先天性多发性关节挛缩症
概述
由关节周围软组织纤维化所致的全身多关节挛缩综合征
患病关节形态僵直或屈曲，伴有活动受限及木偶样外观
病因不明，可能与胎儿发育期病毒感染、接触毒物及宫内环境异常有关
早期可采用保守治疗，部分患儿需要手术治疗
定义
先天性多发性关节挛缩症，是一种罕见的先天性疾病，其特征是出生时即存在多关节挛缩。因肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起全身多个关节屈曲、僵直和挛缩。本病较为少见，但临床表现复杂，治疗较困难。
病变主要造成四肢关节的不同程度畸形，最常见于足部，以内翻畸形占多数，外翻较少，一般不累及脊柱。表现为关节畸形和功能障碍，且可有肌肉萎缩，严重影响患者生活质量。
分类
按病变累及的范围，可把本病分成三大类：第一类只累及四肢关节，约占50%；第二类是关节挛缩伴内脏及头面部畸形；第三类是关节挛缩伴神经系统异常。
第一类
可分为肌肉发育不良和肢体远端关节挛缩两个亚型。
肌肉发育不良
典型的关节挛缩症
四肢关节对称性僵直，病变处可呈屈曲位，也可为伸直位，屈曲或伸直活动范围相当有限。受累肢体肌肉明显萎缩，并有膝、肘关节的圆柱状改变。
正常皮肤纹理消失，皮肤发亮并紧张，患者呈木偶样外观。如关节挛缩在屈曲位，其皮肤及皮下组织可形成蹼状畸形。皮肤感觉正常，深部腱反射减弱或消失。
四肢均可受累
下肢受累时，足常为跖屈内翻畸形、膝关节屈曲或伸直、髋关节屈曲一外旋、外展，也可见到髋关节屈曲-内收挛缩伴脱位。患者晚期可出现C型脊柱侧凸。
上肢畸形包括肩关节内旋、肘关节屈曲或伸直、桡骨头脱位，以及前臂旋前和腕关节屈曲挛缩，拇指多内收、屈曲贴近手掌伴近侧趾间关节屈曲挛缩。
肢体远端挛缩型
只累及手和足，手部常见其拇指屈曲、内收横于手掌，其余四指屈曲呈握拳状、手指互相重叠。
足畸形常见足趾跖屈内翻多见，也可为足外翻畸形，并伴有足趾屈曲挛缩。
第二类
第三类
关节挛缩伴严重神经系统异常，如三倍体18、9、8、大脑畸形，以及脑脊膜膨出等。
通常为常染色体异常，可通过外周血核型检查做出诊断，婴儿多在早期死亡。
发病情况
先天性多发性关节挛缩症是一种罕见的小儿骨科疾病，发病率约为1/5000~1/3000。男女发病率相近。患病人群中四肢关节受累者占46%，上下肢受累者占43%，其余为单纯上肢受累。这种疾病的病因不明，可能与遗传因素有关。
病因
先天性多发性关节挛缩症是一种遗传性疾病，主要与各种原因导致的胚胎发育异常有关。
致病原因
先天性多发性关节挛缩症，属于先天性疾病，出生时即存在，病因不明，可能与胚胎发育过程中受到病毒、药物等影响，以及宫内发育受限等有关。
病毒感染
胎儿在子宫内受到病毒感染，如Newcastle病毒、Akabane病毒和柯萨奇病毒等。
接触药物
孕妇在怀孕期间使用某些药物，如苯妥英钠、胰岛素等。
宫内环境异常
胎儿在子宫内翻转、伸缩活动受限。
高危因素
有家族遗传病史。
胎儿的母亲在孕期患有病毒感染性病或使用致畸药物。
孕妇产检发现胎儿期羊水过多或过少、羊膜粘连、子宫畸形，以及宫内高温等。
发病机制
受到药物和病毒的作用，影响胚胎的神经系统发育障碍，造成关节周围肌肉、韧带和关节囊的纤维化，从而引起胎儿的关节腔和关节发育受阻。
胎儿因宫内活动条件受限，身躯翻转、肢体伸缩等运动减少，引发全身各关节发生僵直和挛缩，进而失去肢体运动能力。
症状
本病牵涉全身四肢关节较多，相关临床症状复杂，主要表现为患病关节严重的形态结构畸形和运动功能障碍，且不呈进行性加重特征。
病变关节的僵直挛缩主要呈现伸直性、屈曲性和混合性挛缩状态。还可伴随内脏和头面部畸形，以及神经系统发育异常。
主要症状
四肢关节挛缩
患儿主要在出生后呈现肌肉发育不良、四肢关节挛缩不能活动，可有下蹲或弯曲手臂受限、手指抓握能力不良等现象。一般将此种僵直和收缩状态分为以下三类：
伸直性挛缩
四肢关节的伸直挛缩常为对称性发生，上肢畸形可见肘关节伸直，下肢多为膝关节伸直。
屈曲性挛缩
上肢多有前臂旋前和腕屈曲，以及拇指内收和屈曲贴近手掌，其余四指呈握拳状、手指互相重叠。下肢畸形能见到马蹄状内翻畸形和足趾屈曲挛缩。
混合性挛缩
此类型特征最为常见，为不同受累关节形成不同类型挛缩，如肘屈曲、腕屈曲，髋屈曲而膝伸直畸形。
皮肤外观改变
患处皮肤感觉一般是正常的，但缺乏皱褶和皮纹，因处于紧绷状态而发亮，且皮下组织减少。肌肉多有萎缩、肢体常消瘦，膝和肘的病变关节呈圆柱形。
患者呈木偶样外观，可见到表情呆滞。
其他症状
伴内脏及头面部畸形
可以见到口唇出现裂隙、说话语音不清晰，或有浓重的鼻音和鼻漏气。
伴严重的神经系统异常
在产检时，彩超检查发现大脑形状尖或小，或出生后在头上见到突出的肿块，哭闹时肿块会增大。患儿可有啼哭反应迟钝、抓握玩具不灵活等表现。
常见于8、9、18染色体三倍体，大脑畸形，脑脊膜膨出等。
并发症
与本病有关的并发症通常会随肢体关节畸形同时发生，如足内翻、膝关节外旋或外展、髋关节脱位、肩关节内旋、桡骨头脱位等。
在疾病进展至晚期时，出现C型脊柱侧凸等涉及躯干的身体结构形态异常。
就医
就医科室
骨科
当发现关节呈现对称性僵直挛缩、活动受限、膝和肘关节表现为圆柱状时，需要到骨科就医。
小儿科
当发现患儿出生时即呈现四肢关节的挛缩状态，似木偶样外观等症状时，需要到儿科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前尽量保持患肢清洁、干燥，穿着宽松、柔软的衣物，方便医生进行检查。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
什么时候发现异常的？
发生的具体部位是哪里（包括手、足、肘、膝及髋等关节）？
病情程度如何，是屈曲还是伸直状态，是否能够完成持握动作？
是单侧还是双侧？
除发现全身多发关节屈曲、伸直伴僵直症状外，是否还有口唇裂隙、说话语音不清晰，或有浓重的鼻音和鼻漏气等症状？
除发现全身多发关节挛缩外，是否在头上见到突出的肿块，哭闹时肿块会增大？患儿是否有啼哭反应迟钝、抓握玩具不灵活等表现？
病史清单
家族中是否有患先天性多发性关节挛缩症的血缘亲属？
母亲在怀孕期间，特别是妊娠前3个月是否患有感染性疾病或服药？
母亲在孕期是否接触有毒物质或受到放射性射线照射？
母亲在孕期产检时，是否在超声检查发现过有羊水过多或过少、羊膜粘连、子宫畸形等？
母亲产检进行彩超检查时，是否发现胎儿四肢关节僵直和挛缩，以及大脑形状尖或小？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：X线检查、CT检查、磁共振检查等。
超声检查。
诊断
先天性多发性关节挛缩症的诊断主要依据患者的临床表现、肌肉活检病理学检查及影像学检查等综合评估。
诊断依据
病史
家族中有患先天性多发性关节挛缩症的血缘亲属。
母亲在怀孕期间，特别是妊娠前3个月患有病毒感染性疾病或服药。
母亲在孕期产检时，经超声检查发现子宫内羊水过多或过少、羊膜粘连、子宫畸形。
母亲产检进行彩超检查时，发现胎儿四肢关节僵直和挛缩，以及大脑形状尖或小。
临床表现
症状
新生儿出生时即有四肢多处关节僵直，表现出不能屈曲或伸直，以及活动受限。病变关节周围肌肉萎缩，皮肤呈现紧张和光滑的外貌。部分患儿可有表情呆滞、像木偶一样。
体征
患病关节呈对称性挛缩，无法做出简单的伸展、握拳等动作，皮肤感觉正常。
特殊检查
X线检查
可见患儿关节内收、内翻等情况，以及其他骨骼和关节畸形等。
CT检查
CT检查可以发现软组织病变，更加明确诊断关节的受累情况，也可进行CT三维重建，立体诊断关节受累。
磁共振检查
通过磁共振检查，可发现关节软骨初期完全正常，年长儿童则出现关节软骨破坏，受累关节的关节囊也因纤维化而增厚。有助于鉴别患者神经症状是不是因为脑部结构病变造成。
病理学检查
病理学检查是一种有创检查，在镜下可见肌纤维数量少、肌纤维直径减少，但横纹多保留，对疾病的确诊有重要意义。
鉴别诊断
腓骨肌萎缩症
不同点：腓骨肌萎缩症为常染色体隐性遗传病，而先天性多发性关节挛缩症的遗传模式多样。腓骨肌萎缩症主要累及脊髓前角细胞，而先天性多发性关节挛缩症则主要累及肌肉细胞本身。需要借助基因检测、肌肉检查、肌肉活检等进一步鉴别。
先天性肌病
相似点：均为遗传性疾病，主要表现为新生儿期的肌无力、肌张力低下、关节挛缩等。
不同点：大多数先天性肌病患儿症状无进行性加重，偶可见缓慢加重者。大多数患儿最终可具有行走能力。典型临床表现、EMG检查（肌电图检查）、肌活检、肌生物学检查等均有助于鉴别诊断。一些特殊类型的先天性肌病，还需要进一步的基因检测和免疫组织化学检查。
中毒性肌病
相似点：都有肌无力和肌萎缩等表现。
不同点：中毒性肌病主要是药物、毒物或局部神经因素导致，而先天性多发性关节挛缩症则是遗传性疾病。通过病史、进行有关药物或毒物检查、肌活检可以帮助鉴别。
治疗
治疗目的：增加受累关节运动范围，使患儿能独立或辅助行走，最大可能改善上肢与手的操作能力，从而恢复肢体基本功能，满足生活自理需求。
治疗原则：早期软组织松解，切开或切除某些阻碍关节运动的关节囊、韧带和挛缩的肌肉，使受累的关节获得一定范围的运动功能。
保守治疗
婴儿期尽早采取保守治疗，如被动牵拉、按摩和支具固定等非手术治疗。
幼儿期应用虎口成形、拇收肌起点切断和拇长伸肌延长或肌腱移位，可改善拇指功能。手指屈曲挛缩常见但不严重，早期采取被动牵拉、夜间支具固定，防止随年龄增长而加重。严重者需要松解指浅屈肌和侧副韧带，并用细克氏针固定3周。
患儿5岁以后，能够配合功能训练时，应选择肱三头肌、胸大肌移位、重建屈肘功能。在某些情况下，如需扶拐行走或坐轮椅者，肘关节伸直位更为有利于完成上述动作。若双肘均有肘伸直型畸形，并需扶拐杖或坐轮椅者，只能将一肘进行屈肘功能重建。
由于挛缩的软组织多硬韧，物理治疗如被动牵拉、手法按摩不仅无效，还会引起关节软骨因压力增高而坏死。
单纯物理治疗多无矫正作用，但在软组织松解的基础上，进行物理治疗，可保持手术松解的效果，推迟复发的间期。
支具固定具有一定的辅助作用，夜间穿戴有利于保持手术矫正的位置，白天佩戴可辅助行走。
本病具有术后复发倾向，应用肌肉-肌腱移位，替代某些已纤维化或肌力弱的肌肉，可获得肌力平衡，改善肢体功能。但手术效果较差。
手术治疗
适应证
非手术治疗失败者或疾病处于晚期时，可考虑手术治疗。
禁忌证
患有传染病、心理和精神疾病，以及凝血功能异常或服用抗凝药者不推荐积极手术。
当女性患者处于哺乳期、月经期和妊娠阶段时，亦不适合立即手术。
患有严重的高血压、糖尿病等全身慢性疾病且未得到有效控制者，需在规范治疗满足治疗条件时择期手术。
瘢痕体质者也不适合手术。
手术方式
根据患者的具体畸形性质、程度、年龄，选择不同手术方法。
马蹄内翻足和仰趾外翻足
术前用石膏固定以牵伸紧张的皮肤。术中切除挛缩的关节囊、韧带，对马蹄内翻畸形，距骨周围需要彻底松解、跟距舟关节中心性复位。若足外侧柱影响复位，可切除跟骨前侧部分（Lichtblau手术）或切除跟骰关节（Evans手术）。
如切开复位治疗仰趾外翻足遇到困难，可切除舟骨，容易使距骨与第1～3楔骨形成球窝关节，还可防止距骨缺血性坏死。
膝关节伸直畸形
一般月龄超过6个月，且使用手法牵拉仍未矫正者的患儿可通过股四头肌成形术、股骨髁上后翻截骨术，以及骨短缩及后翻截骨治疗。
术后注意事项
术后多需要用石膏或支具固定，特别是长期夜间支具固定，可防止复发，或延长复发间期。
预后
先天性多发性关节挛缩症的预后因患者具体类型和程度而异，可能导致不同程度的关节功能受限、肌力减弱和生活质量受损。
治愈情况
未治疗
治疗后
即便进行手术、康复和心理支持等综合治疗，本病的总体治疗效果多不理想。
早期及时进行非手术矫形治疗，有助于增加受累关节运动范围，维持辅助或独立行走能力，最大程度改善上肢与手的操作能力。
适时进行针对性手术治疗，虽可获得短暂畸形矫正效果，但神经、肌肉损伤常难以避免，且四肢活动功能受益并不确切。术后普遍存在复发风险，所以多数情况下需要反复手术。
预后因素
伴有严重神经系统异常者，患儿常在早期死亡。
危害性
本病在造成关节僵直和运动障碍的同时，还有肌肉萎缩的现象。关节挛缩严重时，可导致患儿失去生活自理能力。
呈现木偶样外观者，会影响患儿容貌。
伴随严重的神经系统异常，会增加危及患儿生命的概率。
日常
先天性多发性关节挛缩症患者需注意定期进行康复训练，以保持良好的关节活动度。
日常管理
饮食管理
宜食营养丰富且易消化吸收的半流质和软质饮食，适当补充人体所需的维生素和微量元素，避免辛辣刺激性食物摄入。
生活管理
佩戴石膏托或支具固定的患者需要保持皮肤干洁。术后可坚持做一些手法按摩，但需动作轻柔，避免造成损伤。
心理支持
患儿及家属可接受健康教育，了解先天性多发性关节挛缩症的相关知识，树立积极治疗疾病的信心，有效配合医生的治疗。
运动管理
手术治疗后需要卧床休息，避免过早下床走动。日常可做一些拉伸和关节活动训练，但应避免进行长跑和搬运重物等高强度活动。
病情监测
本病为组织结构畸形，不属于慢性疾病，不能通过病情监测来控制疾病进程和改善预后。
随诊复查
无论采取何种方式治疗，都应在治疗期间、治疗后定期复查。如发生不适症状，还应及时随诊，以确定治疗后恢复是否良好、是否发生不良反应。
预防
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断，早治疗是本病的防治关键。
治疗的目标是使患者获得基本的生活功能，如手的简单生活自理功能，以及下肢的直立行走等。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常