横纹肌肉瘤
概述
一种罕见的恶性肿瘤
不同部位的横纹肌肉瘤症状不同，多引起肿块、疼痛、出血等表现
以手术、化疗、放疗等综合性治疗为主
多病情进展快，预后较差
定义
横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是一种恶性肿瘤，起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞。
横纹肌肉瘤可发生于全身任何部位，但最好发的部位为头颈部（35%）、泌尿生殖道（24%），以及四肢（占19%）。
本病诊断时约25%发生远处转移，其中肺是最常见的转移部位，约占40%～45%；其次是骨髓转移，约占20%～30%；骨转移占10%。
横纹肌肉瘤病情进展快，预后较差。
分型
世界卫生组织（WHO）将横纹肌肉瘤按组织学特征分为以下3种亚型。
胚胎型横纹肌肉瘤
是横纹肌肉瘤最常见亚型，约占所有横纹肌肉瘤的一半，好发于10岁以下幼儿，偶见于成年人。
约60%的儿童横纹肌肉瘤为胚胎型横纹肌肉瘤。
通常发生在头颈部，如眼眶、口咽、腮腺等处；以及泌尿生殖道、腹膜后等部位。
整体预后好于其他分型，1~9岁患儿预后好于婴儿、青少年及成人患者。但脑膜旁和肢体部位的胚胎型横纹肌肉瘤预后较差。
腺泡型横纹肌肉瘤
较常见，约占横纹肌肉瘤病例的23%，多发生在躯干和四肢。
多见于10~25岁青少年，多发于四肢深部软组织，以及头颈部、躯干等。
往往比胚胎型进展更快，较早发生区域淋巴结转移和远处转移，预后较差，因此需要的治疗强度较高。
多形型或间变型横纹肌肉瘤
多发生于45岁以上成人，在儿童中罕见。
高度恶性，进展很快，易发生远处转移，最常转移到肺。预后不理想，需要更高强度的治疗。
发病情况
关于横纹肌肉瘤的发病情况有以下数据，可供参考。
儿童
横纹肌肉瘤是儿童最常见的软组织恶性肿瘤，在所有儿童软组织肉瘤中约占一半。但横纹肌肉瘤依然罕见，在所有儿童癌症中仅占3%～4%。
2/3的病例不足6岁，且男性患者略多于女性，男性患者是女性患者的1.3～1.5倍。
胚胎型横纹肌肉瘤多发生在10岁以下的孩子中，其他年龄段也有可能发生。头颈部、膀胱、阴道、前列腺和睾丸等部位较常见。
成人
多形性横纹肌肉瘤主要发生于45岁以上成人。
好发四肢及躯干，位于肌肉肥厚处，如股四头肌、大腿的内收肌群和肱二头肌等。
横纹肌肉瘤是什么样子
横纹肌肉瘤是肌肉软组织的无痛性肿块，皮肤表面红肿。
横纹肌肉瘤是起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤，是儿童软组织肉瘤中最常见的一种。
横纹肌肉瘤大部分为无痛性的肿块，皮肤表面红肿，发热，皮温高。肿瘤质地硬，增长比较快，如果压迫周围组织可以引起疼痛、肿胀和感觉障碍。
有的局部会发生破溃出血，如果发生局部转移会出现淋巴结肿大。如果是发生在头颈部会出现局部的突出变形，如果发生在咽喉部会出现声音嘶哑或呼吸道梗阻。所以，横纹肌肉瘤因为生长部位不同临床表现也不一样。
横纹肌肉瘤以手术切除为主，切除范围包括肿瘤所在处的全部肌肉。另外，还可以选择放、化疗等治疗方式。
出现上述症状时，建议患者尽早就诊，并在医师指导下积极治疗。
病因
目前病因不明，可能与遗传、药物等因素有关。
致病原因
横纹肌肉瘤确切发病原因目前不明。
高危因素
大量流行病学调查、实验研究及临床观察发现，遗传因素等在横纹肌肉瘤的发生和发展中起重要作用。下列因素可能明显增加横纹肌肉瘤的患病风险，称为高危因素。
遗传因素
在横纹肌肉瘤的发生和发展过程中，遗传因素决定个体的易感性，有部分患者有横纹肌肉瘤家族史。
有研究发现一级亲属患癌的儿童更有可能发生胚胎型横纹肌肉瘤；而腺泡型横纹肌肉瘤患儿无此现象。
大多数横纹肌肉瘤病例似乎都为散发性，但约5%～10%是由遗传综合征相关癌症易感基因的致病性或疑似致病性变异所致。
此类综合征包括：神经纤维瘤病、Li-Fraumeni综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、DICER1综合征和Costello综合征等。
其他危险因素
一些流行病学研究显示，和横纹肌肉瘤发病率较高有关的因素包括：
宫内辐射暴露。
家庭经济较差、社会地位较低。
出生后很快就使用抗生素。
父母在妊娠期间使用过毒品或管制药物，如可卡因、冰毒、海洛因、大麻、可卡因替代品、甲氧麻黄酮等。
还有研究报道，某些出生特征可能和横纹肌肉瘤风险增加有关，包括先天性异常和早产。
发病机制
横纹肌肉瘤的发生发展是复杂、多因素、多步骤的病理过程，根据现有研究成果，其可能的发病机制如下。
PAX3基因和FOXO1基因融合
横纹肌肉瘤常发生染色体易位，最常见的易位位于2号和13号染色体长臂[t(2;13)(q35;q14)]，使PAX3基因和FOXO1基因融合。
有假说认为，这些独特的融合基因以某种方式激活了其他基因的转录，促发表型转化，但发生机制才刚开始研究。
其他罕见易位和遗传学异常
腺泡型横纹肌肉瘤还存在其他罕见易位和遗传学异常。相对罕见的新易位包括：PAX3/FOXO4、PAX3/NCOA1、PAX3/NCOA2、FOXO1/FGFR1、FUS/TFCP2、以及 EWSR1/TFCP2。
胚胎型横纹肌肉瘤虽然尚未识别出特异性染色体易位，但大多数胚胎型横纹肌肉瘤的IGF（胰岛素样生长因子）-2基因位点发生突变，会过度产生IGF-2，可在体外刺激肿瘤生长，受抑制后也可遏制肿瘤生长。
新生儿和1岁以下婴儿的胚胎型横纹肌肉瘤梭形细胞亚型可能存在独特易位，如VGLL2-CITED2、VGLL2-NC0A2等基因位点。这些独特易位有助于在胚胎型横纹肌肉瘤中界定该亚型，此类患者多结局良好。
儿童横纹肌肉瘤的征兆是什么
儿童横纹肌肉瘤征兆，是发现无痛性肿块。
横纹肌肉瘤是基因突变造成横纹肌母细胞分裂增殖异常，形成的一种罕见的恶性肿瘤。
横纹肌肉瘤早期的症状主要为无痛性的肿块，局部没有红肿热痛，属于肌肉细胞的变异，所以可发生在身体的任何部位，比如头颈部、四肢等。
发生的部位不同，症状表现也不相同。如果肿瘤发生在鼻腔，可对鼻腔产生压迫引起鼻塞，随着肿瘤增大出现鼻出血。如果肿瘤发生在眼睛周围，可能引起突眼、斗鸡眼等。肿瘤发生转移可引起淋巴结的肿大，体重下降等。
儿童发现无痛性肿块，需及时到医院就诊，查明病因尽早治疗。
症状
横纹肌肉瘤的临床表现因其所在的器官、部位不同而不同。
主要症状
肿块
肿块是横纹肌肉瘤细胞恶性增殖所形成的，常表现为无痛且不断增大的局部肿块。
疼痛
肿瘤持续生长或破溃、感染等，使末梢神经或神经干受刺激或压迫，可出现局部疼痛。
出血
肿瘤若生长过快，可出现破溃和出血。
相关部位症状
鼻腔或耳部
可表现为鼻腔或者外耳道出现脓血性分泌物，耳道或鼻腔阻塞，可于鼻腔、耳道内发现肿块。
眼眶
早期容易出现症状，如眼球突出、伴眼球固定、一侧眼睑增厚、眶周出血或斜视等。
膀胱
以血尿、排尿困难和尿中偶有黏液血性成分为主要表现。
前列腺
常出现巨大盆腔包块，从外部压迫膀胱或肠道而引起尿频或便秘。
阴道
多发生于年龄很小的女孩，伴有黏液血性分泌物，可能有息肉样肿块从阴道突出。
四肢和躯干
往往发生于青少年，典型表现为疼痛性肿块或肿胀，伴或不伴表皮红斑。
胸腔内和腹膜后骨盆区域
可引起胸闷、呼吸困难、腹痛、便秘等表现。
其他部位
如会阴、肛周区域，可类似脓肿或息肉；胆道肿瘤少见，可有皮肤巩膜发黄表现，常有肝内转移、腹膜后转移及肺转移，出现相应症状。
就医
横纹肌肉瘤就诊科室可能包括儿科、耳鼻喉科、普外科等。
就医科室
儿科
儿童出现身体局部肿块、疼痛、出血等症状时，可选择儿科或小儿外科等就诊。
耳鼻喉科
当只有一些症状，但还未怀疑或确诊为横纹肌肉瘤时，可根据不同症状选择相应科室。
如出现鼻腔或者外耳道出现脓血性分泌物，耳道或鼻腔阻塞或发现肿块等表现，建议于耳鼻喉科就诊。
出现眼球突出、斜视等症状则就诊于眼科。
普外科
当患者确诊后，需要进行手术治疗时，可选择普外科、骨科、胸外科、肝胆外科等，具体科室需要结合患者的患病部位来决定。
肿瘤科
当患者确诊为横纹肌肉瘤后，需要进行手术、化疗、放疗等抗肿瘤治疗时，可选择肿瘤科就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
患者就诊时，可能需要进行相关检查，请选择方便穿脱的衣服，以便于医生进行体格检查。
记录出现的症状、持续时间等相关信息，以便给医生更多参考。
建议有家属陪同就诊。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
有没有发现身体出现异常肿块？发现多久了？
肿块是否伴有红肿、疼痛，或持续增大？
有没有发现局部皮肤溃烂、出血？
是否有鼻腔或者外耳道出现脓血性分泌物，或有阻塞感？
是否发现自己眼球突出、斜视等？
是否有排尿困难、血尿表现？
是否有腹痛、腹胀、便秘等表现？
最近体重有没有发生变化？
病史清单
是否有横纹肌肉瘤家族史？
患儿母亲孕期是否曾暴露于射线？
患儿是否出生后很快就使用抗生素？
父母在母亲孕期是否使用过毒品或管制药物，如可卡因、冰毒、海洛因、大麻、可卡因替代品、甲氧麻黄酮等。
患儿是否为先天性异常或早产？
是否对药物或食物过敏？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：血常规、尿常规、血生化、凝血功能检查。
影像学检查：X线、超声、CT、磁共振（MRI）等。
专科检查：组织病理学检查。
诊断
横纹肌肉瘤初步诊断需结合病史、临床表现以及实验室和影像学检查结果，最终确诊需行病理检查。
诊断依据
病史
患者可能有以下病史，但有以下病史并非都会患病：
横纹肌肉瘤家族史。
患儿母亲宫内辐射暴露史。
出生后很快就使用抗生素。
患儿父母在母亲妊娠期间使用过毒品或管制药物，如可卡因、冰毒、海洛因、大麻、可卡因替代品、甲氧麻黄酮等。
患儿有先天性异常。
早产儿。
临床表现
症状
患者可出现肿块、疼痛、出血等常见症状。
发生于不同部位的肿瘤会有对应症状，如鼻腔或外耳道流血、流脓，耳道或鼻腔发现肿块等。
体征
通过触诊，可能发现体表肿块，伴或不伴疼痛。
视诊患者一般状态，可能发现皮肤黏膜苍白或黄染、眼球突出等。
部分患者肛门指检可触及盆腔包块。
实验室检查
血常规
可明确是否存在感染、血液系统异常等。
尿常规
有血尿则提示泌尿生殖道肿瘤。
生化全项
可判断肝功能、肾功能、电解质、血脂、血糖等指标是否有异常。
肿瘤负荷大的患者可出现血尿酸及乳酸脱氢酶增高。
凝血功能
包括凝血常规、D－二聚体（DD）、纤维蛋白（原）降解产物（FDP）。
肿瘤侵犯骨髓、高肿瘤负荷、巨大瘤灶合并肿瘤破裂出血者可出现纤维蛋白原（FIB）下降，DD升高等。
影像学检查
X线平片检查
原发部位的X线检查可以发现肿瘤钙化、骨侵犯等。
还可以辅助诊断肿瘤肺部转移。
诊断价值有限，一般较少使用。
CT扫描
肿瘤原发部位通常行增强CT扫描来辅助诊断瘤灶大小及局部软组织、骨骼侵犯情况，以及用来评估治疗反应。
胸部CT及腹部CT平扫可用来判定有无肺部及肝脏的转移。
磁共振（MRI）
MRI能够多平面扫描、减少骨伪影，并具有优异的软组织对比度。
可确定原发瘤灶以及对周围邻近组织器官的侵犯情况，尤其适用于眶周、脑膜旁及脊柱旁区域的肿瘤。
其他部位的磁共振检查有助于判断转移及复发情况。
骨扫描
可用于评估骨骼转移的情况。
PET-CT
必要时可考虑行全身正电子发射计算机断层显像（PET-CT），有助于全面评估瘤灶及转移部位。
B 超检查
可用于原发瘤灶及转移瘤灶的评估及治疗反应的监测。
心脏超声可用于化疗前心脏功能的评估。
尤其是侵犯膀胱时，超声检查可能提供额外信息，因为特征性的尿液水密度有助于肿瘤的定位。
病理学检查
病理学检查是横纹肌肉瘤诊断中最可靠的方法，是明确诊断的金标准。
可通过手术完成活组织的采集，钳取肿瘤组织，进行病理学检查。
其他检查
骨髓穿刺或活检：用于评估肿瘤有无侵犯骨髓。
脑脊液检查：病变位于脑膜旁区者，建议行脑脊液检查，包括镜下找瘤细胞，也可进行流式细胞术检查。
分期
目前所用的横纹肌肉瘤分期方法结合了两个分期/分组系统，分别是国际儿科肿瘤研究协会（SIOP）根据治疗前影像学制定的TNM临床分期系统和美国横纹肌肉瘤研究组（IRS）的术后-病理临床分组系统。
TNM治疗前临床分期系统
此系统主要基于T、N、M三个要素。
T：代表原发肿瘤的范围，主要指肿瘤原发灶的大小及外侵程度。
N：代表区域淋巴结转移的情况，包括转移的个数和区域范围。
M：代表远处转移情况。
【特别提醒】T、N、M后面会附加阿拉伯数字，数字越大，表示越严重。
分期标准
以儿童横纹肌肉瘤的治疗前TNM分期来举例说明。
| 分期 | 部位 | 浸润性 | 大小 | 区域淋巴结 | 转移 |
|---|---|---|---|---|---|
| Ⅰ | 眼眶 | T1 或 T2 | 任何 | N0，N1 or Nx | M0 |
| 头颈部（不包括脑膜旁） | T1 或 T2 | 任何 | N0，N1 or Nx | M0 | |
| 泌尿生殖道（不包括膀胱/前列腺） | T1 或 T2 | 任何 | N0，N1，or Nx | M0 | |
| Ⅱ | 膀胱/前列腺 | T1 或 T2 | ＜5厘米 | N0 或 Nx | M0 |
| 四肢 | T1 或 T2 | ＜5厘米 | N0 or Nx | M0 | |
| 颅 | T1 或 T2 | ＜5厘米 | N0 or Nx | M0 | |
| 脑膜旁 | T1 或 T2 | ＜5厘米 | N0 or Nx | M0 | |
| 其他 | T1 或 T2 | ＜5厘米 | N0 or Nx | M0 | |
| Ⅲ | 膀胱/前列腺 | T1 或 T2 | ＜5厘米 | N1 | M0 |
| 四肢 | T1 或 T2 | ＞5厘米 | N0，N1 或 Nx | M0 | |
| 颅 | T1 或 T2 | ＜5厘米 | N0，N1 或 Nx | M0 | |
| 脑膜旁 | T1 或 T2 | ＞5厘米 | N0，N1 或 Nx | M0 | |
| 其他 | T1 或 T2 | ＞5厘米 | N0，N1 或 Nx | M0 | |
| Ⅳ | 所有部位 | T1 或 T2 | 任何 | N0 或 N1 | M0 |
TNM描述
位置：
眼眶、头颈（除外脑膜旁区域）、胆道，以及除外肾脏、膀胱和前列腺的泌尿生殖道部位，属于预后良好的位置。
膀胱和前列腺、肢体、脑膜，其他部位包括背部、腹膜后、盆腔、会阴部/肛周、胃肠道和肝脏，属于预后不良的位置。
T分期
T1：肿瘤局限于原发解剖部位。
T2：肿瘤超出原发解剖部位，侵犯邻近器官或组织。
N分期
N0：无区域淋巴结转移。
N1：有区域淋巴结转移。
NX：区域淋巴结转移不详。
M分期
M0：无远处转移。
M1：有远处转移。
横纹肌肉瘤IRS术后－病理分组
Ⅰ组
临床特征：局限性病变，肿瘤完全切除，且病理证实已完全切除，无区域淋巴结转移。
Ⅰa：肿瘤局限于原发肌肉或原发器官。
Ⅰb：肿瘤侵犯至原发肌肉或器官以外的邻近组织，如穿过筋膜层。
Ⅱ组
临床特征：肉眼所见肿瘤完全切除，但肿瘤已侵犯原发部位邻近的组织，或迁移至原发部位引流区的淋巴结，即发生区域淋巴结转移。
Ⅱa：肉眼所见肿瘤完全切除，但镜下有残留，区域淋巴结无转移。
Ⅱb：肉眼所见肿瘤完全切除，镜下无残留，但区域淋巴结有转移。
Ⅱc：肉眼所见肿瘤完全切除，镜下有残留，区域淋巴结有转移。
Ⅲ组
临床特征：肿瘤未完全切除或仅活检取样，肉眼可看到残留肿瘤。
Ⅲa：仅做活检取样。
Ⅲb：肉眼所见肿瘤大部分被切除，但肉眼可见明显残留肿瘤。
Ⅳ组
临床特征：有肺、肝、骨、骨髓、脑、远处肌肉等远处转移，或淋巴结转移。
鉴别诊断
尤文肉瘤
相似点：两者均可表现为肿块，可伴有局部疼痛和肿胀。
不同点：尤文肉瘤常见的特征是长骨骨干或扁骨发生较广泛的浸润性骨破坏，表现为骨头仿佛遭遇虫蛀，病变界限不清；外有骨膜反应，呈板层状或“葱皮状”表现。必要时可通过病理学检查进行鉴别。
神经母细胞瘤
相似点：同样是儿童好发，均可出现肿块，发生于腹部时均可出现腹胀、腹痛等不适。
不同点：骨髓涂片和活检可以发现特异性神经母细胞，血清特异酶（神经元特异性烯醇化酶）或尿液中儿茶酚胺代谢产物水平升高。
淋巴瘤
相似点：腺泡型横纹肌肉瘤和淋巴瘤组织学特点相似。
不同点：腺泡型横纹肌肉瘤有时可误诊为淋巴瘤，需要病理学检查明确诊断。
其他软组织肉瘤
相似点：在临床症状上与横纹肌肉瘤多有相似的表现。
不同点：肉眼观察通常无法区分，需要做病理学检查才能鉴别。
怎样判断自己有没有得横纹肌肉瘤
一般自己是不能判断是否得横纹肌肉瘤的，需要前往医院面诊医生，结合影像学检查、病理组织检查以及血生化检查进行判断。
1.影像学检查：包括B超检查、CT检查和骨扫描，能够明确是否存在横纹肌瘤并判断肿瘤的部位，以及是否发生扩散。
2.病理组织检查：通过病理穿刺或者是手术活检确定目前横纹肌瘤的类型，主要是为了判断是否发生恶变。
3.血生化检查：通过检查电解质和肝肾功能等进行诊断。
横纹肌肉瘤应及时到医院就诊，配合医生采取检查进行综合判断，一旦确诊后尽早手术治疗，术后根据病情采取进一步巩固治疗。
治疗
治疗目的：最大程度切除肿瘤，缓解患者症状，延长生存时间，改善生活质量。
治疗原则：诊断一旦明确应尽早开始治疗，目前多采用多学科综合治疗模式，可以选择手术、化疗、放疗等方法综合治疗。
手术治疗
横纹肌肉瘤以手术切除为主，最好能做完整的肿瘤切除或切除后仅有镜下残留。
如果不能完全切除或病变累及眼眶、阴道、膀胱或胆道，为了保存器官及其功能，可先用化疗或加放疗，使肿瘤缩小，再进行手术。
不同部位的治疗原则和方案不完全一致。
睾丸旁横纹肌肉瘤
应通过根治性腹股沟睾丸切除术和整个精索切除术来切除睾丸旁肿瘤。
需注意，所有10岁及以上的睾丸旁横纹肌肉瘤患儿，都应常规接受同侧保留神经的腹膜后淋巴结清扫。
肢体和躯干横纹肌肉瘤
只要肢体功能不会受损，应尝试初始切除局部肿瘤。
如果患者的临床检查显示淋巴结阴性，那就应接受前哨淋巴结活检。
如果评估前哨淋巴结阳性，需要通过影像学检查来评估淋巴引流通路中更近端的淋巴结。
放射治疗
放射治疗简称放疗，是利用放射线治疗肿瘤的一种局部治疗方法，也是本病的重要治疗方法，尤其是对于手术和化疗后仍有镜下或肉眼残留病灶的患者。
胚胎型Ⅰ期不做放疗，Ⅱ～Ⅳ期则需要放疗。
腺泡型易有局部复发，故Ⅰ期也做放疗。
术前放疗
目的是先将肿瘤体积缩小，以辅助后续的手术治疗。
术后放疗
目的是巩固手术切除效果，避免手术无法切除的、小的癌灶复发。
近距离放疗
对于肿瘤较小且处于头颈部、膀胱、前列腺、外阴/阴道等特殊部位的患儿，可考虑使用腔内或间质植入物。
这种方法的优点是可对有限的组织范围进行放疗，同时保留解剖结构和器官功能，并减少扩散至邻近结构的剂量。
化学治疗
目前关于成人横纹肌肉瘤的研究报道较少，一般认为成人横纹肌肉瘤的预后比儿童要差。
但是意大利米兰国家癌症研究所通过对171例成人横纹肌肉瘤随访发现，如果成人横纹肌肉瘤患者接受儿童横纹肌肉瘤化疗方案，能取得与儿童相似的疗效。
因此，目前一般推荐成人非多形性横纹肌肉瘤的化疗证据主要来源于儿童横纹肌肉瘤的研究。
一般而言，本病的各期均有必要化疗。对于不同危险分组的用药方案各不相同，根据目前国家卫生健康委员会公布的《儿童横纹肌肉瘤诊疗规范》2019年版用药方案如下。
低危组
VA方案：长春新碱+放线菌素D。
中危组
VAC方案：长春新碱+放线菌素D+环磷酰胺。
VI方案：长春新碱+伊立替康。
高危组
VAC方案：长春新碱+放线菌素D+环磷酰胺。
VI方案：长春新碱+伊立替康。
VDC方案交替IE方案：VDC(长春新碱+阿霉素+环磷酰胺)/IE(异环磷酰胺+依托泊苷)。
注意：化疗可能引起血小板减少、贫血、发热性中性粒细胞减少和黏膜炎等不良反应，应注意预防。
前沿治疗
靶向治疗
有临床试验表明，针对血管内皮生长因子受体（VEGFR）的靶向治疗药物贝伐珠单抗联合化疗，治疗儿童横纹肌肉瘤效果优于单用化疗。
免疫治疗
肿瘤免疫治疗是利用人体的免疫机制，通过主动或被动的方法来增强患者的免疫功能，以达到杀伤肿瘤细胞的目的。
目前针对横纹肌肉瘤的免疫治疗方法有肿瘤疫苗、CTLA-4抑制剂和PD-1/PD-L1单抗疗法，暂未推广使用，仍在临床研究中。
预后
治愈率及预后与分期、分组等因素有关，分期越早、风险度越低，预后越好。
治愈情况
5年生存率
横纹肌肉瘤总体5年生存率在70%以上，根据不同危险分组其5年生存率有所不同。
低危组5年生存率为70%～90%。
中危组5年生存率为50%～70%。
高危组5年生存率为20%～30%。
特别提醒
癌症患者的总生存时间，可以用5年生存率来大致预估，指肿瘤经过各种综合治疗后，生存5年以上的患者比例。5年后复发概率很低，一般可视作临床治愈。
5年生存率等统计学数据仅用于临床研究，不代表个人具体的生存期。
患者的生存期需要结合其发病时的分期、身体状况、是否及时接受了规范的治疗和规律的复查等因素综合分析，建议咨询就诊医师。
预后因素
预后因素是指对患者的总生存期及生存质量产生影响的因素。这些因素主要包括患者年龄、病变部位、肿瘤大小、组织学亚型、临床分期、分子学改变等都相关。
儿童横纹肌肉瘤总体预后好于成人。
肿瘤直径≤5厘米，预后相对更好。
若发生在眼眶、非脑膜旁头、颈部、非肾脏/膀胱/前列腺的泌尿生殖道等部位，预后相对更好；腹膜后横纹肌肉瘤预后最差。
手术完整切除肿瘤是预后良好的因素。
发生远处转移的横纹肌肉瘤死亡风险远大于局部复发患者。
多数胚胎型横纹肌肉瘤预后优于腺泡型，远优于多形型。
PAX3-FKHR融合蛋白与预后不良相关。
另外，也可根据横纹肌肉瘤危险度分组判断预后情况，分期越高，预后越差。
| 危险组 | 病理亚型 | TNM 分期 | IRS 分期 |
|---|---|---|---|
| 低危 | 胚胎型 | 1 | Ⅰ～Ⅲ |
| 低危 | 胚胎型 | 2～3 | Ⅰ～Ⅱ |
| 中危 | 胚胎型、多形型 | 2～3 | Ⅲ |
| 中危 | 腺泡型、多形型 | 1～3 | Ⅰ～Ⅲ |
| 高危 | 胚胎型、多形型、腺泡型 | 4 | Ⅳ |
横纹肌肉瘤的5年生存率高吗
横纹肌肉瘤5年生存率相对不高，据国内资料报道，其5年生存率在14%～50%不等。
该病的5年生存率与很多因素有关，如肿瘤分期、治疗时机、治疗情况、患者个体因素等，如果患者在病情早期确诊并积极治疗，5年生存率就比较高，如果治疗不及时病情较严重5年生存率会相对较低。
5年生存率只是讨论预后的一种习惯标准，随着治疗手段的提高，诊断出横纹肌肉瘤的病人，存活的时间也可能远大于5年。
横纹肌肉瘤患者应在专业医生的指导下积极治疗，保持良好的心态，这样才能有良好的预后和较长的生存期。
横纹肌肉瘤能自愈吗
横纹肌肉瘤是一种起源于横纹肌的原发恶性肿瘤，主要分儿童型、腺泡型和成人型3种类型，治疗主要以手术放化疗为主。通常术前的放化疗后，可手术广泛切除肿瘤，配合术后放化疗，可以得到一个满意的生存率。
单纯使用放化疗可以得到很好的缓解，但很难做到治愈，肿瘤分期不同，预后也各不相同。早期诊断和恰当治疗可以使5年生存率达到80%，大约20%的病例在就诊时就已发生远处转移，预后很差，腺泡型相对于儿童型和成人型，预后也特别差。
横纹肌肉瘤是恶性程度极高的恶性肿瘤，一旦发生，应及时到医院就诊，在专业医生的指导下进行诊治。
横纹肌肉瘤能活多久
横纹肌肉瘤存活时间根据治疗时机、肿瘤恶性程度等因素影响而不同，平均五年生存率大约在50%~70%。
1.治疗时机：横纹肌肉瘤患者若在病情进展早期确诊并积极治疗，则预后较好，一般可以存活超过10年；反之，如果进院治疗过晚，病情已进展至晚期，则大部分存活时间不超过五年，甚至一年左右即可危害生命。
2，肿瘤恶性程度：如果肿瘤恶性程度低，仅为一期横纹肌肉瘤，经过积极治疗后5年生存率可达90%；而横纹肌肉瘤若达到四期，经过积极治疗后5年生存率大约仅30%。
横纹肌肉瘤患者要在专业医师的指导下积极治疗，这样才能有良好的预后和较长的生存期。
日常
横纹肌肉瘤患者日常应注意科学饮食、合理作息、监测病情并定期复查。
日常管理
饮食管理
对于婴幼儿：
推荐患儿采取安全、营养丰富、易消化的母乳喂养方式。6个月以内的患儿推荐纯母乳喂养。
如果由于各种原因无法母乳喂养，可以选择合适的配方奶粉进行喂养。
4~6个月以上患儿在保证奶量的前提下科学添加辅食，确保辅食和母乳（或配方粉）组合能够为孩子提供全面的营养。
哺乳母亲饮食建议以清淡易消化、营养丰富为主，避免食用辛辣刺激、油腻、易引起过敏的食物；可适当多摄入蛋白质丰富的食物如牛羊肉、鱼肉、鸡蛋、牛奶等。
对于较大患儿和成人：
应合理安排饮食，做到清淡饮食，营养均衡，食物种类丰富多样。
可多摄入富含维生素的新鲜水果、蔬菜，补充机体所需的维生素，促进恢复。
多吃富含蛋白质的食物，如鸡蛋、牛奶、瘦肉、鱼肉等。
应避免吃腌制、油煎、油炸食物。
生活管理
家人提供安静、舒适的环境，保证患儿有良好睡眠。
成人患者注意戒烟酒，避免劳累，规律作息，保证充足的睡眠。
日常生活中需要适当运动，提高身体素质，避免免疫力低下。
保持健康的体重，适当活动，如慢走、太极拳、气功、呼吸操等。
心理支持
对于青少年及儿童患者：
建议家长通过多种途径，了解学习有关横纹肌肉瘤的知识，以便更好地照顾患儿。
家人应给予患儿充分的陪伴，创造温馨的家庭氛围，安慰患儿。
患儿因身体不适可能出现情绪不佳、哭闹等，此时需要父母的陪伴及耐心安抚。
对于较年长的患儿，家长可鼓励孩子通过适量运动、看电影、听轻音乐、读书、公园散心等方式放松，促进心理健康。
家属需要帮助孩子树立正确面对疾病的信心，正确看待疾病，避免引起心理障碍。此外，家属也需要建立信心，和患儿共同面对疾病。
对于成人患者：
保持良好的情绪和心态，积极面对疾病。
学会向朋友和家人倾诉，避免压力过大，造成心理疾病，必要时可求助心理医生。
患者要树立对疾病的正确认识，积极接受治疗，在治疗间期和治疗结束后，做力所能及的工作与家务，重新融入社会角色。
家人给予患者充分的陪伴，创造温馨的家庭氛围，安慰患者，帮助其渡过难关。
病情监测
患儿家长及患者本人日常应注意观察身体表现，若出现肿块、疼痛、出血等症状或原有症状加重时，需要及时就医。
随诊复查
定期随访动态观察对于横纹肌肉瘤患者很重要，可以评估治疗效果、早期发现复发和转移病灶。对于儿童和青少年横纹肌肉瘤其随诊复查情况如下。
第1年，每隔3个月体格检查、血常规、血生化、胸X线片或胸部CT以及原发瘤灶的影像学检查。
第2～3年，每隔4个月体格检查、血常规、血生化、胸X线片以及原发瘤灶的影像学检查。
第4年，每隔6个月体格检查、血常规、血生化、胸X线片以及原发瘤灶的影像学检查。
第5～10年，每年进行体格检查、血常规、血生化检查。
10年后，尽可能每年复诊或与医生电话沟通患儿结婚生育、第二肿瘤状况等。
注意：若有不适，请随时就诊。
预防
由于横纹肌肉瘤目前病因不明，目前没有确切有效的预防措施。建议每年进行健康体检，可能有助于减少疾病的发生发展或早期发现。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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