先天性巨输尿管
概述
由于先天发育异常导致输尿管扩张，直径大于7mm
表现为尿路感染、血尿、腰腹部疼痛、腹部包块等
输尿管蠕动减弱使尿液不能以正常速度排入膀胱
力争恢复正常输尿管结构，保护肾功能，可采用保守治疗及手术治疗
定义
先天性巨输尿管是新生儿肾积水的第二常见病因，是一种较为少见的输尿管畸形。
巨输尿管是一种输尿管管径扩张的表现，可伴有或者不伴有输尿管反流。原发性梗阻性巨输尿管（primary obstructed megaureters，POMs）常见于原发的输尿管末端神经肌肉发育不良，导致输尿管蠕动减弱而形成巨大扩张积水的现象。
巨输尿管分为四种类型：包括梗阻性、反流性、非梗阻性非反流性、梗阻性伴有反流性四类。
严重时可表现为输尿管全程极度扩张，可伴有膀胱输尿管反流或输尿管末端的机械性梗阻。
儿童正常输尿管直径极少超过5mm，当大于7mm就可考虑为巨输尿管症。
可继发泌尿系感染、结石和血尿。
发病情况
先天性巨输尿管的发病率约为0.36/1000例活产儿。
多见于男性，男∶女为3.5∶1～5∶1。
左侧多见，左∶右为2∶1～3∶1，双侧占15％～25％。
病因
先天性巨输尿管的病因尚未完全阐明，一般认为由以下因素引起：
病变输尿管缺乏蠕动，不能使尿液以正常速度排入膀胱。
末端输尿管壁内纵肌缺乏，环肌正常，因而造成功能性梗阻。
末段输尿管肌层和神经均是正常的，当肌层内存在异常的胶原纤维干扰了融合细胞层排列，阻碍了蠕动波传送而产生功能性梗阻。
病变近端输尿管内尿液的潴留，输尿管扩张和积水，输尿管壁肥厚。病变从下段渐渐向上发展，最终为肾盂肾盏积水，甚至肾脏无功能。
症状
儿童病例症状较明显，病情发展较快，肾损害也较重。成人病例症状常较轻。
主要症状
出生前
新生儿可无任何临床症状。
出生后
患者可无明显特异性的临床表现，也可以出现以下症状。
尿路感染
反复出现尿频、尿急、尿痛、脓尿。
有时可合并血尿。
可有全身感染症状，如高热、寒战等。
腰腹部疼痛
可有反复发作的腹部疼痛，尤其是合并感染时。
腹部包块
有时在腹部一侧摸到长条状囊性包块，偶有家长发现腹部包块或医师做体格检查时发现腹部包块。
并发症
肾、输尿管结石
先天性巨输尿管可继发引起肾、输尿管结石，进而出现腰腹部疼痛、血尿等症状。
消化道症状
部分患者可出现消化道症状，如恶心、呕吐、食欲缺乏等。
肾功能受损
小儿病例常常出现肾盂肾盏积水，肾脏损害较重，表现为水肿、少尿、无尿等症状。
发育迟缓
儿童病例症状较明显，病情发展较快，肾损害多较重，双侧者常有生长发育迟缓。
就医
就医科室
泌尿外科
成年体检发现输尿管扩张，或出现腰痛、血尿、继发泌尿系结石时，应就诊于泌尿外科。
小儿泌尿外科
儿童出现反复泌尿道感染、血尿、腹痛、腹部肿块，或检查发现巨输尿管时，应就诊于小儿泌尿外科。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就诊前尽量记录出现过的症状及持续时间。
建议着装尽量宽松舒适，易于穿脱，方便检查。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否出现过腰腹部疼痛，持续多长时间了？
是否有触摸到腰腹部肿块，按压是否有疼痛？
是否出现过尿频、尿急、尿痛、血尿的症状，持续多长时间了？
是否有恶心、呕吐、食欲减退？
是否有脓尿、发热？体温最高多少度？
病史清单
是否有药物或食物过敏史？
是否有其它泌尿系统先天性疾病？如肾盂输尿管连接部梗阻、肾脏发育异常及隐睾等。
是否有发育迟缓？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：血常规、尿常规、尿培养、肾功能等。
影像学检查：泌尿系彩超、泌尿系CT、排泄性尿路造影、逆行肾盂输尿管造影等。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
抗生素：左氧氟沙星、头孢克肟
止痛药：双氯芬酸钠、曲马多
诊断
先天性巨输尿管症的早期可无任何临床症状，常因其他原因进行超声检查或其他影像学检查而发现异常。
主要依据影像学检查和临床病史来确诊。
诊断依据
病史
临床表现
儿童患者常有腰部和（或）腹部胀痛。
家长可发现患儿腹部包块或医师做体格检查时发现腹部包块。
合并有泌尿系结石、肾积水及感染时可有腰痛、血尿、尿频及脓尿，严重者可有发热。
实验室检查
尿常规和尿培养
明确感染情况，伴有泌尿系感染及结石时，尿液检查可有红细胞、白细胞及致病菌。
肾功能
如果存在双侧巨输尿管，可以表现为肾功能异常，肌酐、尿素氮升高。
影像学检查
超声检查
任何怀疑有泌尿系统异常时，超声通常可作为首选的检查。
超声可显示扩张的输尿管，同时可了解双肾及膀胱的情况。
超声图像表现为输尿管全程扩张，肾输尿管积水，可伴有结石。
排尿膀胱尿道造影
可评估膀胱和尿道的功能。
POMs可显示膀胱外形正常,无膀胱输尿管反流。
排泄性尿路造影
因儿童难以配合，甚至需要麻醉，因此较少做排泄性尿路造影检查，成人和能配合的儿童可选择该检查。
先天性巨输尿管对肾功能影响较小时，大多可显影。
输尿管巨大扩张者应做大剂量造影并延迟摄片，以使下段输尿管满意显影。
逆行肾盂输尿管造影
膀胱镜下大多数患者的输尿管开口完全正常，也可见到输尿管口的蠕动和喷尿。
可用于与梗阻或反流性输尿管扩张相鉴别，显示全程输尿管扩张，但无梗阻性病变。
末端1～2cm的输尿管可不显影或呈现为极细管状，透视下动态观察可见上端输尿管的蠕动增强而病变段输尿管无蠕动或蠕动明显减弱。
CT和MRI
对造影剂过敏者做CT尿路成像（CTU）或MRI水成像（MRU），同样可明确梗阻的部位和程度。
可显示输尿管增粗扭曲的情况和肾积水,并可了解肾脏皮质的厚度。
结果显示为输尿管全程扩张，可伴有肾积水。
利尿肾图
可提供客观、可重复的功能和梗阻参数。
先天性巨输尿管患肾可不显示，分肾功能减退。
新生儿的肾小球发育不成熟，对利尿剂反应迟钝，一般在3月后进行该项检查。
放射性核素扫描
对了解肾功能、输尿管的排泄状况及梗阻部位亦甚有帮助
可在锝-99m 二亚乙基三胺五乙酸 (99m Tc DTPA) 全身应用后测定其摄取率，评价肾小球滤过率和绝对肾功能。
如有双侧巨输尿管症，因无正常对照，不能相互比较。
压力流量测定（Whitaker灌注试验）
可用于评估梗阻，缺点是该检查具有的侵袭性。
目前仅适合于肾脏功能极差的患者，以及由于集合系统太大而利尿肾图结果模棱两可或难以解释的病例。
鉴别诊断
继发性梗阻性巨输尿管
相似点：都表现为输尿管扩张。
不同点：继发性梗阻性巨输尿管多见于神经源性或非神经源性排尿功能障碍或膀胱以下的梗阻，如后尿道瓣膜症。
非梗阻性输尿管扩张
相似点：都表现为输尿管扩张。
不同点：常见于梨状腹综合征，患者存在明显扩张和扭曲的巨输尿管，但肾实质形态和功能良好。
先天性肾盂输尿管连接部梗阻
相似点：都表现为输尿管扩张。
不同点：超声检查显示肾盂及输尿管均扩张。
输尿管囊肿
相似点：都表现为输尿管扩张。
不同点：超声检查通常发现膀胱后壁存在边界清楚的膀胱内囊性肿块，还可能看到扩张的近端输尿管。
反流性巨输尿管
相似点：都表现为输尿管扩张。
不同点：反流性巨输尿管多为双侧，有下尿路梗阻，膀胱一般有小房小梁样改变，有残余尿。
治疗
治疗目的
力争恢复正常输尿管结构，保护肾功能，减少并发症。
治疗原则
部分患儿可保守治疗。
儿童病例应尽早手术治疗。
成人病例无临床症状和无进行性肾功能损害者可随访观察。
影响到肾功能时，应该积极治疗。
出生前
单侧巨输尿管预后一般较好，可在产前期对这些胎儿进行定期随访，无需干预或提前分娩。
对于双侧巨输尿管的胎儿，应监测是否存在羊水过少，需要定期规律进行产前治疗。
出生后
保守治疗
如果仅是梗阻，部分巨输尿管症可以在出生后的一段时间内自发地改善；如果改善不明显，就应该手术。
保守治疗的患儿，每3～6个月检查尿液和超声，有时需复查肾图。
1岁以内的患儿，若治疗后扩张程度有改善，则可延长复查间隔时间。
成人病例无临床症状和无进行性肾功能损害者可随访观察。
手术治疗
当POMs患者有临床症状并有复发性尿路感染、输尿管进行性持续扩张时，或者伴有肾功能明显下降，应及时进行手术治疗。
输尿管裁剪和整形术
扩张输尿管，裁剪或折叠整形至略大于正常输尿管的管径大小，同时行输尿管膀胱移再植术。
输尿管膀胱再植术
儿童病例应尽早治疗，切除输尿管病变段，适当裁剪整形后行抗反流的输尿管再植手术。
手术适应证：肾功能下降、反复尿路感染、患肾瘢痕形成、连续检査患肾功能持续下降等。
输尿管皮肤造瘘术
可用于上尿路特别严重的感染。病情严重的新生儿，当根治手术或肾切除都不适合的时候也可采用。
肾脏和输尿管切除术
对于严重的巨输尿管且肾脏有不可逆的破坏，如果对侧肾脏功能良好者，可考虑行患侧肾脏和输尿管的全切除术。
预后
治愈情况
部分先天性巨输尿管可以在出生后的一段时间内自发改善。
先天性巨输尿管症的患者只要肾功能没有丧失，无反复尿路感染，一般手术治疗效果良好。
如果同时存在先天性肾脏异常，如肾发育不良，肾功能改善较为困难。
危害性
先天性巨输尿管可继发泌尿系感染、泌尿系结石，表现为尿频、尿急、尿痛及腰腹部疼痛等。
先天性巨输尿管可引起慢性功能衰竭，导致肾脏功能受损。
日常
日常管理
食物管理
多饮水、勿憋尿，防止尿液浓缩。
减少含钙、含草酸食物及动物蛋白的摄入量，如牛奶、菠菜、甜菜、可可、咖啡、巧克力、动物内脏等，避免泌尿系结石的发生。
生活管理
加强体育锻炼，增加机体免疫功能。
体内留置输尿管支架管者，避免剧烈运动以免支架管脱出，并按时拔管。
心理支持
及时就医，正确认识疾病，切勿讳疾忌医。
放松心情，保持积极的生活态度。
病情监测
注意监测肾功能变化。
日常生活中密切关注身体变化，如有腰腹部疼痛等表现时，应及时就诊。
随诊复查
治疗期间遵医嘱用药，治疗后按时复诊，复查肾功能、尿常规、彩色超声多普勒检、排泄性尿路造影等。
术后的密切随访至关重要，如发现仍有肾积水时，应考虑行输尿管镜检查。
预防
本病病因尚不明确，缺乏有效的预防措施。
可通过定期体检等方式及早发现并给予相应治疗，早发现早诊断是本病防治的关键。
定期进行孕期检查，如发现异常及时咨询医生。
婴儿出生后应进行身体检查，如有异常及时就诊。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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预后
日常