软骨瘤
概述
一组具有许多相同组织学特点，由透明软骨构成的良性肿瘤
症状主要为局部肿块或肿胀，多不伴有疼痛；也可无不适症状
病因不明，可能与骨损伤、慢性感染、放射性刺激、遗传等因素有关
无症状者定期观察，症状明显或怀疑恶变者须手术治疗
定义
软骨瘤是一组具有许多相同组织学特点，由透明软骨组织构成的、软骨源性的良性肿瘤。
分类
依据部位、临床和遗传学特点分类。
内生性软骨瘤
是发生在骨髓腔内的软骨瘤，又称内生软骨瘤，较多见。
男女发病相等，好发年龄为10～40岁。
只有单个病灶时，称为单发内生性软骨瘤或孤立性内生性软骨瘤。
有两个及以上病灶，且而无骨畸形或生长紊乱时，称为多发内生性软骨瘤。
骨膜软骨瘤
是发生在骨表面的骨膜内或骨膜下的软骨瘤，又称外生性软骨瘤，较少见。
好发于10～30岁，无性别差异。
其他类型
奥利尔病（Ollier病）：指非遗传性、多发内生性软骨瘤伴有一侧肢体累及和骨生长紊乱，多发生于10岁以下的儿童，男性多于女性。
马富奇综合征（Maffucci综合征）：指Ollier病伴有软组织血管瘤。
软组织软骨瘤：又称骨外软骨瘤，指发生于软组织的软骨瘤，与深部的骨之间并无关系，主要位于手足部位的软组织内，极少数位于硬脑膜、喉、咽、口腔、涎腺、皮肤和输卵管等处。
发病情况
性别分布：男女发病之比为1.73：1。
好发年龄：多发生在21～30岁（28.3％）。
好发部位：多见于手和足的管状骨（如手的掌、指骨），其次为肱骨和股骨。
病因
致病原因
软骨瘤的病因至今不明，可能与骨损伤、慢性感染、放射性刺激、遗传及骨发育过程方向转位等因素有关。
发病机制
发病机制尚不明确，可能是骨组织某处软骨细胞发育不良，在骨骼生长过程中异常增殖，并逐渐移向骨干、骨膜、软组织等导致的。
症状
软骨瘤通常生长缓慢、体积小，大部分长期无明显症状，往往因为继发病理性骨折或体检进行影像学检查而偶然发现。
主要症状
肿块或肿胀：早期不明显，随着瘤体逐渐增大、膨胀才会出现肿胀，多见于手部或其他浅表部位。
疼痛：常为不严重的间歇性钝痛，逐渐加重呈持续性剧痛，可伴有压痛。
活动受限：由于局部肿块或肿胀，病变关节可出现屈伸等活动受限，程度较轻。
有时可出现病变部位其他不适感觉，如酸胀感，常被忽视。
并发症
病理性骨折：肿瘤逐渐增大，可破坏正常骨结构，在轻微外力作用下就可发生骨折，出现相应部位疼痛、肿胀、功能障碍等表现。
畸形：肿瘤逐渐增大可导致畸形，如手指或足趾变形、膝外翻、双下肢不等长等。
恶变：部分软骨瘤可发生恶变，主要恶变为软骨肉瘤，也可恶变为纤维肉瘤、未分化多形性肉瘤、骨肉瘤等，临床表现与软骨瘤相似，有时局部疼痛症状更明显。
就医
就医科室
骨科
如果出现骨骼周围肿块、肿胀时，无论是否伴有疼痛、活动受限，都建议及时就诊。
如果轻微外伤后出现局部疼痛、肿胀等不适时，也建议及时就诊。
肿瘤科
如果是确诊为本病的患者，也可以到肿瘤科或肿瘤内科就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
医生一般会进行体格检查，建议选择宽松适宜的衣服，以便更好地完成检查。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
有无骨骼疼痛，或压痛？
有没有骨骼的局部肿块或不明原因的肿胀？
有没有出现轻微外伤引起的骨折？
是否有手指或足趾变形、膝外翻、双下肢不等长？
病史清单
本人或家人是否有骨肿瘤病史？
平时是否吸烟喝酒，量如何？
是否对药物或食物过敏？
是否有骨损伤、慢性感染、放射性刺激？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
专科检查：肿瘤标志物、骨组织活检。
影像检查：发病部位的X线或CT检查、磁共振成像（MRI）、PET-CT等。
实验室检查：血常规、便常规、尿常规、血生化检查等。
诊断
诊断依据
通常根据临床表现和影像学检查即可确诊，有时需要进行病理学检查才能确诊。
病史
医生在接诊时，会询问开始发病的时间、主要症状、过去的健康和疾病情况等，以便指导下一步检查和治疗。部分可在儿童时期有类似软骨瘤的临床表现，或者曾患有软骨瘤。
临床表现
症状：可出现局部肿块或肿胀、疼痛等。也可无不适症状。
体征：局部有包块，严重时压之有乒乓球样感觉和压痛；病变关节活动受限。也可无异常发现。
影像学检查
X线检查
是诊断内生软骨瘤最基本、最重要的影像学检查。
CT检查
CT检查较X线检查更清晰，更能明确钙化情况及肿瘤范围。
磁共振成像（MRI）检查
MRI检查对软组织显示更加清晰，对确定肿瘤在髓腔的范围有很大的帮助。
病理学检查
取活组织进行病理学检查发现典型特征可确诊，还可帮助鉴别软骨肉瘤等疾病。
鉴别诊断
软骨肉瘤
相似点：都可表现为病变部位缓慢增大的肿块。
不同点：软骨肉瘤是恶性肿瘤，可原发，也可由软骨瘤恶变而来，影像学和病理学检查都可见软组织和骨皮质浸润和破坏，病理学检查中软骨细胞更丰富、异型性更明显。
腱鞘囊肿
相似点：发生在手部的软骨瘤与腱鞘囊肿都可出现局部肿块或肿胀，二者根据症状难以鉴别。
不同点：腱鞘囊肿还可出现劳累后局部疼痛、运动无力和麻木感，可能会自行消失，超声检查发现囊性病变可鉴别。
骨膜骨肉瘤
相似点：骨膜软骨瘤与骨膜骨肉瘤发病部位、病程相似，且都可出现不伴有疼痛的肿块。
不同点：骨膜骨肉瘤是恶性肿瘤，病理学检查发现分化好的、未钙化软骨及梭形细胞包绕的肿瘤样基质才能明确鉴别。
治疗
治疗原则
软骨瘤的治疗与有无症状、是否持续生长（通常成年后不持续生长）、生长部位和类型等有关。
内生性软骨瘤：确诊后大多数可采取非手术治疗，即定期观察；部分发生在扁平骨的，影像学提示局部侵袭性的，可考虑手术治疗。
骨膜软骨瘤：无症状且不持续生长者，多采取非手术治疗；有症状或持续生长者，可以考虑手术治疗。
其他软骨瘤：首选手术治疗。
非手术治疗
定期观察：不采取干预措施，仅定期到医院复查，了解病情变化，以便在发现肿瘤持续生长、恶变等情况时，能及时改变治疗方案。
避免外伤：日常生活中注意安全，避免病变部位受到撞击、挤压等，以免发生病理性骨折。
放射治疗：很少使用，有引发恶变的风险。对于发生在手术困难部位的软骨瘤，可以考虑采取放射治疗，治疗后定期复查。
手术治疗
治疗目的是清除病灶，改善症状，纠正畸形，预防病理性骨折、恶变等并发症，改善预后。
手术适应证
病变范围较大。
出现明显症状。
有病理性骨折倾向或已发生病理性骨折。
有恶变倾向或已发生恶变。
手术方式
病灶刮除术
是用刮匙刮除病灶组织的疗法。
病灶刮除术通常建议选择改良的扩大刮除术。
病灶刮除后需要采取磨钻、苯酚等物理、化学方法灭活，以消除残留肿瘤组织，减少复发。
植骨术
是将骨组织转移到骨质缺损部位的手术方法。
可填补病灶刮除术后遗留的骨缺损。
方法包括自体骨（从患者身体其他部位采集的健康骨组织）、异体骨（取自健康捐献者的骨组织）或人工骨（人工合成替代材料）植骨术。
其他手术方式
已发生恶变者，或者是有症状的多发内生性软骨瘤，有时需要采取切除术，甚至截肢术，特别是发生于一列或多列指、有畸形者。可通过截骨矫正。
有骨折倾向的，可以在进行病灶切除术的基础上，采取内固定手术。
预后
治愈情况
软骨瘤不可自愈。
多数软骨瘤可在手术后治愈，尤其是内生性软骨瘤。
少数软骨瘤在手术后可局部复发或恶变，多为Ollier病和Maffucci综合征。
危害性
出现局部肿块或肿胀、疼痛、活动受限等表现，对生活造成一定困扰。
部分患者会出现消极情绪，危害心理健康。
可能会导致病理性骨折、畸形等并发症。
可能会发生恶变，恶变率与疾病类型有关。
单发内生性软骨瘤的恶变率极低，不足1％。
骨膜软骨瘤恶变率也较低。
多发性内生软骨瘤恶变率较高，约为10％。
Ollier病和Maffucci综合征的恶变率非常高，报道的恶变率为10％～50％，恶变多发生在30～50岁。
日常
日常管理
生活管理
注意自身安全，避免打架斗殴、跌倒等。
避免进行过于激烈的运动，如足球、篮球等。
规律作息，保持充足的睡眠，避免熬夜。
饮食管理
均衡饮食，摄入食物种类丰富，避免偏食。
清淡饮食，少油、少盐、少糖，避免辛辣刺激、煎、炸食物，如辣椒、烧烤、甜点、蛋糕、冰淇淋或含糖饮料等。
适当增加能量和蛋白质的摄入，可选择肉类、蛋类、禽类、水产、奶类、豆制品等。
多食用新鲜蔬菜、水果。
保证充足的水分摄取。
心理支持
可以用听轻音乐、深呼吸、观看娱乐节目等方法放松身心，缓解紧张情绪。
保持乐观的心态。
必要时可以寻求心理咨询师等专业人士的帮助。
随诊复查
无论是否手术，都需要按照医生建议定期复查，以便了解病情变化，如是否恶变或复发。
如果复查期间症状有加重或外伤后出现疼痛、肿胀、活动受限等症状，需要及时就诊。
预防
软骨瘤的病因尚不明确，无有效的预防措施，但每年体检有助于早发现、早诊断、早治疗。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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