滑膜肉瘤
概述
一类较少见的高恶性度软组织肿瘤
不同部位症状不同，多引起肿块、疼痛、活动受限等表现
以手术、化疗、放疗等综合性治疗为主
儿童和青少年患者预后略好于成人患者
定义
滑膜肉瘤（synovial sarcoma，SS）是一类较少见的软组织恶性肿瘤，可能向间叶组织或上皮组织方向分化。
其组织学来源不确定，可发生于全身各器官和部位，在显微镜下外观似滑膜组织而命名，而并不一定起源于滑膜。
滑膜肉瘤好发于青少年四肢软组织，以下肢近大关节处为主，关节内及其他脏器少见。
滑膜肉瘤并非遗传性疾病，但几乎所有病例中均有t（X；18）（p11.2；q11.2）染色体易位，引起SYT-SSX融合基因，病理检查发现此融合基因有助于确诊本病。
分型
滑膜肉瘤按组织学形态可分为以下4种亚型，不同亚型的病理特征、预后略不同。
梭形细胞型
旧称单相纤维型，约占滑膜肉瘤的50％～60％，是最常见的一种类型。
主要由梭形纤维母细胞样细胞组成，镜下形态类似纤维肉瘤，因此较容易被误诊。
双相型
约占滑膜肉瘤的20%~30%，由比例不等的上皮样细胞和梭形细胞组成。
如果可见较广泛钙化，提示预后较好。
单相上皮型
罕见，在滑膜肉瘤中的比例＜5％。
以上皮样细胞成分为主，梭形细胞成分较少，排列呈腺样，形态上类似腺癌。
差分化型
约62％的滑膜肉瘤内可出现分化偏差的区域，这些滑膜肉瘤中，差分化区域所占比例不等，可能只占20%，也可能整个病灶90%以上区域都分化较差。
差分化型滑膜肉瘤恶性度和转移率都更高，因此预后较差。
发病情况
滑膜肉瘤占所有软组织肿瘤的5%~10%，是儿童和青少年中较为常见的恶性肿瘤。
可发生于各年龄段，多发生于15～40岁，平均发病年龄34岁。
男性多于女性，男女比例约为1.2:1。
病因
目前病因不明，有一定遗传因素。
致病原因
滑膜肉瘤目前发病原因不明，且无明显环境诱因。
发病机制
大量流行病学调查、实验研究及临床观察发现，染色体异常在滑膜肉瘤的发生和发展中起重要作用。
染色体异常
约90％以上病例具有t（X；18）（p11.2；q11.2），使位于X号染色体上的SSX基因（SSX1、SSX2或SSX4）与位于18号染色体上的SYT基因（或称SS18）发生融合，产生一种新的突变基因，称为SYT-SSX融合基因。
约1/3病例以t（X；18）（p11.2；q11.2）为唯一的染色体异常，其余病例还具有其他染色体异常，如-3、+7、+8和+12，以及+2、+3、+9、-11、-14、-17、+15、+21、-22和der（22）t（17；22）（q12；q12）等。
滑膜肉瘤的形成原因是什么
滑膜肉瘤的形成原因尚不明确，多与生活环境、个人饮食、慢性损伤等因素相关。
1.生活环境：如患者长时间生活在污染或者有害环境中，某些不确定成分持续刺激人体滑
膜组织，导致细胞出现增生和突变，最后形成滑膜肉瘤。
2.个人饮食：蔬菜、水果等食物上残留的农药、毒素也可能对滑膜形成刺激，从而引起滑膜肉瘤。
3.慢性损伤：如果是滑膜有慢性损伤、炎症等问题，长时间得不到治愈，受到刺激之后也可能发生恶变，演变为滑膜肉瘤。
滑膜肉瘤的形成原因尚不完全清楚，建议患者及时到正规医院就诊，遵照专科医生诊疗意见规范诊治。
症状
滑膜肉瘤的临床表现因其所在的器官、部位不同而不同，早期可能无明显症状。
主要症状
肿块
常见的是生长在大腿、臀部、膝关节周围、肩胛带或上臂的肿块，还可以是手背、足背表浅肿块。
肿块早期常无痛，较难发现。
随着肿块不断增大，常常会影响身体功能。如位于咽喉部者，可表现为吞咽和呼吸困难或声音嘶哑等。
疼痛
肿瘤持续生长或破溃、感染等使末梢神经或神经干受刺激或压迫，可出现局部轻度疼痛，或压之有痛感。
活动受限
发生于关节附近的滑膜肉瘤，会影响关节功能，造成活动受限。
其他症状
生长迅速的肿瘤，可出现皮肤静脉曲张、皮温升高，甚至皮肤溃烂或继发感染。
有的滑膜肉瘤一开始就生长迅速，表现显著，且较早发生转移。
就医
儿童出现局部肿块、疼痛、活动受限等表现时，可前往儿科就诊。
成人出现类似症状可前往骨科、普外科等科室就诊。
就医科室
儿科
当儿童患者出现局部肿块、疼痛、活动受限等表现时，可前往儿科或小儿外科就诊。
骨科
成人患者出现局部肿块、疼痛、活动受限等表现时，可选择骨科、普外科等，具体科室需要结合患者情况来决定。
肿瘤科
当患者确诊滑膜肉瘤后，需要进行手术、化疗、放疗等抗肿瘤治疗时，可选择肿瘤科、骨肿瘤科就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
患者就诊时，可能需要进行相关检查，请选择方便穿脱的衣服，以便于医生进行体格检查。
记录出现的症状、持续时间等相关信息，以便给医生更多参考。
建议家属陪同就诊。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
有没有发现身体出现异常肿块？发现多久了？
肿块是否伴有红肿、压痛、疼痛，或持续增大？
是否有关节活动受限？
有没有发现局部皮温升高、皮肤溃烂？
最近体重有没有发生变化？
病史清单
是否有滑膜肉瘤家族史？
是否对药物或食物过敏？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：血常规、尿常规、血生化检查。
影像学检查：X线、超声、CT、磁共振（MRI）等。
专科检查：组织病理学检查、免疫组织化学检查、分子遗传学检查。
诊断
滑膜肉瘤初步诊断需结合病史、临床表现以及实验室和影像学检查结果，最终确诊需行病理检查。
诊断依据
病史
患者可能有滑膜肉瘤家族史。
临床表现
患者可出现关节附近或其他部位肿块，可能疼痛或无痛，可能伴有关节活动受限等。
可通过触诊明确肿块位置、大小、外形、质地、活动度、表面温度等。
可能伴有吞咽困难、呼吸困难、声音嘶哑、皮肤溃疡或感染等。
实验室检查
患者在治疗前通常需进行血常规、肝肾功能、电解质、凝血分析等必要的一般检查。
影像学检查
B 超检查
超声简便易行，常作为滑膜肉瘤的初步检查。
可用于判断肿物是囊性或实性，提供肿物的血流情况及区域淋巴结有无肿大等。
还可以辅助进行穿刺活检，帮助明确诊断。
X线检查
原发部位的X线检查可以发现肿瘤部位、大小、与周围组织关系等，还可以辅助诊断肿瘤肺部转移。
可表现为近关节、滑囊、腱鞘或骨旁软组织肿块，肿块密度相对较高，边界清楚，可呈分叶状。
滑膜肉瘤发生钙化的几率较高，若检查中见到钙化，常提示滑膜肉瘤的可能。
CT检查
可清楚显示肿块的大小、范围及与周围组织的关系，还可以清楚显示X线不能显示的钙化和骨骼受累。
肿块突入关节内或累及关节内韧带、肌腱时表明关节受侵。
磁共振扫描（MRI）
MRI不仅能清楚地显示肿块的大小、范围，还有助于判断关节内外受侵程度。
可确定原发瘤灶以及对周围邻近组织器官的侵犯情况，其他部位的磁共振检查有助于判断转移及复发情况。
约1/3的病例可出现高、中、低信号并存的“三信号”征。高信号相当于出血或坏死，中等信号代表肿瘤实质部分，低信号表示钙化或纤维变性胶原化。
放射性核素显像
血流或血池显像表现为明显的放射浓聚，反映了肿瘤富血供的特点。由于肿瘤内坏死、囊变，放射性浓聚常不均匀。
PET/CT检查
有条件者可考虑行全身正电子发射计算机断层显像（PET/CT），有助于全面评估病灶及转移部位。
血管造影
对滑膜肉瘤有较大诊断价值。
造影可显示肿块处新生毛细血管、血管湖及其他恶性肿瘤的特点，还可让手术避免损伤大血管，或进行动脉内化疗。
病理学检查
病理学检查是滑膜肉瘤诊断中可靠的方法，可帮助明确诊断、判断组织分型。
可通过穿刺、手术完成活组织的采集，进行病理学检查。
分子遗传学检查
是诊断滑膜肉瘤的金标准。
可通过荧光原位杂交（FISH）、逆转录－聚合酶链反应（RT-PCR）或二代测序检测 SS18-SSX 融合转录物，其敏感度和特异度分别达到95%和100%。
免疫组织化学
免疫组化是滑膜肉瘤诊断过程中最常用的辅助手段。
有意义的抗体包括 EMA、CK、vimentin、BCL-2、CD99、TLE1等蛋白。
超过90%的滑膜肉瘤显示EMA局部阳性。
大多数滑膜肉瘤BCL-2和CD99阳性。
TLE1是编码Groucho样转录抑制因子的TLE基因家族的一员，是滑膜肉瘤中最常发生过表达的基因之一。虽然TLE1蛋白敏感性较好，但特异性较差。
鉴别诊断
尤文肉瘤
相似点：两者均可表现为肿块，可伴有疼痛。
不同点：尤文肉瘤常见的特征是长骨骨干或扁骨发生较广泛的浸润性骨破坏，表现为虫蛀样溶骨改变，界限不清；外有骨膜反应，呈板层状或“葱皮状”表现。必要时可通过病理学检查进行鉴别。
纤维肉瘤
相似点：梭形细胞型滑膜肉瘤与纤维肉瘤镜下表现类似。特别是婴幼儿滑膜肉瘤，尤其易被误诊为先天性或婴儿型纤维肉瘤。
不同点：免疫组化染色可鉴别，两种肿瘤分别表达不同的标记，例如纤维肉瘤绝大多数仅表达vimentin。
孤立性纤维性肿瘤
相似点：梭形细胞型滑膜肉瘤中的间质也可伴有胶原化，瘤细胞间可见多少不等的胶原纤维，且肿瘤内常可见到血管外皮瘤样排列结构，可被误诊为孤立性纤维性肿瘤，特别是当肿瘤发生于胸膜或肺等部位时。
不同点：免疫组化标记显示孤立性纤维性肿瘤中的瘤细胞表达CD34和STAT6，而滑膜肉瘤均为阴性，可表达AE1/AE3、EMA、CK7和CK19等上皮性标记。
恶性腱鞘巨细胞瘤
相似点：临床症状上多有相似表现。
不同点：恶性腱鞘巨细胞瘤多见于手腕、手指屈肌腱及足部肌腱，肿瘤沿肌腱生长并浸润，累及周围肌肉和骨组织，具有多病灶、多结节特点。
其他软组织肉瘤
相似点：在临床症状上与滑膜肉瘤多有相似的表现。
不同点：肉眼较难观察区分，一般需要做病理学检查才能鉴别。
治疗
治疗目的：最大程度切除肿瘤，缓解患者症状，改善患者生活质量，延缓病情进展，延长生存时间。
治疗原则：滑膜肉瘤诊断一旦明确应尽早开始治疗，目前多采用多学科综合治疗模式，可以选择手术、化疗、放疗等方法综合治疗。
手术治疗
滑膜肉瘤的治疗以手术切除为主，争取广泛切除。
如有血管受侵，血管需一并切除，切除不彻底则局部复发率高。
根据肿瘤的大小和所在的解剖位置，分别施行整块肌肉切除或肌群切除，尽可能采用保肢性手术。
因肿瘤较大、较深，侵犯组织、神经、大血管，切除较困难或难以彻底切除，可以先进行术前化疗，待肿瘤缩小后再进行手术。
还可以根据情况术后行放射治疗。
放射治疗
放射治疗简称放疗，是利用放射线治疗肿瘤的一种局部治疗方法。
术前放疗
即新辅助放疗，目的是先将肿瘤体积缩小，以辅助后续的手术治疗。
术后放疗
即辅助放疗，目的是巩固手术切除效果，避免手术无法切除的、小的癌灶复发。
姑息放疗
全身远处转移的滑膜肉瘤，姑息放疗可减轻痛苦，提高生活质量。
化学治疗
术前化疗
即新辅助化疗。可使肿瘤与神经、血管、肌肉的边界清晰，降低截肢风险，提高保肢率和肢体功能。提高手术切缘阴性率，降低局部复发风险。
切缘阴性指手术切除肿瘤后，切除边缘检测不出癌细胞，表明已将肿瘤完全切除干净的概率较大。
滑膜肉瘤术前化疗可选择大剂量异环磷酰胺。
术后化疗
即辅助化疗。旨在减小远处转移和复发风险，提高患者生存率。
建议在伤口愈合后尽早开始，共完成4～6周期。
是否选择联合治疗，以及治疗疗程，还需要根据患者的具体情况及其意愿，综合制订治疗方案。
转移或复发的不可切除肿瘤化疗
即姑息性化疗，目的是使肿瘤缩小、稳定，以减轻症状、延长生存期、提高生活质量。
考虑到滑膜肉瘤化疗较重的毒副反应，姑息化疗方案的制订需要因人而异。
前沿治疗
靶向治疗
靶向治疗是在细胞分子水平上，针对已经明确的致癌位点的治疗方式。
对于不可切除或转移性滑膜肉瘤的靶向治疗，可选择培唑帕尼、安罗替尼和瑞戈非尼。
免疫治疗
肿瘤免疫治疗是利用人体的免疫机制，通过主动或被动的方法来增强患者的免疫功能，以达到杀伤肿瘤细胞的目的。
目前CTLA-4抑制剂、PD-1疗法在滑膜肉瘤中效果不太理想，针对相关基因的TCR-T细胞免疫疗法正在进行临床试验中。
滑膜肉瘤预后怎样？
滑膜肉瘤的预后有好有坏，少数患者可以治愈，生存较长的时间。而有的患者一发现就是晚期预后差，生存期短。还有一些在术后又出现复发转移，生存期也比较短。预后与患者分期密切相关。
滑膜肉瘤属于软组织肉瘤的一种常见病理类型，这种恶性肿瘤的预后临床上受到肿瘤的分期、肿瘤大小、恶性程度、患者年龄、根治手术的切除彻底性等多种因素影响。
分期越早预后越好。肿瘤越大、恶性度越高、则预后越差。儿童患者的预后要好于成人患者。根治手术切除滑膜肉瘤越彻底，则患者的预后越好。
滑膜肉瘤通过早期发现，给予彻底性的根治手术，一定程度可以提高患者的治愈率，改善预后。
预后
滑膜肉瘤整体治愈率较低，但年轻患者、肿瘤较小等情况下预后相对较好。
治愈情况
滑膜肉瘤是一种恶性度较高的肿瘤，手术治疗及辅助放化疗效果不佳，在治疗后常发生局部复发或远处转移。
部分患者可出现复发转移，常发生在2年内，转移率为40%~50%，最常见的转移部位为肺，其次为淋巴结和骨髓。
滑膜肉瘤5年和10年生存率在儿童与青少年患者为83%和75%，在成人患者为62%和52%。
在钙化明显的病变中，5年存活率可达80％以上。
预后因素
预后因素是指对患者的总生存期及生存质量产生影响的因素。
预后较差的情况
患者年龄大于65岁。
肿瘤直径大于5厘米。
分化程度较低。
组织学为差分化型。
肿瘤侵犯周围组织。
遗传基因表达为SS18-SSX1。
影像学发现无钙化、伴囊变、血肿和“三重信号征”等出现其中一种。
预后较好的情况
患者年龄小于25岁。
肿瘤直径小于5厘米。
无坏死、血管和神经侵犯。
手术切缘阴性。
遗传基因表达为SS18-SSX2融合类型。
CT发现肿瘤广泛钙化。
日常
滑膜肉瘤患者日常应注意科学饮食、合理作息、监测病情并定期复查。
日常管理
饮食管理
以下饮食建议供滑膜肉瘤患者和普通人群参考。
合理安排饮食，注意多吃富含营养易消化的食物。
可多摄入富含维生素的新鲜水果、蔬菜，补充机体所需的维生素，促进恢复。
多吃富含蛋白质的食物，如鸡蛋、牛奶、瘦肉、鱼肉等。
应避免吃生冷、刺激、腌制、油煎、油炸食物，如炸鸡、辣椒等。
生活管理
避免劳累，规律作息，保证充足的睡眠。
日常生活中需要适当运动，提高身体素质，避免免疫力低下。
保持健康的体重，适当活动，如慢走、太极拳、气功、呼吸操等。
心理支持
保持良好的情绪和心态，积极面对疾病。
学会向朋友和家人倾诉，避免压力过大，造成心理疾病，必要时可求助心理医生。
患者要树立对疾病的正确认识，积极接受治疗，在治疗间期和治疗结束后，做力所能及的工作与家务，重新融入社会角色。
家人给予患者充分的陪伴，创造温馨的家庭氛围，安慰患者，帮助其渡过难关。
病情监测
患者日常应注意观察身体表现，若出现肿块、疼痛、活动受限等症状或原有症状加重时，应及时就医。
随诊复查
定期随访动态观察对于滑膜肉瘤患者很重要，可以评估治疗效果、早期发现复发和转移病灶。对于儿童和青少年滑膜肉瘤其随诊复查情况如下，成人一般可参考，具体请严格遵医嘱。
第1年，每隔3个月进行体格检查、血常规、血生化、胸X线片或胸部CT以及原发瘤灶的影像学检查。
第2～3年，每隔4个月进行体格检查、血常规、血生化、胸X线片以及原发瘤灶的影像学检查。
第4年，每隔6个月进行体格检查、血常规、血生化、胸X线片以及原发瘤灶的影像学检查。
第5～10年，每年进行体格检查、血常规、血生化检查。
10年后尽可能每年复诊，或电话告知医生患儿结婚生育、第二肿瘤状况等。
注意：若有不适，请随时就诊。
预防
由于滑膜肉瘤目前病因不明，目前没有确切有效的预防措施。建议每年进行健康体检，可能有助于减少疾病的发生发展或早期发现疾病。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常