畸形精子症
概述
指精液中正常形态精子百分率低于4%
表现为男性生育力下降或不育
病因复杂，与精索静脉曲张、男性生殖道感染、环境、遗传等因素有关
包括一般治疗、药物治疗、手术治疗及辅助生殖技术助孕
定义
畸形精子症是指精液中正常形态精子百分率低于正常参考值下限（4%）。
精子结构依次由头部、颈部、中段、主段和末段组成。由于在光学显微镜下很难观察到精子末段，一般认为精子是由头部（含颈部）和尾部（含中段和主段）组成，头和尾都正常的精子是正常形态的精子。
按照《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册（第5版）》有关精子形态学的评估标准，精子正常形态百分率的参考值下限是4%。
部分患者是由精索静脉曲张、男性生殖道感染因素、环境因素、遗传因素引起，部分患者病因尚不明确，需要综合治疗。
畸形精子症是男性不育症常见的病因之一，经过治疗大部分患者可受孕。
分类
按照精子形态缺陷分类
《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册（第5版）》精子形态学缺陷分为4类。
分为头部缺陷、颈和中段缺陷、主段缺陷及过量残留胞质4类。
按照主要畸形精子的类型分类
圆头精子症
是一种罕见而严重的畸形精子症。
呈常染色体隐性遗传模式，在男性不育症患者中的发病率小于1‰。
精子头部呈圆形，顶体缺失。
无头精子症
精子颈部异常，具有较高的遗传性。
又名“断头精子症”或“大头针精子症 ”。
大头精子症
精子绝大多数表现为大头、多头、多尾和（或）顶体异常等，常伴有严重少弱精子症。
大头精子症也具有较高遗传性。
又称大头多尾精子症。
精子鞭毛多发形态异常
精子鞭毛结构异常而导致的严重畸形精子症，也具有较高遗传性。
表现为缺失、缩短、卷曲、折角和不规则等多种异常的畸形精子症，同时伴有精子活动力严重下降。
药物治疗一般无效。
其他类型遗传因素相关的畸形精子症
包括小头精子症、锥形头精子症、细颈精子症等。
仅有少量个案报道，可能与遗传因素有关。
发病情况
畸形精子症在我国男性人群的发病情况尚不清楚，可发生在男性生育年龄的各个时期。
据统计有15%的夫妇在1年内不能受孕而寻求药物治疗，不能受孕的夫妇中至少50%存在男性精子畸形的因素。
病因
致病原因
畸形精子症的病因复杂，与多种因素密切相关。包括如下几类：
精索静脉曲张
精索静脉回流障碍导致的阴囊局部温度升高、炎症反应、缺氧及氧自由基损伤、毒素反流，这些因素都可导致男性不育。
精索静脉曲可直接导致精子细胞凋亡，引起精子浓度下降，导致少弱畸精子症。
男性生殖道感染
约15%的男性不育症与生殖道感染有关。
病原体对精子可发生直接的毒性作用或局部炎症及免疫反应。
常见的病原体有沙眼衣原体、解脲脲原体、淋病奈瑟菌、人型支原体和大肠杆菌等。这些病原微生物可引起男性泌尿生殖道无症状炎症或急性炎症反应。并增加活性氧的产生，导致精子质量下降。
值得注意的是，即使是无症状的人型支原体感染也会显著影响精子活力、畸形率等参数。
人类免疫缺陷病毒、乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、腮腺炎病毒、人乳头瘤病毒和单纯疱疹病毒均可通过直接毒性作用或局部炎症及免疫反应对精子产生不利影响。
环境污染物
环境中的有机物、重金属等环境污染物是多种生物生育力下降的重要原因之一。
工业废水、废气、杀虫剂及食品添加剂的大量使用，精子因高度分化丧失了自我修复能力，易受这些环境污染物的影响。
二氯二苯三氯乙烷是广泛使用的杀虫剂，可以造成精子活力下降，以及精子形态学异常。
孕期暴露于多氯联苯，生育的子代男性出现精子活力下降和形态学异常。
遗传因素
基因异常导致各种精子畸形，且有较高遗传性，一般药物治疗无效。
与其他因素相关
吸烟、高温环境等不良生活习惯可以导致精子畸形。
长期吸烟会显著影响精子活力和形态，而且每日吸烟量及吸烟年数与精子畸形率呈正比。
高温环境对男性生育力有负效应，如泡温泉、蒸桑拿、热水浸浴，长期穿紧厚内裤等，可造成阴囊局部温度升高，损害精子变态过程，导致精子畸形率升高。
生殖细胞对电离辐射呈剂量敏感。但是，手机辐射对精子质量的影响存在争议，一般认为，手机并不会造成精子质量的显著下降。
高危因素
具有以下情况者，发病风险可能会增高。
遗传性因素：存在染色体基因异常。
环境因素：长期接触化学、放射性物质，或者环境污染、农药污染等。
生活习惯：吸烟、饮酒，泡温泉、蒸桑拿、热水浸浴，长期穿紧厚内裤等。
症状
主要症状
临床上一般无特殊不适，多表现为男性不育。部分患者伴有精索静脉曲张及泌尿生殖道感染症状。
男性不育
夫妇不采用任何避孕措施同居生活1年以上，由于男方因素造成女方不孕者，称为男性不育。
精索静脉曲张
阴囊内无痛性蚯蚓状团块，严重者可有患侧阴囊增大，患侧阴囊部持续性或间歇性的坠胀感、隐痛和钝痛。
站立及行走时胀痛明显，平卧休息后减轻。
左侧多见。
男性生殖道感染症状
男性生殖道感染不同病原体感染症状不同。
可表现为尿频、尿急、尿痛，阴茎头及包皮发红，炎性渗出，或有脓性分泌物，异味，阴茎部位皮疹，尿道外口白色脓液流出、尿道发痒、尿道口刺痛等症状。
并发症
精神心理障碍
患者如治疗效果不明显，且引起不育者，会产生焦虑情绪，甚至出现抑郁等心理障碍。
性功能障碍
患者经过治疗效果不明显，会给患者造成严重的心理压力，进而会影响患者勃起功能，甚至无法完成正常的性生活。
就医
就医科室
生殖科或男科
正常育龄夫妇不采用任何避孕措施同居生活1年以上，仍不育。或精液分析结果提示畸形精子症，建议夫妇及时就诊。
泌尿外科
如有精索静脉曲张、生殖道感染症状，建议患者及时就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前建议禁欲3天。
就医前清洗外阴，注意生殖器卫生。
禁欲期间保持心情愉快精神放松，有规律的饮食和休息。
就医建议夫妻双方一同就诊，避开女方月经期，干净后3～7天内就诊。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
不避孕有多久了？是否一直未怀孕？
阴囊是否对称？有无阴囊增大？有无坠胀感及坠痛？
有无泌尿生殖道感染，睾丸疼痛等情况？
性生活是否正常？
是否心理压力过大，或容易焦虑？
病史清单
是否长期接触化学或放射性物质？工作是什么性质？
是否使用影响性功能的药物？
是否生育过？
是否近亲结婚？
是否有睾丸外伤病史？
是否有泌尿生殖道感染史？
是否有父母孕期接触放射性物质病史、化学药品？
是否有长期雌激素、抗雄激素治疗病史？
是否有不安全的性生活史？
是否患有泌尿系统肿瘤、腹腔肿瘤等？
是否有全身性疾病，如免疫病等？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：精液常规、精子形态学检查、精浆生化分析、血常规、尿常规、尿培养、泌尿生殖道分泌培养、生化常规、性激素检查、遗传分析及基因检测技术（Sanger 测序、实时定量PCR、二代测序）等。
影像学检查：阴囊超声、经直肠超声、精囊MRI检查等。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
抗精神类药物：氯丙嗪等
诊断
诊断依据
病史
不育年限、既往生育史。
性生活情况，包括频率及功能。
泌尿生殖系统的创伤史、感染史和手术史。
内分泌系统疾病史以及肿瘤病史等。
是否存在影响男性生育力的用药史、毒物暴露史。
有无先天性疾病和父母是否近亲。
有无不良生活习惯，如吸烟、嗜酒等。
临床表现
一般无明显不适，精液化验结果为畸形精子症，进而引起男性不育。
伴有精索静脉曲张时还可伴有阴囊坠胀疼痛。
有泌尿生殖道感染症状如尿频、尿急、尿痛。
部分患者可出现紧张、焦虑，进而引起性功能障碍。
体格检查
医生会检查身高、体重及身体发育情况。
外生殖检查，包括有无隐睾、精索静脉曲张，泌尿生殖道畸形等。
实验室检查
畸形精子症病因复杂多样，可结合辅助检查帮助诊断及寻找病因。
精液常规及精子形态学检查
有助于对患者精子数量、浓度及精子活力、形态学进行直观分析，并进行诊断。
性激素检查
有助于判断患者是否存在生殖内分泌轴病变，及辅助判断生精功能。
精浆生化与精液白细胞检测
有助于判断输精管道的通畅性及有无生殖道感染迹象。
病原微生物检查
有助于判断生殖道感染患者具体感染类型及病原体。
遗传学相关检查
有助于判断是否为先天性遗传因素引起，包括染色体及基因异常，确定遗传方式，有助于遗传咨询，保证后代健康。
影像学检查
超声检查（经直肠超声检查）
超声可清晰地显示精囊、射精管和前列腺结构，辅助判断精囊腺有无异常。
可对精囊及前列腺进行初步评估。
阴囊超声检查
了解睾丸、附睾及精索静脉的情况。
有助于诊断隐睾、睾丸萎缩、精索静脉曲张等。
无创检查，操作简单。
精囊MRI
对软组织有较好对比及分辨能力，可多平面扫描，可对精囊腺进一步评估。
有助于诊断前列腺小囊囊肿、苗勒氏囊肿、射精管囊肿、精囊囊肿及精囊癌、前列腺癌等。
对于结石、钙化等敏感性较弱。
鉴别诊断
男性不育需查找病因，并与以下疾病鉴别：
少精子症
相似点：精液颜色及气味等外观类似，都可引起不育。
不同点：精子总数或浓度低于正常，但正常形态精子百分率未降低。
无精子症
相似点：精液颜色及气味等外观类似，都可引起不育。
不同点：无精症是指精液中没有精子，包括镜检及离心后沉渣都没有精子。
少弱畸形精子症
相似点：精液外观无明显差别，都可引起不育，正常形态均低于参考值下限。
不同点：除了精子正常形态也低于正常下限，精子浓度或总数及精子活力百分率也低于参考值下限。
少畸形精子症
相似点：精液外观无明显差别，都可引起不育，正常形态均低于参考值下限。
不同点：除了精子正常形态也低于正常下限，精子浓度或总数也低于参考值下限。
治疗
治疗目的：改善精子质量，解决生育问题。
治疗原则：早期诊断，早期干预，早期治疗，结合具体情况决定个体治疗方案。
一般治疗
一般治疗可以在一定程度上改善精子形态异常，包括戒烟酒、控制体质量、适度锻炼等。
吸烟可损害精子质量及降低辅助生殖的成功率，还有可能影响子代精子质量。
尽管饮酒与畸形精子症的直接关系仍然存在一定争议，不建议过度饮酒。
目前肥胖与畸形精子症是否有因果关系尚缺乏直接证据，仅在肥胖伴有睾酮降低时建议减重。
缺乏锻炼会影响精子质量，适度锻炼可能提高精子质量及受孕概率，但是高强度运动反而降低精子质量。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
抗氧化治疗
抗氧化治疗对于改善精子畸形率可能有帮助。
口服抗氧化剂不仅可以恢复生殖道中精子发生所必需的重要微量元素锌和硒等，而且可以增加精浆清除活性氧的能力，缓解活性氧损伤。
常用的抗氧化治疗包括锌、硒、辅酶Q10、左旋肉碱等。
抗感染治疗
抗感染治疗可用于治疗男性生殖道感染因素导致的畸形精子症。
根据病原微生物，来选择敏感的抗感染药物。
中医中药治疗
中医中药对于男性不育症具有一定的疗效，部分畸形精子症患者可以考虑中医中药治疗或中西医结合治疗。
临症辨证首辨虚实，次辨阴阳。治疗原则为虚证当补肾、健脾、益气、养血；实证应活血化瘀、清热利湿。
手术治疗
术式：经腹股沟精索静脉结扎术、高位精索静脉结扎术、超高位精索静脉结扎、腹股沟下显微精索静脉结扎术、腹腔镜术式以及传统开放术式等。
显微精索静脉结扎术的有效性高，且并发症少。
辅助生殖技术
对于圆头精子症、无头精子症、大头精子症等特殊类型畸形精子症需进一步结合精子缺陷的种类选择个体化的辅助生殖技术。
治疗圆头精子症可应用试管婴儿。
治疗无头精子症，可以将头尾异常连接的精子，或将无尾的头和断头的尾一起注射进入卵胞质内。
大头精子症为严重的头部畸形精子症，当大头精子＞25%或（和）多尾精子＞10% 时，可行遗传学筛查。
遗传相关畸形精子症夫妇同时进行遗传学筛查，以准确评估其子代遗传风险，必要时选择遗传学检测阻断子代遗传缺陷发生。
畸形精子症患者精子浓度≥5×106/ml时，可选择常规体外受精。
预后
治愈情况
大多数患者通过针对性的一般治疗、药物治疗或手术治疗，可以使精子质量得到明显改善。
对于经过治疗无明显改善或特殊类型畸形患者，可借助辅助生殖技术生育。
危害性
若未正规治疗可导致不育，长期不育病史容易产生焦虑、紧张，引发性功能与心理障碍，影响患者生活质量，甚至导致家庭破裂。
日常
日常管理
饮食管理
维持良好的心态、保持心情舒畅。
均衡饮食，多吃新鲜蔬菜、水果，忌食辛辣刺激性食物。
戒烟戒酒。
控制体重。
个人生活习惯调整
注意保持个人卫生和会阴部清洁。
勤换内衣，穿宽松衣物。
适当体育锻炼，避免高强度运动。
减少高温环境接触及辐射接触。
规律作息。
避免不安全性行为。
要保持规律性生活，避免长期禁欲和纵欲过度。
心理支持
及时就医，正确认识疾病，了解疾病知识，如精子畸形和胎儿畸形是完全不同的概念，正常生育人群同样存在，积极接受治疗。
疾病导致生理转态的焦虑、自卑等，需要主动与家人及医生沟通，得到大家的鼓励支持。必要时可进行心理咨询和治疗。
随诊复查
治疗期间需及时进行复查，评估治疗效果，除部分特殊类型畸形精子症具有高度遗传风险的患者，其他患者可边治疗边备孕。
同时要根据治疗情况及时进行治疗调整。
预防
保持健康的生活方式，规律作息，避免熬夜等。
要注意好个人卫生，避免生殖道感染。
穿着宽松轻薄透气的内裤，避免增加会阴局部温度。
保持良好的心态、保持心情舒畅。
清淡饮食、戒烟戒酒，忌食辛辣刺激性食物。
保持规律性生活。
适当锻炼身体，避免剧烈运动。
控制体重。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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