变形综合征
概述
一种罕见的先天性疾病，以皮肤、骨骼和软组织的不对称过度生长为主要特征
主要表现为非对称性面部肥大、巨手或巨足、指趾侧弯、偏身肥大等
致病原因尚不明确，可能为生长相关的基因异常所引起
以对症治疗为主，必要时手术治疗
定义
变形综合征是一种少见的先天性异常，以多种组织的不对称过度增生为特征，临床表现复杂多变，可涉及全身组织器官。
在刚出生时症状不明显，或仅有轻度的不对称性生长，在儿童期这种不对称性生长演变迅速，至青少年时则逐渐变缓或保持相对稳定。
发病情况
变形综合征发病率<1/100万，全世界报道的患者仅百余例。
男性约为女性的2倍。
病因
致病原因
变形综合征的病因尚不明确，可能为生长有关的基因异常所致，疾病表现的严重程度和可变性则取决于胚胎发育过程中体细胞突变出现的时间和所涉及的细胞数量。
目前认为AKT基因体细胞突变可能是变形综合征的主要致病因素。Lindhorst等研究发现，激活性AKT1基因变异（c.49G＞A，p.Glul7Lys）与变形综合征相关。
症状
主要症状
表皮痣
其分布不对称，通常多发，可见于颈部、腹部或肢端。
呈黄褐色、褐色或褐黑色，界限清楚。
不成比例、非对称性过度生长
主要表现为偏侧肢体不规则、扭曲的过度生长，可见赘生物。
可累及其他组织、器官，且生长速度快。
大多数患者出生时无显著不对称，6～18月龄开始出现不对称过度生长，四肢最常受累，一般在青春期后骨骼和软组织的过度生长达到高峰。
脉管畸形
变形综合征患者常见皮肤毛细血管畸形，一些患者有静脉和淋巴管畸形，不常见动脉血管畸形。
脑回样结缔组织痣
凸出周围皮肤、表面有皱褶、形状像脑沟回。
出生后才出现，且发展速度缓慢。
常出现在脚底，偶尔出现在手部掌侧、胸部、腹部、背部。手指侧面或背侧、鼻部。
脂肪组织异常
脂肪瘤、脂肪发育不全、脂肪过度增生及局部脂肪组织的萎缩或增生。
头面部表现
眼睑向下倾斜、颧骨低平、脸部狭长及口部持续张开。
症状进行性恶化，往往出现不同程度的认知障碍。
并发症
下肢深静脉血栓：主要表现为患肢肿胀、疼痛。
肿瘤：肢体长出的赘生物容易诱发肿瘤。
就医
就医科室
小儿外科
如果儿童出现表皮痣，不对称、不成比例的过度生长累及四肢或指趾末端，有毛细血管/静脉/淋巴管畸形等异常，建议及时就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
家长应记录儿童出现症状的时间、规律等，以供医生参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
孩子有什么不舒服？
孩子是否有表皮痣、不对称过度生长？
孩子是否出现血管畸形、眼睑向下倾斜、颧骨低平、脸部狭长及口部持续张开等症状？
症状什么时候开始出现？什么时候开始加重？
诊断
诊断依据
临床表现
有不对称表皮痣，呈黄褐色、褐色或褐黑色，界限清楚。
四肢或指趾末端不对称、不成比例的过度生长。
影像学检查
X线片检查
检查骨骼异常。
可见指趾侧弯、脊柱侧凸、骨肥大、弓形畸形和局部颅骨增厚等表现。
超声检查
检查内脏异常。
如脾肿大、巨肾、阴囊积液等。
病理检查
病变位于真皮及皮下，由大量增生的致密胶原纤维组成，主要为I型胶原纤维，被覆表皮常伴有过度的角化。
诊断标准
变形综合征诊断必须具备三条主要标准和一项A类特异性标准或两项B类特异性标准或三项C类特异性标准。
一般标准
病变呈现两个或以上不同的、对立的形态，且分布在不同的身体部位。
病程呈进展性。
人群中呈散发。
特殊标准
A类
脑回状结缔组织痣。
B类
线性表皮痣。
四肢或指趾末端不对称、不成比例的过度生长，或颅骨肥厚、外耳道骨肥厚、巨大的脊椎、脾或胸腺。
特异性肿瘤：发生于20岁以前，如双侧卵巢囊腺瘤、腮腺腺瘤。
C类
脂肪组织不规则分布：脂肪瘤/局部脂肪缺失。
脉管畸形：毛细血管/静脉/淋巴管畸形。
肺囊肿。
面部表型，如长头、长的面部、睑裂下斜、低鼻梁、前倾的宽鼻孔、睡眠时张口。
鉴别诊断
脑回状颅皮
脑回状颅皮只发生于男性，可伴有小头畸形，随生长发育增大，无突然增大现象，局部较硬，沟回一般较浅。
神经纤维瘤
变形综合征发病区域质地坚实，组织学特征为结缔组织高度胶原化；神经纤维瘤柔软、可移动，组织学特征为纤细的结缔组织。
Maffucci综合征
皮肤骨膜增厚症
治疗
治疗目的：最大限度地降低残疾程度，提高生活质量 。
治疗原则：对症处理，优先处理深静脉血栓，及时处理肺囊肿，手术治疗骨畸形和皮肤畸形。
一般治疗
尽早手术处理肺囊肿，防止反复感染引发肺炎，加重肺功能损害。
手术治疗
对于变形综合征患者伴发的骨畸形，可采取骺骨干固定术、截骨术及关节置换术来治疗畸形。
皮肤畸形可采取整形手术治疗。
预后
治愈情况
变形综合征无特殊治疗方法，无法自愈。
儿童期末和青春期初常有缓解，正常组织和过度生长组织之间的差异将变得不显著。
畸形出现得越早，病情越严重，但缓解也快。
危害性
变形综合征严重时可影响儿童学习、生活。
如果不及时治疗可能出现下肢深静脉血栓、肺部感染症状，严重影响儿童身体健康及生活。
日常
日常管理
患者症状较严重时，应当注意休息。
病情控制后，可适当运动，增强抵抗力。
正常喂养，低盐低脂清淡饮食。
由于变形综合征很难治愈，症状可能会影响儿童学习生活和自信心，引起焦虑、自卑、抑郁等，家长应主动开导患儿，减轻其心理压力，必要时进行心理疏导。
病情监测
日常生活中应记录症状出现及加重的时间。
如果出现症状加重以及严重并发症，应当及时就医。
预防
本病病因尚不明确，目前尚无有效预防措施。
产妇孕期按时产检，发现胎儿异常时明确诊断，再生育前应进行遗传咨询，评估再生育风险。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常