软组织肉瘤
概述
来源于非上皮性骨外组织的一组恶性肿瘤
主要表现为无痛性包块，压迫神经时可有疼痛、麻木、水肿等表现
发病机制及病因仍不明确，可能与遗传、基因突变等因素相关
以手术切除为主，辅以化疗、放疗、靶向治疗的综合治疗策略
定义
软组织肉瘤（soft tissue sarcoma，STS）是指来源于非上皮性骨外组织的一组恶性肿瘤，但不包括网状内皮系统、神经胶质细胞和各个实质器官的支持组织。
软组织肉瘤主要来源于中胚层，部分来源于神经外胚层，主要包括肌肉、脂肪、纤维组织、血管及外周神经。
软组织肉瘤是一组高度异质性肿瘤，具有超过50种组织学亚型，其特点为具有局部侵袭性、呈浸润性或破坏性生长、可局部复发和远处转移。
软组织肉瘤最常见的部位是肢体，约占53%，其次是腹膜后（19%）、躯干（12%）、头颈部（11%）。
分类
WHO分类
软组织肉瘤依据组织来源根据WHO组织学分类共分12大类，再根据不同形态和生物学行为，有50种以上亚型。
最常见亚型包括未分化多形性肉瘤（undifferentiated pleomorphie sarcoma，UPS）、脂肪肉瘤（liposarcoma，LPS）、平滑肌肉瘤（leiomyosarcoma，LMS）、滑膜肉瘤（synovial sarcoma，SS）。
儿童和青少年最常见的软组织肉瘤为横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）。
发病情况
软组织肉瘤占人类所有恶性肿瘤的0.72～1.05％。
我国男女发病患者数比例接近1:1，且随着年龄增长，发病率明显增高，80岁时发病率约为30岁时的8倍 [7,8]。
病因
致病原因
软组织肉瘤的发病机制及病因仍不明确，可能与以下因素相关：
遗传易感性
家族中近亲属患有软组织肉瘤的人群，其子女患病率相对更高。
基因突变
NF1、Rb及P53等基因突变可能与某些软组织肉瘤的发生有关。
其他
也有文献报道，化学因子、感染、放射线等因素可能与发病相关。
症状
主要症状
肿块
是最常见的临床症状。
主要表现为逐渐生长的无痛性包块，隐匿性强，病程可从数月至数年。
肿块大小不等，恶性肿瘤生长较快，体积较大，直径常大于5厘米。位于深层组织的肿瘤边界多不清晰。
压迫症状
疼痛
高度恶性的软组织肉瘤因生长较快，常伴有钝痛。
肿瘤如果累及邻近神经则疼痛为首要症状，出现疼痛常提示预后不佳。
麻木
当肿瘤不断增大压迫神经时，可引起对应肢体麻木表现。
肢体水肿
当肿瘤压迫血或淋巴管，使血液和淋巴液回流障碍，进入组织间隙形成肢体水肿。
其他症状
肿块生长迅速
恶性肿瘤常常可在短时间内迅速增大。
皮肤温度升高
软组织肉瘤的血供丰富，新陈代谢旺盛，局部皮肤温度可高于周围正常组织。良性肿瘤局部温度可正常。
区域淋巴结肿大
软组织肉瘤可沿淋巴道转移，引起区域淋巴结肿大，有时融合成团。
【提示】关于更多软组织肉瘤的详细症状，请参考阅读相应疾病的词条。
就医
就医科室
骨科
患者出现肿块、疼痛、麻木、肢体水肿等症状时，建议及时前往骨科就医治疗。
肿瘤内科
患者被确诊为本病时，可选择肿瘤内科就医，进行内科药物治疗。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
患者就诊时，可能需要进行X线、CT或MRI检查，请避免穿带扣子的衬衫、有装饰亮片的衣服、带拉链扣子的连衣裙等含金属服饰。
记录出现的症状、持续时间等相关信息，以便给医生更多参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
最近有没有发现身上哪里有肿块？发现多久了？
是否有身体某部位疼痛？多长时间了？
是否有麻木、水肿、皮肤温度升高等症状？
近期体重有变化吗？
病史清单
家族近亲属中是否有人患有软组织肉瘤？
是否有长期接触化学因子、放射线等情况？
是否有感染病史？
既往是否接受过放射性治疗或有其他放射线接触史？
有无药物或食物过敏史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：B超、X线、CT、磁共振（MRI）。
实验室检查：血常规、便常规、尿常规、生化检查。
其他检查：病理活检。
诊断
诊断依据
病史
患者可能有以下病史：
软组织肉瘤家族史。
长期接触化学因子、放射线等情况。
感染病史。
临床表现
症状
患者可能无痛性肿块、疼痛、麻木、肢体水肿、局部皮肤温度升高、淋巴结肿大等症状。
体征
于患病部位可触及大小不等的无痛性肿块，良性或低度恶性肿瘤，部位常表浅，活动度较大。生长部位较深或有周围组织浸润的肿瘤，其活动度较小。
患病部位皮肤温度较其他部位稍高。
可触及区域淋巴结肿大，部分可融合成团。
影像学检查
B超
B超检查用于判断肿物是囊性或实性，提供肿物的血流情况及区域淋巴结有无肿大等，对于局部复发肿瘤有较高的敏感性和特异性。
X线片
X线可用于除外骨肿瘤，帮助鉴别诊断，确认组织肿块位置，也可用于评估软组织肉瘤骨受侵时发生病理骨折的风险。
X线表现为软组织包块，可以评估局部有无钙化特征，有无骨质异常(皮质破坏、骨膜反应、骨髓侵犯）等。
CT
CT检查可以显示软组织肿块大小、范围、软组织肉瘤邻近骨有无骨破坏及破坏情况。
增强CT可显示肿瘤的血运状况、肿瘤与血管的关系。
肺部CT有助于判断有无肺转移。
MRI
MRI是软组织肉瘤最重要的检查手段，能精确显示肺瘤与邻近肌肉、皮下脂肪、关节，以及主要神经血管束的关系，对术前计划非常有用。通常表现为T1中等信号，T2高信号。
增强MRI可了解肿瘤的血运情况，对脂肪瘤、非典型性脂肪瘤和脂肪肉瘤有鉴别诊断意义。
此外，MRI还可以很好地显示肿瘤在软组织内侵及范围、骨髓腔内侵及范围、发现跳跃病灶。
PET/CT
PET/CT 不仅可显示原发肿瘤部位的代谢状况，更重要的是可评价患者的区域和全身情况。
还可以对肿瘤进行分期检查，同时为新辅助化疗或放疗的疗效评估提供基线数据。
病理学检查
组织病理学活检是诊断软组织肉瘤及明确类型的金标准。
推荐进行带芯穿刺活检，可以考虑在影像学辅助下进行。
活检应尽量获得足够的肿瘤组织，以便于病理科进行常规的病理检查（HE染色切片、免疫组化），还可以对新鲜标本进行分子检测。
分期
TNM分期
目前TNM分期是国际抗癌联盟（UICC）与美国癌症联合委员会（AJCC）联合制定的分期系统，主要基于T、N、M三个要素。
T：代表原发肿瘤的范围，主要指肿瘤原发灶的大小及外侵程度。
N：代表区域淋巴结转移的情况，包括转移的个数和区域范围。
M：代表远处转移情况。
【特别提醒】T、N、M后面会附加阿拉伯数字，数字越大，表示越严重。
根据不同的TNM分期，最后确定出患者的总体分期（预后分组），用罗马字母Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ期表示。
MSTS/Epneking 外科分期
MSTS/Epneking 外科分期是目前临床上使用比较广泛的分期系统。此分期系统与外科治疗密切相关。
| 总体分期 | T | N | M | 肿瘤分级 |
|---|---|---|---|---|
| ⅠA期 | T1 | N0 | M0 | G1，GX |
| ⅠB期 | T2/T3/T4 | N0 | M0 | G1，GX |
| Ⅱ期 | T1 | N0 | M0 | G2，G3 |
| ⅢA期 | T2 | N0 | M0 | G2，G3 |
| ⅢB期 | T3/T4 | N0 | M0 | G2，G3 |
| Ⅳ期 | 任何T\n任何T | N1\n任何N | M0\nM1 | 任何G\n任何G |
鉴别诊断
软组织肉瘤需要与脂肪瘤、皮脂腺囊肿、神经纤维瘤等其他疾病相鉴别。
脂肪瘤
相似点：均可表现为肿块。
不同点：脂肪瘤的超声表现主要为形态规则如圆形、椭圆形、梭形的低－高回声光团，其内可见稍强回声条带，呈交织状或散在分布，包块边界清晰、包膜不清晰、加压检查时可轻度变扁。包块内部一般无血流信息，后方一般无改变或稍增强。若要确诊还需要经病理检查。
皮脂腺囊肿
相似点：均可表现为肿块。
不同点：皮脂腺囊肿位于真皮内，有包膜，包膜内储存有豆腐渣样的分泌物，有臭味，主要分布在面部、耳后及背、臀等部位。可通过病理检查进行鉴别诊断。
神经纤维瘤
相似点：均可表现为肿块。
不同点：神经纤维瘤为多发性，且常对称。大多无症状，但也可伴明显疼痛、皮肤常伴咖啡样色素斑，肿块可如乳房状悬垂。可根据牛奶咖啡斑进行鉴别诊断。
治疗
治疗目的：早期争取治愈，晚期控制复发和转移，缓解症状，提高生活质量，延长生存时间。
治疗原则：采用个体化和综合性治疗的原则。以手术切除为主，根据肿瘤的特点和患者的身体状况，联合运用多种治疗手段。
手术治疗
手术方式
囊内切除
肿瘤的包膜会被保留，可切除部分或全部肿瘤组织。
边缘切除
是指经肿瘤的真性或假性包膜外切除的手术方式，可能会残留微小的肿瘤组织(卫星灶），可用于肿瘤紧邻重要解剖结构或包块巨大、无理想切缘、具有强烈保肢要求的情况。
广泛切除
是指整块切除肿瘤和肿瘤外的正常组织，是在正常组织中进行手术，手术野无肿瘤残留。
根治性切除
是指以间室（分界肿瘤生长范围的自然屏障）概念为基础的手术方法，将解剖间室结构连同软组织肿瘤全部切除，可视为局部根治性切除。根治性切除对肢体功能损伤一般较为严重，需术前综合评估。
注意：软组织肉瘤恶性程度较高，囊内切除和边缘性切除有瘤组织残留可能，复发率高，一般推荐采取广泛切除或根治性切除。
适应证
保肢的适应证
保肢手术可以获得满意的外科边界。
重要血管神经束未受累。
软组织覆盖完好。
预计保留肢体功能优于义肢。
【特别提醒】远处转移的患者，也有保肢的机会。
截肢的适应证
患者要求或者同意截肢手术。
重要神经血管束受累。
缺少保肢后骨或软组织重建条件。
预计义肢功能优于保肢。
区域或远隔转移不是截肢手术的禁忌证。
放射治疗
放疗的目的在于提高肿瘤的局部控制率、延长总生存期，更好地保留肢体功能。
术前放疗（新辅助放疗）
适应证
主要用于Ⅱ/Ⅲ期不可切除，或预期难以直接切除干净，或可能造成肢体功能损伤的患者。
对于可切除的Ⅲ期软组织肉瘤患者，也可以考虑进行术前放化疗。
优点
使肿瘤范围更清晰。
降低关节僵硬、纤维化等远期并发症发生率。
缺点
术前放疗发生伤口并发症的风险相对较高，放疗后距离手术的时间至少为3～6周。
术后放疗（辅助放疗）
适应证
ⅠB期（T2-4N0M0,G1），切缘不足（肿瘤与非肿瘤的界限达不到理想要求）的患者
Ⅱ及Ⅲ期患者。
优点
能够显著改善高级别软组织肉瘤的局部控制率。
缺点
放疗靶区范围大，剂量高。
晚期并发症发生率较高，包括纤维化、关节僵硬、水肿和骨折。
姑息放疗
全身远处转移的软组织肉瘤，姑息放疗目的是减轻痛苦，提高生活质量。
化学治疗
术前化疗（新辅助化疗）
适应证
用于肿瘤巨大、累及重要脏器、与周围重要血管神经关系密切、预计手术切除无法达到安全外科边界或切除后会造成重大机体功能残障甚至危及生命的高级别软组织肉瘤患者。
优点
可以使肿瘤与神经、血管、肌肉的边界清晰，降低截肢风险，提高保肢率和肢体功能。
腹膜后肉瘤的术前化疗可以减少对正常器官的切除。
提高手术切缘阴性率，降低局部复发风险。
与术前放疗联合使用时具有增敏的效果。
具有杀灭微小转移灶的效果。
很多患者因为术后并发症不能按时行辅助化疗，术前化疗可以减少这种情况对生存的影响。
依据术前化疗的病理缓解率可以制订后续化疗方案。
常用药物
术后化疗（辅助放疗）
术后化疗旨在消灭亚临床病灶，减少远处转移和复发风险，提高患者的生存率。
建议在伤口愈合后尽早开始，共完成4～6周期。
是否选择联合治疗，以及治疗疗程，还需要根据患者的具体情况及其意愿，综合制定治疗方案。
转移或复发的不可切除肿瘤化疗（姑息性化疗）
姑息性化疗是指对于转移或复发不能完整切除肿瘤患者采取的化疗，其目的是使肿瘤缩小、稳定，以减轻症状，延长生存期，提高生活质量。
考虑到软组织肉瘤的多样性和化疗较重的毒副反应，姑息化疗方案的制订需要因人而异。
靶向/免疫治疗
晚期或不可切除软组织肉瘤的二线靶向治疗
培唑帕尼
培唑帕尼是一种特异性靶向血管生成和肿瘤细胞增殖相关受体的小分子酪氨酸激酶抑制剂。
美国FDA批准培唑帕尼用于化疗失败的除脂肪肉瘤以外转移性软组织肉瘤的二线治疗。
安罗替尼
安罗替尼是一种多靶点酪氨酸激酶抑制剂，具有抑制血管新生及直接抑制肿瘤生长的双重靶向作用。
瑞戈非尼
瑞戈非尼是一种多靶点的、细胞内激酶的小分子抑制剂，通过作用于肿瘤细胞、内皮细胞和外周细胞的多个激酶抑制肿瘤形成、血管新生和肿瘤微环境形成,参与正常细胞功能及病理过程。
最常见不良反应是疲乏、食欲减低、掌足红肿、腹泻、口腔黏膜炎、体重减轻、感染、高血压、发音困难等。
特殊病理亚型晚期或不可切除软组织肉瘤的靶向治疗
通常情况下，靶向治疗用于不可切除或晚期软组织肉瘤的二线治疗，但在一些特殊病理亚型由于缺乏标准、有效的一线化疗方案，所以特定的靶向药物可以考虑用于特定类型不可切除或晚期软组织肉瘤的一线治疗：
哌柏西利可以用于高分化/去分化脂肪肉瘤的一线治疗；
安罗替尼、培唑帕尼和舒尼替尼可以用于腺泡状软组织肉瘤的一线治疗；
克唑替尼和塞瑞替尼用于ALK 融合的炎性肌纤维母细胞瘤一线治疗；
依维莫司和西罗莫司用于恶性血管周上皮样细胞瘤的一线治疗；
伊马替尼可以用于隆突性皮肤纤维肉瘤的一线治疗。
特殊病理亚型晚期或不可切除软组织肉瘤的免疫治疗
有研究表明，帕博利珠单抗、阿替利珠单抗可用于治疗晚期软组织肉瘤，但是但疗效还有待提高，现阶段免疫治疗仅能帮助某些亚型的少数患者获益。
预后
生存期
总体生存率
软组织肉瘤的总体5年生存率为 60%～80%。
不同情况的生存率
按照不同情况分类的生存率。
病理学分级1级、2级和3级的无转移生存率分别为98%，85%和64%。
肿瘤大小为＜5cm、5～10cm、10～15cm、＞15cm，其5年生存率分别为84%、70%、50%和33%。
MSTS分期I期、Ⅱ期和Ⅲ期的5年总生存率分别为90%、81%和56%。
AJCC分期IA期、IB期、Ⅱ期、ⅢA期、ⅢB期和Ⅳ期的5年总生存率分别为85.3%、83.0%、79.0%、62.4%、50.1%、13.9%。
注意：
5年生存率是指肿瘤经过各种综合治疗后，生存5年以上的患者比例，并不代表患者只能生存5年。
生存率是用于临床研究的统计数据，通常是基于大量患有某种特定癌症人群（如分期）的既往研究结果，这些统计数据无法预测也不代表任何个人的生存情况。
预后因素
预后因素是指对患者的总生存期及生存质量产生影响的因素。不同类型的软组织肉瘤，治愈情况差异悬殊。
影响软组织肉瘤生存预后的主要因素有年龄、肿瘤部位、大小、组织学分级、是否存在转移及转移部位等。
影响软组织肉瘤局部复发的因素主要有不充分的外科边界（切缘不够理想）、多次复发、肿瘤体积大、组织学分级高等。
分期越早，预后越好。
日常
日常管理
饮食管理
饮食以清淡易消化，营养丰富为主。
建议多摄入蛋白质丰富的食物如牛羊肉、鱼肉、鸡蛋、牛奶等，为身体补充足够的能量。
多摄入富含维生素和膳食纤维的食物，如新鲜的蔬菜和水果。
避免吃生冷、油腻、辛辣、刺激性的食物，如炸鸡、奶油、动物内脏等。
生活管理
戒烟戒酒，避免劳累，规律作息，避免熬夜，保证充足的睡眠。
保持健康的体重，适当活动，如慢走、太极拳、气功、呼吸操等，避免到人多拥挤处。
放疗期间，皮肤忌摩擦、抓挠，保持清洁干燥，洗澡也禁用肥皂、毛巾搓擦。
心理支持
保持良好的情绪和心态，积极面对疾病。
学会向朋友和家人倾诉，避免压力过大，造成心理疾病，必要时可求助心理医生。
正视疾病，不盲目地乐观或悲观，用平和的心态面对疾病。
家人给予患者充分的陪伴，创造温馨的家庭氛围，安慰患者，帮助其渡过难关。
病情监测
患者日常应注意关注自身情况，若疼痛、包块、神经功能障碍等症状加重或再次出现，应及时就医。
随诊复查
随诊的重要性
软组织肉瘤原发灶手术后需要长期随访监测复发与转移，文献报道其10年的局部复发率甚至可达到10%～20%。随访可以早期发现局部复发和远隔转移，有助于及时进行治疗。
随诊时间
第1～3年，高/中度恶性患者每3～4个月进行复查，低度恶性患者4～6个月进行复查。
第4～5年，高/中度恶性患者每6个月进行复查，低度恶性患者4～6个月进行复查。
第5年之后，所有患者均每年复查1次。
复查项目
每次随访的内容包括：全面体检、B超/MRI或局部增强 CT、胸部影像学检查（胸部CT）、功能评分、全身骨扫描等。
预防
不同类型软组织肉瘤病因不同，且很多疾病病因尚不明确，故目前尚无准确有效的预防措施，建议定期体检，及时发现自身变化，及时就医，争取早发现、早治疗。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常