在6岁以后发病。影像学可见先期钙化带增宽硬化或干骺端硬化。本病为先天性疾病，在幼儿期可出现行走不稳。通过病史、X线检查可鉴别。
另外应与点状骨骺发育不良、Morquio-Brailford病、脊柱骨骺发育异常和双侧偏平髋等疾病相鉴别。
治疗
治疗目的：缓解关节疼痛、纠正关节畸形、恢复关节功能，提高患者生活质量。
治疗原则：目前尚无根治方法，发病早期保护骨骺生长和对症治疗为主，可予以休息和牵引治疗；晚期如畸形严重，明显影响活动，则需手术矫正畸形或关节置换。
一般治疗
发病早期可卧床休息，限制活动量，患肢避免负重。
休息时注意维持关节活动功能。
主要作用：保护骨骺生长，减少骨负重，纠正股骨头外移。
手术治疗
牵引治疗
手术目的：减小关节的压力、缓解关节疼痛、促使骨骺和关节恢复正常形态。
适应证：发病早期的关节炎患者。
禁忌证：关节内或周围存在骨折，并处于非稳定期，局部皮肤感染。
注意事项
牵引中应根据患者的反应及时调整体位、重量及时间，开始时可以是小重量、短时间，逐渐增加重量和延长时间。皮牵引的重量一般不超过5公斤。
坐位牵引结束时，缓慢解除牵引力后取下牵引带，患者静坐片刻后，再站起离开。
关节置换术
手术目的：缓解关节疼痛、纠正关节畸形、恢复关节功能，提高患者生活质量。
适应证：多发性骨骺发育不良引起骨关节炎，造成关节畸形、关节肿胀和疼痛，关节活动受限者。
禁忌证：在关节内或者手术区域、手术同侧肢体有明显的活动性感染，比如脓疱、溃疡，或者下肢有丹毒、真菌感染；病人有肺炎或者褥疮等其它活动性感染。
术后注意事项
避免做动作幅度过大的运动，例如髋关节置换术后不能盘腿，以免导致人工关节脱位。
注意保持切口清洁，避免感染。
不能过度运动以免人工假体松动。
截骨手术
手术目的：恢复双侧长骨的对称及负重力线，恢复关节活动度，避免或推迟骨关节炎的出现。
禁忌症：手术区域等局部皮肤感染；骨骺尚未完全闭合等患者；注意在截骨术后过早下地行走，易导致畸形复发。
术后注意事项：注意手术部位清洁；预防感染；适当做负重锻炼，不宜过度。
关节囊切开松解术
手术目的：可松解掌指关节与近指间关节侧副韧带，缓解相关部位压力，以增强握力。
适应证：握物能力差。
禁忌证：有感染性炎症，或者存在严重骨质疏松症的患者。
术后注意事项
及时进行功能康复，过早过强的锻炼容易导致关节不稳定，而过晚锻炼则容易造成关节僵硬。
术后的功能训练以被动训练和主动关节屈曲结合，逐步增加训练量。
预后
治愈情况
本病有自行好转的趋势，但是未经治疗可出现早发性骨关节炎，患儿可出现四肢短小，影响患者的行走能力和正常生活。
经过早期及时正规治疗后，大部分患者症状得到明显缓解，可避免发生严重的畸形，不影响患者的行走能力，但是不可避免地会早发退行性关节病变。
预后因素
体重过重会增加关节负荷，于预后不利。
过高的活动量会增加关节负荷，增加长骨和关节畸形的概率，于预后不利。
儿童期使用外固定，于儿童骨骼的生长和塑形不利。
在骨骺未闭合的情况下行手术治疗，会增加畸形复发率，通常需再次手术。
营养状态亦与骨骼的生长有关。
危害性
当两侧长骨的生长速度不一致时，会导致下肢的长度不相等。走路跛行，步态异常，行走不便。
关节疼痛，走路不稳发展为早发性骨关节炎，可导致慢性疼痛、髋膝部畸形，影响正常生活。
部分患者易形成自卑、抑郁等不良心理。
日常
日常管理
饮食管理
幼儿按时添加辅食，注意营养均衡。
可以适当补充含钙、蛋白质丰富的食物，如牛奶、鸡蛋、大豆、海鱼等。
避免营养过剩，注意控制体重。
生活管理
日常运动：患有本病的人群在病变未稳定时，应尽量避免给关节增加压力，不宜负重。及早限制幼儿的活动量，在骨骺未闭的情况下（18岁之前）不要进行高强度运动。
牵引矫正：对于该病的早期症状，不需要进行手术时，宜进行正确的牵引矫正治疗，帮助骨骼和关节形态尽快恢复。
调整心态：髋、膝部畸形及不能正常行走，可能会对患者的心理造成一定的影响，在手术修复后应增加心理辅导。
在生长发育过程中，会出现关节松弛、步态不稳和奔跑困难的情况，注意做好防护，防止出现磕碰和继发损伤。
心理支持
如果因病出现情绪不稳定、焦虑、沮丧等情况时，及时向亲友倾诉，也可以向医务人员寻求帮助，消除负面情绪，积极配合治疗。
病情监测
部分症状可逐步出现，在长骨短缩和关节畸形等情况进行性加重，日常生活中出现疼痛、指短和行走困难时，需及时就诊。
当出现骨骼发育受限，尤其是长骨（如股骨、肱骨等）的生长明显短缩的时候，更应提高警惕，及时就诊。
多发性骨骺发育不良的智力发展一般不受影响，但仍应做好智力方面的培育和监测。
随诊复查
重要性：定期复查可明确恢复情况。
随诊时间：手术成功恢复后，需要在3个月内进行复查，之后视情况延长。
复查时需要做的检查项目：测量长骨（如股骨、胫骨等）的长度，测量肢体的对线状况和关节活动度，行X线检查，必要时需要行CT检查和MRI检查。
预防
多发性骨骺发育异常为一种常染色体显性遗传病，故目前尚无有效的预防措施。
夫妻如有家族史，则应做好婚前体检及基因检测。按时做产检，如有异常及时采取干预措施。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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