先天性脑积水
概述
婴幼儿脑脊液分泌过多、循环受阻或吸收障碍，导致脑中液体积聚过多
症状有头围增大、前囟膨出，可有精神萎靡、烦躁不安，重者出现呕吐、嗜睡
病因包括发育异常、肿瘤性梗阻、出血、感染、创伤等
手术治疗是主要治疗手段，药物治疗起辅助作用
定义
先天性脑积水，是由于先天畸形等原因引起脑脊液（一种围绕在大脑和神经周围的液体，其生理作用是在大脑和神经面对损伤时起缓冲作用）分泌过多、循环受阻或吸收障碍，在脑室系统和蛛网膜下腔（脑脊液流动的区域）内不断积聚增长、压迫脑组织，引起脑功能损害的一种疾病。婴儿因颅缝尚未闭合，头颅常迅速增大。
先天性脑积水是围生儿（妊娠28周至出生后1周为围生期，围生期期间的胎儿和新生儿称为围生儿）死亡和残障的主要原因。
流行病学
先天性脑积水的发生率为2 ‰～5 ‰。
1996—2004年中国出生缺陷调查发现，我国围生儿先天性脑积水发生率存在明显城乡和地域差异，乡村平均发生率是城镇的近2倍，北方高于南方（山西省最高，为15.48 /万，四川省为3.25 /万）。
我国2011年先天性脑积水患病率为5.47 /万。
辽宁省2006—2015年脑积水患病率为9.3/万，湖南省2005—2014年脑积水患病率为5.85/万。
分型
交通性脑积水：脑脊液循环通路畅通，但因脑脊液分泌过多或蛛网膜吸收障碍所致脑积水。
梗阻性脑积水：脑脊液循环通路上的某一部位受阻所致的脑积水，多伴有脑室扩张。
病因
致病原因
病因尚不明，只有少数病例确定与遗传有关，而更多的则归因于发育异常、肿瘤性梗阻、出血、感染、创伤等。当这一过程发生在胚胎期和婴幼儿期时，对脑发育的影响更为严重。
颅脑畸形
先天性导水管狭窄畸形（中脑导水管狭窄、分叉、中隔形成或导水管周围胶质增生）、第四脑室侧孔闭锁综合征（Dandy-Walker综合征）、小脑扁桃体下疝（Arnold-Chiari畸形）和Galen大静脉畸形等常见。
颅脑囊肿及肿瘤
感染
感染性脑膜炎、感染性室管膜炎，包括细菌性、病毒性、结核性、真菌性感染。
创伤和出血
头部外伤、蛛网膜下腔出血等。
发病机制
脑脊液分泌过多
较大的脉络丛乳头状瘤，由于分泌细胞的增生和肥大，使脑脊液的分泌量增多。
脑膜炎：脑膜的各种炎症，均可使脑膜出现炎性反应，炎症的早期可出现脑表面的静脉怒张和脉络丛充血而出现液体产生的异常增多。
脑脊液循环受阻
脑脊液经多个脑室、蛛网膜下腔和脊髓蛛网膜下腔之间循环，最终由蛛网膜颗粒吸收，从而形成动态平衡。脑脊液循环通路的任一部位发生梗阻，均可引起脑脊液的吸收障碍而导致脑积水。
脑室系统受由于发育畸形、肿瘤、囊肿等压迫或占位存在梗阻因素。
头部外伤造成蛛网膜的炎性反应，炎症的结果导致蛛网膜下腔发生局部或广泛性粘连，蛛网膜粒闭塞而致单流向活瓣的功能不全，使脑脊液的吸收发生严重障碍。
脑挫裂伤导致蛛网膜下腔出血，当出血的量足够多时，可堵塞蛛网膜下腔，引起脑脊液吸收障碍，继而发生脑积水。这一类原因引起的脑积水在新生儿较为多见，可为暂时性的或持续性的。一般来说，多数积血在数周内溶解吸收而自行消散，脑积水可自行停止。
脑脊液吸收障碍
先天性肿瘤或炎症可造成脑脊液中蛋白浓度升高，影响脑脊液的吸收。
蛛网膜颗粒发育不良和静脉窦闭塞，可引起先天性脑脊液吸收障碍。
蛛网膜下腔出血、炎症等可引起蛛网膜颗粒及其表浅的血管间隙发生闭塞，影响脑脊液吸收。
症状
主要症状
脑积水由于年龄不同，临床表现也有所差异，部分患儿脑积水发展到一定时期自行停止进展。
头颅形态异常
婴幼儿期头大、脸小、前额突出、下颌尖细的容貌，头围增长超过每月2 厘米。头颅与躯干的生长比例失调，由于头颅过大过重而垂落在胸前。
婴幼儿期的颅缝未闭对颅内压力有一定的缓冲作用，但随着脑积水的进行性发展，出现前囟增大、前囟膨隆，颅缝裂开，头皮静脉明显怒张（静脉充盈明显）。
颅骨变薄，头发稀少，呈特殊头形，轻叩时可出现破壶音。
神经精神异常
可有双目下视，巩膜（眼球白色部分）外露的特殊表情，称落日眼。
患儿精神萎靡、烦躁不安，常以抓头、摇头、哭叫等表示头部的不适和疼痛，严重者出现呕吐、嗜睡或昏睡。
早期可不影响患儿的生长发育，晚期可见生长停滞，智力下降，嗅觉、视力减退，严重者出现痉挛性瘫痪等。
其他症状
颅内压增高：儿童脑积水，颅缝已闭使颅腔的代偿作用丧失，因此头痛、呕吐、视神经乳头水肿导致视力下降的症状更为突出。
就医
需要就医的情况
如果小儿有精神萎靡、嗜睡、烦躁、哭叫或头痛、呕吐等症状，需要立即就医。
如果在出生后1年中的任何1个月内，头围增长的速度超过2厘米，有双目下视、巩膜外露的表现时，建议及时就医。
建议就诊科室
综合医院儿科、神经外科或专科医院小儿外科、小儿神经内科或者小儿神经外科。
就诊准备
如果没有特殊情况，就医前需要通过医院的官网、官方App、114等正规渠道挂号，准备好社保卡（医保卡）等就诊资料，携带之前的就医资料，异地就医者还要办理备案手续。
医生可能会问哪些问题
什么时候发现孩子精神不好了？
孩子有没有呕吐？
孩子是顺产还是剖宫产？
孩子出生时有没有难产，有没有产伤，有没有缺氧，有没有颅内出血？
孩子有没有头部外伤？
孩子有没有发生过感染？
母亲怀孕时身体情况如何？
母亲孕期有没有吃药？
家里有几个孩子？大孩子出现过类似情况吗？
家族里有孩子出现过这种情况吗？
（儿童就诊）有没有头痛、恶心、视力下降？有没有感觉烦躁？
是不是去过医院了？
做过检查吗？
在医院有没有治疗？效果怎样？
你可以咨询医生的问题
孩子的病情严重吗？
孩子需要做哪些检查？
孩子需不需要住院治疗？
孩子的病对智力发育有没有影响？
诊断
疾病诊断
根据婴幼儿病史及出生后头围明显快速增大、前囟增大或膨出、落日征、轻叩头部有破壶音；或出现头痛、呕吐、视神经乳头水肿导致视力下降等可考虑脑积水。
颅脑CT、MRI检查可确诊本病并可进一步明确病因。
病史
患儿的父母亲可能近亲结婚。
可能有先天性导水管狭窄畸形等家族史。
母亲孕期健康状况不佳或可能有致畸药物服药史。
出生时可能难产，使用产钳或胎头吸引器等。
头部可能有外伤史、感染史。
症状
婴幼儿期头大、脸小、前额突出、下颌尖细的容貌，头围增长超过每月2 厘米。头颅与躯干的生长比例失调，由于头颅过大过重而垂落在胸前。
前囟增大、膨隆，颅缝裂开，头皮静脉明显怒张（静脉充盈明显）。
颅骨变薄，头发稀少，呈特殊头形，轻叩时可出现破壶音。
可有双目下视，巩膜（眼球白色部分）外露的特殊表情。
患儿精神萎靡、烦躁不安，常以抓头、摇头、哭叫等表示头部的不适和疼痛，严重者出现呕吐、嗜睡或昏睡。
儿童可有头痛、呕吐、视神经乳头水肿导致视力下降的症状。
头围测量和透光试验
头围测量：从眉心至脑后正中最凸出的部分，绕头一周的长度，为最大头围。正常新生儿头围为33～35 厘米，出生后头6个月每月增加1.2～1.3 厘米。脑积水患儿头围显著增加，有时头围增大可达正常增大值的2～3倍。
透光试验：先天性脑积水的脑实质厚度小于1 厘米者，表现为全头颅透光。
影像学检查
头部X线片：患儿可见颅腔扩大，颅骨变薄，颅缝分离，前后囟扩大。
磁共振成像（MRI）检查：可以清晰地从冠状面、矢状面和横断面显示颅脑影像，发现畸形结构和脑室系统阻塞部位，为明确脑积水的病变部位与性质提供直接的影像依据。
鉴别诊断
巨脑症
相同点：患儿的头部较正常婴幼儿大，头围增长快。
佝偻病
相同点：患儿的头部较正常婴幼儿头围增大。
不同点：佝偻病患儿头颅不规则或呈方形，有全身骨骼异常如“鸡胸”畸形，前囟张力不高。实验室检查血钙降低或血磷升高。
硬脑膜下血肿
相同点：患儿头围进行性增大、前囟膨隆、呕吐、易激惹或嗜睡。
治疗
手术治疗是先天性脑积水主要治疗手段，尤其对有进展的脑积水更应行手术治疗。
药物治疗一般作为暂时对症治疗或手术治疗的辅助手段，主要用于暂时减少脑脊液的分泌或增加体内水分的排出，不宜长期使用。
手术治疗
手术适应证
婴幼儿脑积水出现脑室扩大，并有颅内压升高、脑功能损害的临床表现，需要手术治疗。
对于无症状且脑室大小稳定不再增大的儿童脑积水，在评估儿童认知功能有无损害后再决定手术与否。积极手术治疗对改善儿童神经功能有明确益处。
对于颅内出血或脑脊液感染继发脑积水，在血性脑脊液吸收和脑脊液感染控制后，再考虑行分流术。
对于肿瘤伴发的脑积水，若估计手术不能全部切除肿瘤，或不能解除梗阻因素，做术前脑室一腹腔分流术有助于肿瘤切除术后安全渡过围手术危险期（从患者决定治疗手术到接受手术治疗直至基本康复的一段时间）。
脑室-腹腔分流术手术禁忌证
颅内出血急性期。
颅内感染，有脑脊液感染或感染病灶。
头皮、颈部、胸部、腹部皮肤有感染。
腹腔内有感染。
手术方式
病因治疗：先天性导水管狭窄畸形，可采用大脑导水管成形术或扩张术；第四脑室侧孔闭锁综合征，可采用第四脑室正中孔切开或成形术；枕骨大孔先天性畸形者，可作颅后窝及上颈椎椎板切除减压术等。
减少脑脊液形成：如侧脑室脉络丛切除术或电灼术，主要用于大脑导水管无阻塞的交通性脑积水。因效果不明显，目前已很少采用。
脑脊液分流术：包括颅内分流和颅外分流。
颅内沟通脑室和脑池，如侧脑室枕大池分流术、第三脑室底造瘘术、侧脑室环池造瘘术、侧脑室胼胝体周围脑池造瘘术等。
将脑脊液引入体腔，如侧脑室腹腔分流术、侧脑室胸腔分流术等。
将脑脊液引出体外，如侧脑室穿刺外引流术等，但是仅能作为短期内使用。
将脑脊液引入心血管系统，也是一种极有效的分流途径，如脑室心房分流术，脑室颈内静脉分流术等。必须应用特制的单向引流、能固定流量及抗虹吸的导管。
术后并发症
穿刺并发症：可出现穿刺道出血、脑内血肿。快速引流高压的脑脊液容易诱发急性硬膜下出血、脑室内出血或硬膜外血肿。
分流管梗阻：梗阻部位可以发生于脑室端和（或）腹腔端。常见的堵管原因有脑脊液蛋白含量过高、脉络丛或血凝块堵塞脑室端、大网膜粘连包裹腹腔端等。
感染：如果发生脑室炎，则病死率、病残率增加。腹腔感染可并发腹膜炎、腹腔脓肿。一旦怀疑分流感染，应立即采集标本、尽快明确病原学，使用强力药物控制感染。感染迁延不愈者应拔除分流装置，改行腰池持续引流或脑室外引流。
分流管移位：分流管可发生穿透皮肤、肠管、腹壁脱出。应及时处理，防止感染逆行入体腔、颅腔。
裂隙脑室综合征：脑脊液引流过度、脑室狭小、引流管间歇性阻塞导致颅内压力的增高，脑室顺应性（发生形变的能力）下降。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
对症治疗：常用利尿药物，如氢氯噻嗪、乙酰唑胺、氨苯蝶啶、氯塞酮等。其中乙酰唑胺抑制脑脊液分泌作用最强，可作为首选药物使用。其他高渗脱水药物因药效时间短暂，不宜作长期应用。对于有蛛网膜粘连的患儿可试用地塞米松口服，或肌内、鞘内注射。
抗感染治疗：脑膜炎患儿根据脑脊液病原学检查和药敏试验选择合适的抗感染药物治疗。
预后
治愈情况
围生儿病死率高，预后差。
脑积水患儿的神经功能障碍与脑积水的严重程度成正比，仅有1/3患儿术后智商得到改善。
危害性
脑积水发展过快或者持续时间过久都会造成脑损伤甚至死亡。
先天性脑积水未接受治疗者，虽然有20%可停止发展，脑脊液的分泌和吸收趋于平衡（静止性脑积水），但是约半数患儿在一年半内死亡，存活者仅15%患儿的智商接近正常。
日常
日常生活
保证能量和营养供给
母乳喂养儿应继续母乳喂养，增加哺乳次数；人工喂养儿应调整饮食，保证足够营养和热量。
避免感染
避免接触患有传染病和急性感染性疾病人员。注意保暖，室温保持在18～21℃，湿度55%为宜，定时通风换气，可适当安排室外活动。
密切观察，有异常情况及时就医
照顾者注意监测小儿神志、体温、脉搏、呼吸、血压等。如果小儿有精神萎靡、嗜睡、烦躁等及时就医。
定期复查
对经手术治疗脑积水得到控制者或静止性脑积水患儿，要定期进行复查，以便在脑组织遭到严重损害前，及时发现分流管不通畅或脑积水加重情况，及时请医生给予处理。
预防
母亲做好孕期保健，防止感染。
产前B超检查对脑积水畸形有较高的敏感性和特异性，母亲做好规律产前检查。
家族有遗传病或高危情况，产前诊断提示胎儿有脑积水，选择性终止妊娠可以降低本病的发病率。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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日常